Sunday, December 28, 2014

Dormir con Autismo

Es una lucha constante para alcanzar el sueño cuando un ser querido tiene autismo. O no se van a dormir de inmediato, se despiertan en medio de la noche, o se despiertan muy temprano en la mañana. Tenemos la suerte de que Aiden duerme ocho horas completas, pero él no va a dormir hasta las 11 cada noche. Él se puso a la cama alrededor de las 9, por el amor de consistencia, pero el sueño en realidad el logro es una historia diferente. Aiden duerme bien en su propia habitación, pero duerme significativamente mejor y más tiempo cuando duerme con sus padres. Entonces, ¿cuál es el problema? Su hermana pequeña va a dormir cada noche por 8 y es hasta dos veces por noche para un cambio de pañales y una botella hasta que se despierta alrededor de las 7 u 8 de la mañana. Así que ser un padre a Aiden significa ir a la cama alrededor de las 11:30 o la medianoche, se despierta unas 4 horas más tarde, y luego de nuevo en otro 3-4 horas para el día. Huelga decir que estamos cansados y la mayoría de los padres de niños con autismo son.

Sleep dificultades se producen es tanto como el 80% de los niños con autismo, de acuerdo con Autism Speaks. Muchos de los problemas de comportamiento se presentan cuando las luchas del sueño están presentes. Problemas médicos pueden contribuir a estas alteraciones en el sueño. Los estudios pioneros indican que tal vez un desarrollo atípico de la zona del cerebro que regula el sueño en los niños con TEA. En estudios a fondo se encuentran en proceso de determinar los niveles hormonales que contribuyen al sueño, como la melatonina. Otros problemas médicos tales como la epilepsia, el reflujo, la ansiedad y la depresión también pueden interrumpir el sueño.

En 2013 Día de la Salud publicó un artículo que resume los estudios de investigación en relación con el sueño y el autismo, publicado originalmente por la revista Archives of Disease in Childhood. Investigadores ingleses analizaron datos de unos 14.000 niños nacidos en 1991-1992. Sus padres respondieron preguntas acerca de los patrones de sueño de sus hijos desde el momento en que fueron 6 meses de edad, hasta aproximadamente los 11,5 años de edad. De los niños que participan en este estudio 86 fueron diagnosticados con TEA. Los investigadores encontraron que antes de los 2,5 años de edad, no hubo diferencias en los patrones de sueño entre las personas con TEA y sus compañeros típicos. Sin embargo, después de 2,5 años de edad investigadores encontraron que los niños con TEA duermen aproximadamente 43 minutos menos en total, que los niños típicos. Esta brecha sueño tiende a acortar a medida que crecen los niños, hasta la adolescencia. Los investigadores descubrieron las diferencias de sueño entre los niños normales y niños con TEA parecen deberse a frecuentes episodios de despertar durante la noche, algo que los padres saben demasiado bien. Los niños con autismo se despiertan aproximadamente tres o más veces por la noche y esto sólo se produjeron con más frecuencia, en este estudio, ya que los niños de edades comprendidas.

En 2014 tratar el autismo y el ADHD publicaron un artículo estimar que el 83% de los niños con TEA se ven afectados por un trastorno del sueño. Investigadores del Instituto de Investigación de Niños de Arkansas descubierto que aproximadamente el 90% de los niños diagnosticados con autismo tienen deficiencias de metilación. Este tipo de deterioro puede cambiar la producción de sustancias químicas del cerebro, como la serotonina. La serotonina es un neurotransmisor vital necesaria para lograr un sueño, una mueca de dolor se convierte en melotonin con la ayuda de la vitamina D. Aproximadamente el 90% de la serotonina viene desde el tracto gastrointestinal y el 85% de los niños con TEA tienen problemas digestivos. La deficiencia de vitamina D es un problema bien conocido en la investigación del autismo. El magnesio también es necesario para alcanzar el sueño y el mantenimiento del sueño. Los niños con autismo y ADHD suelen tener niveles más bajos de magnesio que los niños típicos. Para más información sobre el Autismo y Vitaminas, por favor vea nuestro blog sobre el tema. Ciclos no saludables de sueño pueden afectar sustancialmente el desarrollo mental y físico. Los niños con problemas de desarrollo tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos del sueño.

En 2012 SFARI publicó un artículo: La melatonina alivia los problemas del sueño en el autismo. Un estudio del sueño, publicado en la revista Journal of Sleep Research encontró que los niños con autismo experimentan menos tiempo en fase de rápido movimiento de los ojos de sueño. La falta de sueño puede causar problemas de comportamiento y desarrollo saludable del cerebro lento. Citando un estudio de 2009, el artículo discute los bajos niveles de melatonina que se encuentran en la sangre y la orina de los niños con TEA. La melatonina es una hormona que se produce de forma natural y los niños con TEA pueden llevar a una variante genética en la enzima que produce melatonina de serotonina.

Así es la melatonina la respuesta? Para algunos sí. Encontramos que cuando damos la melatonina a Aiden a las 8 pm, que es por 20:30. Lo cual es maravilloso hasta que se despierte a la 1am y no vuelve a dormir hasta las 6 am. Algunas familias no experimentan lo que hacemos con la melatonina. Melatonina para ellos es la respuesta que no es para nosotros. Ese es un ejemplo perfecto de la diversidad de autismo. Pero ¿qué dice la ciencia?

La melatonina es una hormona que se produce naturalmente en el cuerpo. Al iniciar complementar su cuerpo con cualquier cosa que hace que naturalmente existe el riesgo de que el cuerpo deja de producirla. La melatonina está disponible en el mostrador. Hay advertencias cuando dar a los niños la melatonina. Por favor, consulte a su médico al considerar esta opción para su hijo. También, por favor, lea este artículo informativo de América ahora: Los médicos advierten sobre Dar Melatonina para niños.

Entonces, ¿qué puedes hacer?
  • Establezca un horario que favorece el sueño. Los niños con ASD prosperan con una rutina. Nos dirigimos a las luces de la casa alrededor de 9. Aiden se sentará y ver una película o la televisión, algo tranquilo,
  • Considere la quema de aceites esenciales como lavanda y manzanilla alrededor de la hora de dormir. Algunas personas dicen que realmente les ayuda a calmar y, finalmente, se quedan dormidos. Considera también poner los aceites esenciales en las muñecas de planta de los pies. Aquí hay un enlace en aceites esenciales.
  • Para los niños pequeños encender una luz de noche. Considere cortinas opacas en la habitación de su hijo.
  • Pruebe una manta ponderado. Los niños con TEA como el peso y hay estudios de estimulación muscular profundas en relación con el uso de mantas ponderados.
  • Un baño caliente puede ser útil cuando se incorporen a las rutinas de la hora de dormir.
  • Asegúrese que los niños toman un tentempié entre la cena y la hora de dormir. Algo pequeño y fácil de digerir, galletas de mantequilla de maní, por ejemplo.
Buena suerte! Problemas del sueño son siempre frustrante, pero me han dicho por otros padres con niños mayores que se pone mejor.

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Autismo y Vacunas: Entonces, ¿Qué es el Problema con las Vacunas?

En primer lugar, permítanme decir esto: Héroes de Aiden es para las vacunaciones, de ninguna manera estamos tratando de convertirse en el próximo Jenny McCarthy. Su hijo debe ser vacunado contra los virus desagradable que estos medicamentos previenen y que deben vacunarse lo antes posible de forma saludable. Permítanme reiterar que los héroes de Aiden no cree que las vacunas causan autismo, sin embargo, sí creemos, basado en múltiples artículos de investigación y conversaciones con expertos en este campo, que las vacunas pueden agravar una predisposición preexistente de un individuo a desarrollar autismo.

La comunidad médica es de la opinión de que no existe ninguna relación entre el autismo y las vacunas. Es importante tener en cuenta cómo funciona una vacuna: Una vacuna permanece en el sistema durante aproximadamente 6-8 semanas, mientras que el cuerpo aprende a combatir la infección. No sé si son conscientes, pero las vacunas contienen severamente formas debilitadas o muertas del virus de su cuerpo necesita para aprender a luchar. Las células blancas de la sangre aprenden a luchar contra las bacterias y los virus por su desmantelamiento y el almacenamiento de la memoria dentro de la célula.

Como algunos de ustedes han visto en las noticias, un denunciante de la CDC sí ha revelado, que indica que el CDC ha ocultado pruebas de que las vacunas (específicamente el MMR) conllevan un alto riesgo de causar autismo en la población afroamericana. Aquí está el vídeo de los medios de comunicación Canal autismo.

¿Puede autismo se contribuyó a una vacuna en particular? No, yo no lo creo. En 2001, un conservante a base de mercurio, el timerosal, fue retirado de las vacunas. Cerca de 5.000 familias están buscando compensación por lesión de vacunación en conjunto con este conservante. Desde el fondo de la lesión vacuna fue desarrollada por el Congreso en 1988 que ha pagado aproximadamente 950 reclamaciones por lesión de la vacunación, pero nunca para el autismo que se pueden encontrar. Yo sé después de hablar con algunos activistas que esto es ahora incierto y el dinero se ha pagado a múltiples familias con autismo. El gobierno en lugar dice que hay una enfermedad que se presenta con síntomas parecidos al autismo llamado trastorno mitocondrial. Un estudio portugués sugerido que 7% de los niños autistas puede tener este trastorno, en comparación con el 0,02% de la población típica. Radios personas estadounidenses de la Universidad de Rochester, simplemente respondieron diciendo que no hay vínculo establecido entre los dos trastornos en la "corriente principal" medicina. Para leer más sobre este tema, consulte el artículo de Autism Speaks: Gobierno concede el caso de lesiones de Vacunas.

La investigación como se llevó a cabo en este tema, ampliamente. En 2007, después de timerosal fue retirado de las vacunas, los investigadores de la Universidad de Iowa del Norte llevó a cabo un estudio sobre la relación entre el autismo y mercurio. Ellos encontraron que existe una relación significativa entre los niveles en sangre de mercurio y un diagnóstico de los TEA, a diferencia de lo que se informó originalmente en un estudio de 2004. El mercurio se encuentra en las vacunas en pequeñas dosis. Según los CDC, en la actualidad, sólo trazas de timerosal se pueden encontrar en dos vacunas que se administran a los niños, uno de los cuales es la vacuna contra la gripe que es opcional. Aquí está una lista de 22 estudios que muestran los vínculos entre el autismo y las vacunas: Activist Post.

Entonces, ¿cuál es la alternativa? ¿Sabía usted que casi tan pronto como nace el bebé son inyecciones que se administran? Porqué es eso? En las pilas de papeles que se le da a firmar en la sala de partos, una es una renuncia a la vacunación que permite a las enfermeras que dan sus tiros nacidos. Cuando toman su recién nacido para hacer las pruebas de Apgar, que es cuando se vacuna al bebé. Aiden nació con fiebre y se le dio antibióticos durante toda su estancia de tres días en el hospital, la derecha junto con sus vacunas antes de que él fue a su casa. Me gustaría saber todo esto antes de que él naciera. Amamantar a su bebé mejora su sistema inmunológico debido a los anticuerpos que reciben a través de su madre, pero no es un sustituto de las vacunas. Usted puede optar por salir de las vacunas en el hospital y asegurarse de que hace muy claro a todo el mundo en la sala en la que no quiere que su hijo sea vacunado en el hospital. Establezca un horario que se repite con su pediatra, para que cada 6-8 semanas, el bebé tiene una cita con el doctor para recibir una vacuna en cada cita. Esto suele ser un sencillo enfermeras visitan y lleva unos 10 a 15 minutos por cada visita. De esa manera el pequeño sistema inmunológico de los bebés no se bombardea con cuerpos extraños y abrumado por el acto de adaptarse a todos ellos. También limita la exposición al mercurio bebés.

Una vez más, por favor póngase vacunar a su hijo. Si usted tiene alguna preocupación en curso o para discutir la posibilidad de un ciclo que se repite la vacuna, por favor hable con su pediatra.

Friday, December 12, 2014

Autismo y Lenguaje Regresión

Entonces, ¿cuál es el trato con la regresión idioma? ¿Qué tan común es en realidad? No es raro para mí escuchar a los padres que hablan de la pérdida repentina de su hijo de la lengua. ¿Cuál podría ser la causa?

Regresión en ASD no es un hecho poco frecuente con diferencia. El problema principal con la regresión no es el hecho de que se produzca, pero el hecho de que los investigadores tienen una definición flexible de lo que eso significa. ¿Cómo un investigador define regresión afecta en gran medida los resultados de sus hallazgos, que ayudarán a explicar las diferencias en las estadísticas que usted verá.

En 2004 la Universidad de Michigan realizó un estudio a gran escala que abarca 1.592 niños con TEA de 13 centros de tratamiento en todo Estados Unidos. Los investigadores llevaron a cabo estudios individuales intensivos de 351 casos que representaban 163 casos de regresión y 188 sin regresión. En el momento de este esfuerzo fue el estudio más grande conocido de su tipo. Los investigadores encontraron que aproximadamente el 77% de los niños que sufren la pérdida del idioma también perdió las formas de comunicación no verbal. En su cuerpo de los sujetos que la edad media de la pérdida fue de aproximadamente 19 meses de edad. La mayoría de los padres vieron una pérdida casi inmediata, sin signos de advertencia de regresión. Esta parte es muy importante: Los investigadores no encontraron evidencia de que la regresión en los TEA se asocia con la recepción de la vacuna triple vírica. La vacuna triple vírica se suele dar alrededor de 18 meses de edad. La pérdida media de lenguaje era de aproximadamente 19 meses. Para la ciencia médica a reconocer algo así como una regresión vacuna cause la brecha de tiempo no sería tan grande. El siguiente es que no diferiría mucho de los casos. Cada niño es diferente y su regresión es varia tanto por individuo que la ciencia médica no puede "culpar" a la vacuna para la causa.

En 2012 SFARI publicó un artículo acerca de regresión en el autismo, basado en un análisis publicado por el Diario de Autismo y Trastornos del Desarrollo. Los investigadores que realizaron este análisis encontraron que aproximadamente uno de cada tres niños con autismo abruptamente pierden el lenguaje, social o habilidades de desarrollo en su segundo año de vida. Encontraron la información de un estudio en profundidad de 85 estudios diferentes 1.980-2010 todo centrándose en regresión y que incluye aproximadamente 30.000 personas con TEA. En este estudio la tasa de regresión estimada varió de aproximadamente 13% a 50% de los casos de autismo, debido a las diversas definiciones de regresión. A la luz de estos investigadores dividieron a los estudios nto cuatro tipos: 1- regresión idioma, 2- lenguaje y la regresión social, 3- regresión mixto, y 4- regresión no especificado. Ellos encontraron que la prevalencia global de la regresión es de aproximadamente 32% y la regresión idioma ocurrieron en aproximadamente el 25% de los casos. Regresión no especificado ocurrido a una tasa de aproximadamente 39% y tenía la definición más amplia de la regresión. Lo que significa que podría abarcar cualquier acto de regresión sobre la parte de un individuo, independientemente de la habilidad. Estos investigador ha tenido una edad media de regresión, basado en 24 estudios, de aproximadamente 21 meses de edad.

En 2014 Autism Speaks publicó un artículo sobre la investigación preliminar llevada a cabo por la Red de IAN. La Red IAN define regresión como una "pérdida de habilidades previamente adquiridas" .El investigador líder, Sally Rogers, de la Universidad de California Davis M.I.N.D. Instituto también describió los tres patrones de aparición que usaba: 1- No período de desarrollo típico (ASD desde el nacimiento), 2- meseta del Desarrollo (hitos se alcanzan y parada repentina entonces), 3- regresión. IAN recoge su información a través de los cuestionarios de los padres de Internet registrados en su red. . Por ejemplo, yo soy parte de la Red de IAN, su libre de unirse y usted simplemente eligieron los estudios que desea participar en Vamos a discutir los hallazgos: IAN descubrió que la mayoría de los sujetos perdió habilidades entre 13 a 18 meses de edad.

IAN Edad de Carta de la pérdida de habilidad por Diagnóstico

IAN también compiló una tabla gráfica del porcentaje de niños con pérdida de habilidades entre 0-36 meses de edad, según el diagnóstico. Encontraron de su investigación que el 49% con autismo pérdida de habilidad con experiencia, el 35% con PDD-NOS pérdida de habilidad con experiencia, el 42% con TEA experimentó la pérdida de habilidades, y, sorprendentemente, el 15% con el síndrome de Asperger experimentó pérdida de habilidad. También clasificaron la severidad de la regresión en el siguiente gráfico:

IAN Gráfico de la gravedad de regresión por Diagnóstico

IAN investigadores luego buscaron en las habilidades específicas perdidos. Ellos les rompieron en cuatro grupos: 1- Habla, 2- Sociales, 3- Motor, y 4- la vida diaria. Encontraron que en los casos con diagnóstico de Autismo 77% habla perdido, 18% perdido las habilidades sociales, el 3% pierde habilidades motoras, y el 2% perdió habilidades de la vida diaria. En los casos de PDD-NOS 81% habla perdido, 14% perdido las habilidades sociales, el 2% pierde habilidades motoras, y el 3% perdió habilidades de la vida diaria. Finalmente, en los casos de Asperger 44% perdió habilidades del habla, el 42% perdido las habilidades sociales, el 5% pierde habilidades motoras, y el 9% perdió habilidades de la vida diaria. IAN también investigó mesetas de desarrollo en el autismo, pero que será cubierto en un puesto diferente.

¿Qué significan todos esos números? IAN informa de sus familias de investigación, los que participaron, que el 39% de los niños con diferentes tipos de TEA y el 49% de los niños con autismo sufren una pérdida de habilidad para la edad de 3 años. Habla y el lenguaje se informó que la zona más afectada de las cuatro áreas IAN investigados.

Entonces, ¿qué hace que la regresión? Los investigadores no están seguros de qué causa la regresión. Existe una relación entre la epilepsia y la regresión. Curiosamente, afirma el artículo SFARI 1 de cada 3 personas con autismo muestran una regresión en alguna categoría de habilidad, 1 de cada 3 es también el número de niños con autismo sufren de convulsiones. El enlace aún no se ha probado y algunos investigadores rechazar la idea de que la epilepsia causa regresión. En 2007 la revista Developmental Medicina y Neurología Infantil publicó un artículo: Características clínicas de Lenguaje de regresión en los niños. Los investigadores en este estudio de 196 niños con regresión lenguaje fueron evaluados por un neurólogo. Estos niños presentan los siguientes factores desencadenantes que pueden haber causado o contribuido a la regresión: el 74% de estos niños presentó un punto de activación causando su regresión. De esos puntos de activación: 7% eran convulsiones, 46% debido a una enfermedad médica o quirúrgica, 2% trauma físico, y 30% trauma emocional. Por favor, lea el artículo para las porciones más gran información sobre las posibles causas o factores que contribuyen a la regresión.

¿Cuáles son las señales de advertencia de regresión en el autismo? Muchos padres reportan una pérdida inmediata, un fenómeno durante la noche, de alguna forma de las habilidades de sus hijos ganaron en el pasado. Los padres suelen ver esta pérdida entre 12 a 24 meses de edad. Si nota que su ser querido convertirse en socialmente o emocionalmente aislado o una pérdida repentina de la lengua, por favor comuníquese inmediatamente con su equipo de terapia. Tratamiento intensivo debe comenzar inmediatamente y puede detener o revertir la regresión con suerte. Para leer más acerca de regresión y lo que puede hacer, o autismo, consulte este artículo de autism.net.

Para obtener más información acerca de la posible relación entre la epilepsia y autismo consulte este artículo de las Corrientes de la epilepsia y leer nuestro blog: El autismo y la epilepsia.

Si a usted le gustaría participar en futuros estudios IAN red, por favor inscribirse a través de su página web, que es libre de unirse.

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El Autismo y El Cáncer

Permítanme comenzar diciendo esto: no he encontrado ninguna investigación o datos que indican que su ser querido con autismo es más propensos a ser diagnosticados con cáncer a causa de su autismo. Quiero que entiendas que absolutamente porque el cáncer es una palabra miedo. El autismo es bastante aterrador en sí mismo y como usted ha estado leyendo a través de mi blog, hay un montón de cosas para saber sobre él, así que vamos a no agravar el estrés del autismo con palabras asustadizas como el cáncer. Yo, personalmente, he perdido a tres miembros de la familia con el cáncer; cáncer en mi familia, y para ser honesto, no me gusta esta enfermedad.

Entonces ¿por qué escribir sobre esto? Debido a que hay una gran cantidad de información que hay que pertenezcan a una relación entre ciertos códigos genéticos, autismo y cáncer. Ciertos tipos de cáncer se encuentran para ser más prevalencia entre los individuos en el espectro del autismo y creo que es importante que usted sepa esto existe.

El New York Times publicó un artículo inflamatoria y confusa sobre este mismo tema, básicamente, que indica que el autismo tiene un enlace a los genes del cáncer. No voy a pasar mucho tiempo en ella. Yo prefiero el artículo Hoy EE.UU. publicado en 2013 sobre este mismo tema. De acuerdo con su artículo, los investigadores encontraron en el 10% de los niños con autismo tienen una mutación del gen PTEN. Este gen está vinculado a un número de cánceres como el de mama, tiroides, y cáncer de colon. El autismo también se encuentra en aproximadamente la mitad de los niños diagnosticados con esclerosis tuberosa. Este trastorno genético aumenta el riesgo de cáncer de cerebro y riñón. Los investigadores dicen que una muy pequeña proporción de individuos con autismo tienen mutaciones de PTEN. Los científicos han sido capaces de alterar genéticamente a ratones con mutaciones de PTEN, para imitar los síntomas del autismo. Estos estudios en animales habían provocado un ensayo clínico en humanos en los que se da un medicamento para los niños que tienen autismo y las primeras etapas de mutación esclerosis tuberosa, los científicos esperan concluir este estudio a finales de este año, en diciembre de 2014. Yo no esperaría a ver una publicación oficial de los resultados hasta el 2015.

¿Qué es la esclerosis tuberosa? La Alianza de Esclerosis Tuberosa define la esclerosis tuberosa (TSC) como un trastorno genético que causa tumores no malignos en diferentes órganos, principalmente el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones. Aproximadamente 1 de cada 6.000 nacimientos y cerca de 1 millón de personas en todo el mundo tienen TSC. La causa es o genético o espontánea. Hay dos tipos de TSC: TSC1- muestra en el cromosoma 9 y TSC2- afecta a los genes en el cromosoma 16. Para entender más sobre la genética, por favor lea la serie de blogs Entender Genética.


La revista Forbes publicó un artículo destacado en 2013, también sobre los vínculos del autismo a PTEN. Hacen referencia a las acusaciones escandalosas hechas por el New York Times en su artículo también. Según Forbes, PTEN es el gen que regula los ciclos de células y las mutaciones de este gen tiene efectos que no sólo son cancerosos. La función primaria de PTEN es mantener las células se dividan fuera de control, que también se conoce como el gen supresor de tumor. Por supuesto que una mutación en esta área podría causar el crecimiento de tumores, ya que las células no están siendo reguladas por PTEN, pero eso no es garantía de que lo harán. También señalan que las mutaciones de PTEN causan un tipo de autismo que es parte de un síndrome que afecta circunferencia de la cabeza, macrocefalia, junto con otras características únicas para su propio desorden. Forbes informa que los científicos han sabido acerca de la relación entre ciertos tipos de autismo y PTEN por casi cinco años. Aproximadamente 1 de cada 10 individuos con mutaciones de PTEN también tienen autismo, lo que hace que una mutación PTEN un riesgo, no una causa de ASD. Los investigadores creen que una mutación PTEN, junto con otras variantes genéticas pueden causar autismo en algunos individuos. Forbes hace una declaración muy importante y voy a citar textualmente, ya que se pone muy bien: "Las mutaciones en el gen PTEN que están vinculados con el autismo tienden a ser diferentes de los de cáncer de PTEN-asociado". De hecho un enlace PTEN al autismo sólo afectaría a 1% de la población autismo.

En 2008 SFARI publicó un artículo: Autismo y raíces genéticas del cáncer de acción, los investigadores encuentran. Durante un estudio que incluyó a 18 genes que pueden afectar el autismo, los investigadores encontraron PTEN, TSC1 y TSC2, desempeñan un papel destacado en los cánceres y también están vinculados a algunos casos de autismo. En estudios con ratones, la eliminación de estos genes causadas neuronas agrandados, convulsiones y comportamientos parecidos al autismo. Para algunos niños con autismo, los investigadores que sospechan PTEN, TSC1 o TSC2, pueden usar un medicamento contra el cáncer el tratamiento, la rapamicina, para ayudar a tratar los comportamientos asociados con el autismo. (Como usted sabe que no hay cura para el autismo.) Los investigadores dicen que sólo el 2% de las personas con autismo tendrá que debido a una mutación en uno de los tres genes de la lista, pero podría ayudar a punto para la región de genes donde las cosas son va mal.

Entonces, ¿qué otros trastornos están asociados con el autismo y el cáncer?

Hay un tipo de trastorno que cambia la pigmentación de la piel y estimula el crecimiento de tumores a lo largo de la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. Es Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y de acuerdo con un artículo de 2014 SFARI aproximadamente 1/4 de las personas con NF1 también tienen autismo. NF1 es parte de una familia de trastornos, que son extremadamente raros, y el impacto del cromosoma 16, junto con las vías de RAS. RAS impactos trastornos como el síndrome de X frágil y TS. (Para entender más acerca de X frágil, por favor ver nuestra serie de blogs Entender Genética). En los investigadores del Reino Unido estudia un grupo de 207 niños con diagnóstico de NF1 y administrado un cuestionario de detección del autismo, la capacidad de respuesta social Escala, a la mitad de ellos. Los investigadores invitaron a un grupo más pequeño de estos niños a someterse a una evaluación adicional y sólo el 47 por cometido. Así que de su grupo de 47 niños que llevan a cabo en las evaluaciones de la persona. Ellos encontraron que 14 de los 47 tenía autismo, 13 mostró algunos síntomas de autismo, y 20 no tenían autismo. Sobre la base de esta información fueron capaces de estimar que hasta un 45% de los niños con NF1 muestran rasgos de autismo y el 24,9%, recibirán un diagnóstico de autismo. Sobre la base de algunas de estas investigaciones, los científicos creen que en los casos de NF, la causa del autismo puede ser debido a un solo gen, pero se necesita más investigación para probar esta teoría.

¿Qué pasa con las enfermedades RAS, sin la participación de NF? De nuevo un artículo SFARI 2013: vía cáncer conecta autismo a un conjunto de enfermedades raras, responde a nuestra pregunta. Citando un artículo publicado en el Journal of Medical Genetics este artículo establece que una de cada cuatro personas con diagnóstico de trastornos RAS también tienen autismo. Las cuatro enfermedades RAS son: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), el síndrome de Noonan, síndrome de Costello y síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) (para obtener más información sobre cualquiera de estos trastornos por favor haga clic en el nombre). RAS se refiere a la vía de las células que indican la regulación del crecimiento y el desarrollo de todas las otras células. Las mutaciones de RAS pueden conducir al cáncer, sino que también pueden influir en el crecimiento de las células como las neuronas. De todos los trastornos RAS, NF1 tiene los lazos más fuertes documentados con el autismo.


Como se puede ver las vías de los genes que se han relacionado con el cáncer, puede jugar un papel al mutar y provocar autismo. Es importante que usted como padre para recordar en primer lugar, que estos trastornos son raros. Por lo general, se descubren muy rápidamente, y si su ser querido aún no ha sido diagnosticado con cualquiera de los trastornos mencionados anteriormente, entonces es muy probable que no van a ser. Lo que esta investigación no nos muestran es un camino que puede ser estudiado más a fin de tratar algunos tipos de autismo. También da una gran esperanza de que los saltos científicos que se están realizando en esta área sangrarán más en otras formas de autismo y mejores tratamientos podrían establezcan desde ella.

Por supuesto, si usted sospecha cualquier tipo de enfermedad o trastorno descrito en este post, te aconsejo que hable de inmediato con su pediatra o médico de familia.

Esperamos que esto le ha ayudado con un entendimiento básico de la relación entre la genética con algunos vínculos con el cáncer y el autismo, pero también explicamos la diferencia en sus mutaciones. Por favor síganos en Facebook y Pinterest!

Autismo y Diabetes

Hemos estado tomando Aiden a un endocrinólogo para los altos niveles de calcio. Mientras estaba sentado en la sala de espera para una de sus citas de hoy una pregunta me vino a la mente: ¿Hay una relación entre el autismo y la diabetes? Nuestra familia tiene una historia de la diabetes y la enfermedad no es poco común en nuestra cultura. Esa pregunta ha llevado a este blog.

Evidentemente me abrió una puerta a un tema amplio y gran cantidad de investigaciones. Los estudios sobre la diabetes afecta el autismo se dividen en dos partes: una prenatal o impacto gestacional o un desarrollo individual de la diabetes mientras que sufre de autismo.

En primer lugar vamos a revisar exactamente qué es la diabetes. La diabetes es una enfermedad que afecta al metabolismo de los azúcares. Es por eso que se conoce como una enfermedad metabólica en la que el cuerpo no procesa correctamente la glucosa (azúcar). El desarrollo de la diabetes se debe a una de tres razones: 1- celulares no hay suficiente insulina es producida por el cuerpo, 2- el cuerpo no reacciona adecuadamente a la insulina, o 3- ambas razones combinadas. Hay tres tipos de diabetes:

Tipo 1: A menudo se refiere como la diabetes juvenil, estas personas dependen para su vida entera a la insulina. La aparición de esta enfermedad es antes de la edad de 40. Sólo alrededor del 10% de los casos de diabetes se relacionan con la diabetes tipo 1.

Tipo 2: Este tipo de diabetes es generalmente debido a una de las dos primeras razones mencionadas anteriormente. Aproximadamente el 90% de los casos de diabetes se deben a este tipo de diabetes. Las personas con sobrepeso tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar diabetes tipo 2. Esta enfermedad empeora progresivamente con el tiempo, pero es controlable y los individuos pueden llegar a ser dependiente como resultado de insulina.

Diabetes gestacional: Este tipo de diabetes sólo afecta a las mujeres embarazadas. Es causada cuando el cuerpo de una mujer no es capaz de procesar el azúcar, provocando un aumento progresivo de los azúcares en la sangre. Sólo alrededor del 10-20% de las mujeres con diabetes gestacional se necesitan medicamentos para controlarla, la mayoría puede controlar esta enfermedad con dieta y ejercicio.

Siguiendo el camino natural de la vida, vamos a empezar con el impacto de la diabetes gestacional en el desarrollo del autismo. En 2009 la revista British Journal of Psychology publicó un artículo titulado: factores de riesgo prenatal para el autismo: meta-análisis exhaustivo. Los investigadores que participan en este artículo ponen juntos más de 40 años de investigación sobre el tema de los riesgos prenatales para el Autismo. Obviamente uno de los muchos muchos factores, riesgos cubiertos en este artículo es la diabetes gestacional. Los investigadores dijeron que, básicamente, este factor de riesgo puede jugar un papel contribuyendo en eventual desarrollo de autismo del niño, pero la investigación no fueron concluyentes; que me dijo que hasta 2009, nadie había considerado estudiar la diabetes gestacional en relación con el autismo. Para los investigadores de incluir esta información en su publicación final indica que hay un número elevado de diabetes gestacional reportados en la madre de los niños autistas, pero no estaba directamente vinculado como posible causa en estudios previos.

En julio de 2013 CBS publicó un artículo: el riesgo de autismo ligado a la obesidad de la madre durante el embarazo: estudio. Este artículo cita un estudio realizado por investigadores de la UC Davis MIND Institute en California. Este estudio rompiendo suelo incluyó aproximadamente 1000 niños de 2-5 y la historia clínica de la madre. El estudio encontró que las mujeres que eran obesas durante el embarazo tenían 67% más probabilidades de que la mujer de un peso normal a tener hijos autistas. La obesidad materna también se duplicó el riesgo de retraso en el desarrollo en los niños. Los investigadores también examinaron el efecto de la diabetes gestacional en estos participantes. Ellos descubrieron que las madres embarazadas con diabetes tuvieron la oportunidad de tener un niño con retrasos en el desarrollo, en comparación con las madres sanas de 2 y 1 / 3rds.

Los investigadores admiten que más pruebas y estudios deben llevarse a cabo en esta área. Su teoría es que la obesidad está relacionada con la inflamación y los niveles a veces elevados de azúcar en la sangre, y esta sangre puede llegar al feto en desarrollo y dañar el cerebro. Esta investigación indica que las mujeres obesas tienen un 1 en 53 probabilidades de tener un niño con autismo. Este artículo CBS continúa explicando que más de un tercio de las mujeres estadounidenses en edad fértil, son obesos y casi una décima parte tiene diabetes gestacional o diabetes tipo 2 durante el embarazo. Estas condiciones pueden estar vinculadas a cuestiones de desarrollo neurológico en los niños. Curiosamente las tasas de autismo han aumentado junto con las tasas de obesidad.

En octubre 2013 SFARI publicó un artículo: peligro para diabéticos. Se cita un estudio publicado en la Revista de Autismo y Trastornos del Desarrollo. Este estudio es importante porque encontró que el riesgo de desarrollar autismo se extiende también a las mujeres que desarrollan diabetes antes del embarazo. Los síntomas de la diabetes gestacional pueden comenzar temprano en el proceso de embarazo. La investigación sobre el desarrollo del feto muestra que las etapas de desarrollo del cerebro clave para bebés en crecimiento se encuentra en el tercer trimestre y poco después del nacimiento. Durante el tercer trimestre del embarazo, la diabetes gestacional será en su apogeo, y los altos niveles de azúcar en la sangre pueden inhibir el flujo de oxígeno al cerebro del feto, lo que afecta el desarrollo del cerebro. Los investigadores revisaron 12 informes de la diabetes durante el embarazo y el autismo en los niños. En 9 de 12 estudios, los investigadores compararon la historia del nacimiento de los niños diagnosticados con autismo y los controles. Los otros tres estudios siguieron los niños con el tiempo, tanto con autismo y sin. Todos los estudios mostraron que los niños son más propensos a tener autismo si su madre tiene diabetes durante el embarazo. En la primera serie de estudios (9 de 12) los investigadores encontraron que las mujeres con diabetes gestacional duplican su riesgo de tener un niño con autismo. La diabetes materna, ya sea antes o durante el embarazo aumenta el riesgo de autismo en los niños en aproximadamente un 50%. Los tres estudios de longevidad mostraron que las mujeres embarazadas con diabetes gestacional aumenta el riesgo de autismo en sus hijos en aproximadamente un 45% y los que desarrollaron la diabetes antes del embarazo aumenta el riesgo en un 75%, en comparación con los controles sanos. Los investigadores también la teoría de que las mujeres con diabetes tienen una mayor cantidad de moléculas inflamatorias en la sangre, lo que puede afectar el desarrollo del cerebro fetal.

Entonces, ¿una persona autista tiene una mayor probabilidad de desarrollar diabetes, incluso si no han nacido de una madre con diabetes?

Esta fue mi siguiente pregunta. Cuando nació Aiden había ganado 40 libras de peso durante el embarazo, pero no tenía absolutamente ninguna señal de diabetes en cualquier forma. De hecho, mi presión arterial era excepcional para alguien que lleva un niño y mi trabajo de la sangre volvió normal.

En 2005, la Asociación Americana de Diabetes publicó un estudio: la diabetes tipo 1 y el autismo. Este estudio de investigación incluyó a 984 niños con diabetes atendidos en la Clínica de Diabetes en 2002. De esos individuos 9 fueron identificados como ASD, 7 niños y 2 niñas. De todos los datos que recogen y se llevan a cabo estudios de casos los investigadores concluyeron que una persona con diabetes tipo 1 puede tener un riesgo mayor que la población general de tener autismo. La ADA reconoce su tamaño de la muestra es pequeño y que inste encarecidamente que se llevó a cabo un estudio más amplio.

En 2011 un artículo publicado por el diario de ciencia ligada autismo y la diabetes a través de la hiperinsulinemia. Este estudio, realizado por la Universidad de Rice, vincula la diabetes tipo 2 y el autismo a través de un subyacente deteriorado intolerancia al gluten y la hiperinsulinemia. La hiperinsulinemia es una condición que hay altas cantidades de insulina en la sangre, lo que resulta en resistencia a la insulina. Resistencia a la insulina se asocia con la obesidad y el desarrollo de la diabetes tipo 2. Dado que el gluten puede aumentar la secreción de insulina investigadores creen que una dieta baja en carbohidratos puede ayudar a algunas personas con autismo. Los investigadores también sugieren la tolerancia al gluten en las mujeres embarazadas a prueba también. Estos investigadores creen que la insulina es un elemento clave en el autismo, debido a su papel en la función cognitiva y su efecto en la función sináptica.

Cuando busqué un artículo que explica la insulina afecta en la función sináptica encontré un montón de investigación sobre el tema, pero no era fácil de interpretar. En lugar de engañar o desinformar Creo que es mejor dejar a un profesional médico para explicar este impacto, sólo sé que podría estar jugando un papel en el autismo.

Como se puede ver que hay una gran cantidad de información para digerir aquí. Me parece que la correlación entre la diabetes y autismo muy interesantes. Espero que más investigación en esta área se libera en un futuro próximo para que los padres consideran. Esta es sólo una pieza más a un gran rompecabezas.

La diabetes es una condición médica grave y puede ser controlada. Si usted sospecha que la diabetes en un ser querido, por favor llevarlos a ver a su médico de atención general o pediatra.

Para leer más sobre la diabetes y el embarazo, lea este artículo de EndocrineWeb.
Para leer más sobre el gluten y su impacto sobre el Autismo, por favor, lea nuestro blog:
Autismo y Problemas gastrointestinales: Una Explicación Gluten

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Wednesday, November 5, 2014

Autismo y Religión

He querido escribir sobre el Autismo y la religión por un tiempo. Después del diagnóstico de Aiden, me gustan algunos padres, se acercó a mi religión para mayor comodidad. Sucede que soy cristiano, pero he leído acerca de este fenómeno en el Islam y el judaísmo. ¿Qué pasa con las personas que son autistas? Mi hermano menor, que es autista de alto funcionamiento, también es ateo. Fuimos criados en el mismo hogar, tenía las mismas experiencias, y fueron expuestos al mismo ambiente, ¿por qué la diferencia religiosa?


Uno de cada 68 niños son diagnosticados con autismo. El impacto se siente en todas las razas y religiones. Así que vamos a explorar la perspectiva de la religión en el autismo.

En 2012 hubo un boom de artículos de Internet sobre el autismo y la religión. Los investigadores encontraron que los individuos con autismo o rasgos autistas son menos propensos a creer en Dios, que los individuos neuro-típico. Esto podría ser debido a la Teoría de la Mente. La teoría de la mente se ha discutido en el Autismo y el Comportamiento Criminal. Teoría de la Mente se refiere básicamente a los fenómenos en que un individuo es incapaz de entender lo que otra persona está sintiendo. Los investigadores teorizan que la gente cree en un Dios y tienen relaciones personales con esa deidad, por lo tanto, ellos adoran y alguien con autismo no es capaz de entender por qué un dios tendría que sentir el amor a través de la adoración. Un artículo de investigación publicado en 2010 en la revista Child Development mostró a través de imágenes del cerebro de que el área del cerebro responsable de la teoría de la mente es fundamental cuando la gente piensa acerca de Dios.

Investigadores de la Universidad de British Columbia y la Universidad de California se preguntaron si el autismo interfiere con la teoría de la mente tanto que afectó a las creencias religiosas. Ellos realizaron un estudio pequeño que incluye a 12 niños con TEA y 13 sin. Ellos descubrieron que los jóvenes con autismo eran sólo el 11% de probabilidades de creer firmemente en Dios, como sus compañeros típicos. Los investigadores canadienses también realizaron un estudio de 327 estudiantes universitarios con autismo como rasgos, pero sin un diagnóstico. Tenían los estudiantes rellenan un cuestionario de clasificación el predominio del autismo como rasgos y la fuerza de sus sentimientos religiosos. Este estudio encontró que la puntuación es menos probable que la persona iba a creer en Dios el más alto es el autismo.

¿Qué pasa con las personas neuro-típico? Un estudio realizado en 2007 de los adultos estadounidenses mostró que el 77% de las mujeres creen en Dios, en comparación con el 65% de los hombres. Teoría de la mente juega un papel aquí también, ya que las mujeres tienen más probabilidades de ser experto en teoría de la mente, en comparación con el hombre medio. Así que el género puede desempeñar un papel en la teoría de la mente y de la religión. Si 1 de cada 48 niños es diagnosticado con Trastorno del Espectro Autista de lo que es estadísticamente probable que los hombres más autistas no creen en Dios.

Así que, ¿qué hacer? Si usted es religioso y su autista ser querido no es, creo que es importante mostrar a la aceptación. A menudo me comprometo a mi hermanito en discusiones filosóficas acerca de la religión. Él se refiere a la ciencia a menudo durante estas discusiones y me respondió. Por ejemplo, se refiere a la teoría de la evolución como una prueba de que no existe Dios. Simplemente señalo que podría ser la voluntad de Dios para permitir la evolución que se produzca. Él y yo disfrutar de estas discusiones, no a causa de un acalorado debate, pero la aceptación abierta obvio de la perspectiva del otro. Los pilares de todas las religiones predican el amor y la aceptación de los demás y me parece que esto es vital en todos los aspectos de la vida. Sólo se puede transmitir la información, es su opción de aceptar o no. La religión es una elección individual y un viaje individual.

Tomamos Aiden a la iglesia. Hubo un tiempo cuando se resistió a ir. Pensamos que era debido a una experiencia que tuvo con uno de los trabajadores de cuidado infantil. Él no fue abusada de alguna manera, pero ella no era como la comprensión de lo que tenía que ser con el fin de afectar su vida de manera positiva. Hemos expresado nuestras preocupaciones a la iglesia y fueron muy comprensivos. Me tomó un par de semanas para obtener Aiden para volver a la iglesia con un nuevo maestro de cuidado infantil. Él tenía un tiempo maravilloso. Ahora se pide que vaya de nuevo a la iglesia, que es una cosa positiva que quiero animar. Durante el tiempo que era resistente a ir Yo no fuerzo a que en él, y él se quedó en casa. Hice un punto para orar con él todas las noches a la hora de dormir y cantar canciones infantiles bíblicos. Le pregunté a la semana si él quería ir, haciéndole saber la opción estaba abierta para él, pero no lo ha forzado mis decisiones sobre él.

Usted como padre tiene que sopesar los riesgos y recompensar a su propio hijo. No hay nadie que pueda decirte qué decisión es mejor para su familia. Simplemente comparto mis experiencias personales en la esperanza de que usted puede poner estas herramientas en su caja de herramientas de crianza de los hijos.

Si desea leer más sobre el autismo y la religión les invito a leer esta lista de artículos:
Livescience: El autismo puede disminuir la creencia en Dios
Huffington Post: Autismo-Dios Un estudio sugiere que el trastorno hace que la creencia en la Deidad menos probable
Psychology Today: ¿El plomo autismo al ateísmo?
Ciencia + Religion Today: ¿Por qué los autistas de alto nivel más probabilidades de ser ateos o agnósticos?

Para las estrategias de afrontamiento en un entorno religioso, por favor consulte este artículo:
La Sociedad Nacional de Autismo: religión- El ir a un lugar de culto

Nervio Vago y Autismo

Yo estaba buscando una fuente de inspiración para este post cuando abrí mi correo electrónico y me pareció, del nervio vago. Los Expertos Asperger fueron lo suficientemente amables para tocar brevemente sobre este tema, que mira a escondidas de mi interés lo suficiente como para investigarlo. Así que ahora voy a compartir con ustedes.

Entonces, ¿cuál es el nervio vago? El nervio vago es en realidad los nervios vagos; hay dos en cada lado del cuerpo. Estos dos nervios corren desde el tronco encefálico a la zona del cuerpo conocido como las vísceras. Las vísceras son los órganos internos en la cavidad del cuerpo principal, que termina en el abdomen. Los nervios vagos son muy importantes. Estos nervios regulan muchas funciones corporales, incluyendo los latidos del corazón y la respiración. También regulan los niveles químicos del sistema digestivo y el seguimiento de los nutrientes absorbidos por el cuerpo.


Los científicos están explorando activamente la posibilidad de que los impactos indebidos vago función nerviosa autismo. Como estamos aprendiendo en individuos con autismo el cerebro se reorganiza en un mosaico desordenado de las neuronas. Científico que estudia la estimulación del nervio vago en ratas están viendo una tendencia prometedora en la reorganización de la corteza motora. Con ejercicios de entrenamiento, junto con la estimulación del sistema de control de movimiento del cerebro empezó a reorganizarse después de sólo 5 días. La comprensión de cómo las redes del cerebro en sí es importante el desarrollo de nuevas terapias para el autismo, junto con víctimas de accidentes cerebrovasculares, la esquizofrenia, la enfermedad de Alzheimer, y la dislexia. Si usted desea leer más, por favor consulte este artículo por MNT.

Terapia de estimulación del nervio vago o VNS está mostrando promesa en otras áreas también. Terapia de VNS se utiliza para ayudar a tratar la epilepsia o problemas gastrointestinales. Un estudio publicado en 2010 y accesible a través de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE, se dirigió a un pequeño grupo de pacientes con CIA con un dispositivo de estimulación del nervio vago, junto con los pacientes con epilepsia sin TEA. Los investigadores concluyeron que los pacientes con TEA y la epilepsia responden igual de bien que los pacientes típicos con epilepsia a la terapia de estimulación del nervio vago; los investigadores también señalan una mejora en la calidad de vida de estos pacientes.

Entonces, ¿cómo afecta el nervio vago problemas gastrointestinales? El estómago funciona con fuertes contracciones musculares, que empujan los alimentos a través del tracto digestivo. La gastroparesia es una condición en la que estos músculos no funcionan normalmente y por lo tanto evita que el estómago de vaciado correctamente. Esto interfiere con la digestión y puede causar vómitos y náuseas, problemas de azúcar en la sangre, y las deficiencias nutricionales. No hay cura para la gastroparesia. La causa de la gastroparesia no se conoce, pero se cree que es causada por daño del nervio vago. Un nervio vago dañado no puede enviar señales a los músculos del estómago adecuadamente y esto puede ocasionar que los alimentos se siente en el estómago más tiempo, en lugar de seguir adelante con la digestión. Como ustedes saben de los blogs pasados​​, los médicos están descubriendo que nuestros seres queridos con autismo están sufriendo con problemas gastrointestinales a precios récord. Esto podría ser un factor que contribuye a la panza problemas y autismo. Por favor, siéntase libre de leer este artículo sobre la gastroparesia por la Clínica Mayo.

Entonces, ¿qué es la terapia de estimulación del nervio vago? Una caja eléctrica de luz se implanta en el pecho, debajo de la piel y un alambre corre hacia el nervio vago en el cuello. El dispositivo es pequeño, aproximadamente del tamaño de un dólar de plata, plana y redonda. El procedimiento quirúrgico dura un poco más de una hora a una hora y media; normalmente es una cirugía ambulatoria. El dispositivo está programado por una varita sobre el dispositivo en el pecho. Si quieres leer más sobre la terapia VNS, por favor consulte este artículo de la Fundación para la Epilepsia.


Para leer más acerca de la terapia de VNS, por favor consulte este estudio publicado en Epilepsia y Comportamiento.

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Monday, October 27, 2014

Sociales Preguntar

"Mientras estábamos en la piscina ayer Aiden encontró a un niño pequeño, aproximadamente 5, que estaba interesado en jugar con. Al principio pensé que el niño no estaba interesado y quería Aiden se fuera, pero luego algo pasó. Después de un breve provocando sociales, Aiden hizo un nuevo amigo. el niño pequeño y Aiden hizo una conexión y los dos jugó hasta que tuvimos que irnos. yo estaba asombrado mientras él realmente comprometido en una conversación de ida y vuelta, sin mi ayuda. Por Aiden, consiguiendo mucho más allá de "hola" es duro con los niños de su edad. hablaron de gustos y disgustos, sobre la vida del hogar, y jugaban juntos. Nuestros terapeutas serían sobre la luna para ver eso. me entristeció tener que llevárselo, ya que sabía que significaba mucho para él. no creo que la otra mamá tenía ninguna idea de lo que significaba para mí. creo que si yo tenía mis gafas de sol en que habría llorado ".

Provocando social es en gran parte importante y muy fácil de hacer. Modelando el comportamiento es importante, pero hablando a su hijo con autismo a través de interacciones sociales también es importante. Quería tomar un momento para hablar con todos ustedes acerca de mi experiencia personal con indicaciones social y le dirá que no es sólo un pensamiento agradable. Provocando social requiere dedicación y el trabajo duro de su parte como padre o cuidador. A veces, cuando nosotros, como padres, vemos a nuestros hijos que luchan sólo queremos tener sobre ellos. Así que si vemos a nuestros niños que luchan con la interacción social, queremos hablar por ellos. Esto está bien, por un corto tiempo, mientras que están aprendiendo. Para hablar de su hijo o ser querido es devaluar ellos como persona. Se les degrada. Deja que hablan por sí mismos tanto como sea posible. Incluso los niños no verbales y los niños bajos de funcionamiento pueden participar en un grado de incitar social.

Se inicia de inmediato. Aiden, cuando él estaba en su 2 de tenía ningún concepto de espacio personal, y aún a veces regresa a ese período. Me gustaría intercalar cuando noté molestias en la cara del otro niño. Me gustaría caminar suavemente a Aiden, quite su mano, y decir "a veces la gente no quiere que lo toquen. Usted necesita preguntarse antes de tocar a alguien." Con el tiempo se mejoró, ahora Aiden, en su mayor parte, mantiene sus manos a sí mismo a menos que se le indique. Por ejemplo, mientras le enseñaba el juego de la etiqueta que lo llevaría a la zona de juegos, correr hacia él en medio de juego, le toque, y gritar "ETIQUETA usted es él". Me permitiría huir riendo, gritando "me coge Aiden!" Le encanta eso. Enseñanza contexto de interacción social es importante. Cuando juega, es importante que los niños entiendan que pueden ser tocados y que está bien, pero cuando se reunió primero a alguien tocar puede no ser apropiado.

Durante las interacciones sociales me gustaría también señalar las expresiones faciales de la otra persona o reacciones corporales a su presencia, específicamente una reacción tímida. Los niños pueden ser maestros increíbles y los individuos con autismo pueden aprender de sus pares con ayuda. Recuerdo primer reconocimiento de Aiden de timidez. Estábamos en el parque y Aiden corrimos hasta una pequeña niña. Ella tiró de su cuerpo lejos y hundió la cara en la pierna de su madre. Aiden se volvió y me miró con un "¿Qué hago?" tipo de rostro. Le expliqué "Aiden ella es tímida. Ella no te conoce y que a veces es un sentimiento de miedo. Tenemos que ser amables y muy amable con ella. Trate de decirle su nombre y preguntarle si le gustaría jugar con usted. "La otra madre parecía aliviado. Ella trató de incitar a su hija a jugar cuando Aiden le preguntó, pero la niña negó con la cabeza. Aiden me miró y parecía triste o decepcionado. Le dije: "Eso está bien. Ella todavía no es cómodo, tal vez ella va a jugar en un poco. Vamos a jugar en el tobogán y ella puede venir más adelante." La niña nunca se unió, pero Aiden ahora reconoce el comportamiento tímido y es agradable a los niños que presentan este comportamiento.


Enseñar a mi hijo a leer las expresiones faciales básicas de los demás ha sido importante. Aiden tiene un tablero de garabato, como una Magna-doodle dibujo caras en el tablero y le pido a Aiden "es esta una cara feliz o una cara triste? ¿Es esto una cara triste o una cara enojada?" Luego nos mudamos a mi cara. Me gustaría hacer muecas a él y hacer las mismas preguntas. Él se reía y se ríen de ese juego. Cuando se entera de sus palabras o problemas de matemáticas que se recompensa para las respuestas correctas con un rostro dibujado en el papel. Le encanta eso.

Mientras ve vídeos o dibujos animados voy a hablar Aiden través de algunas de las cosas que están sucediendo. Por ejemplo, si en su caricatura de un niño coge un balón quitado y se ve triste voy a incitar Aiden través de eso. Me pregunto "Aiden lo que pasó? ¿Es ese niño / niña feliz o triste? ¿Por qué están tristes?" Le pregunto a estas preguntas, así que sé que él entiende lo que está sucediendo. He aprendido mucho de mi hermano menor, quien en sus años de adulto ha sido diagnosticado con TEA. Recuerdo con tanta frecuencia que pedirá "lo que ocurrió" mientras se ve un programa de televisión o película. Mis padres se quedaron atónitos por esa pregunta y que dirían "¿has estado viendo? Entonces usted debe saber". Ahora entiendo que esto es común entre las personas con TEA. Ellos no entienden el contexto social de lo que está sucediendo y están pidiendo una aclaración. Ellos están mirando y ellos saben lo que ha sucedido, pero ellos no lo entienden. Es como ser arrancado de su vida cotidiana y de repente cayó en medio de un país extranjero. Todos los gestos, los saludos, los gestos, las interacciones sociales comunes serían ajenas a ti. Por ejemplo, ¿sabía usted es algunas culturas asiáticas que arco en lugar de las sacudidas de las manos? Por supuesto que sí, pero ¿lo entiendes el significado detrás del arco? Tú eres el arco nivel es representativo de la clase social o el estado. Un pobre hombre se inclina más bajo que un hombre rico, a pesar de que ambos se inclinan para saludar al hombre más pobre debe inclinarse por debajo del nivel del hombre más rico. Pero un hombre rico se inclinará más bajo que un profesor, ya que los maestros son muy respetados en las culturas asiáticas. Hay muchas otras reglas para inclinarse; no siempre es del agrado de la condición social o de clase. Si no se doblará correctamente se considera una falta de respeto. Ese sentimiento, sin saber, sin comprender, es cómo su ser querido con TEA se siente en las interacciones sociales que luchan por entender.


¿Cómo socialmente provocar un individuo funcionamiento no verbal o baja? Algunos pequeños cambios harán el truco. En primer lugar, hablar. Hable acerca de lo que se ve, señalarlo. Usted puede usar los programas de televisión, dibujos animados, y otros niños para esto. Incluso si se siente como su hijo no está mirando lo que usted está mostrando ellos, señalarlo ninguna manera. "Wow, Caillou se ve triste" o "Mira lo feliz Caillou es!" También hable sobre el contexto social "Oh no, Caillou se cayó y es triste. Mira que está llorando. Él debe ser lastimado. Pobre, Caillou." (Nota: Caillou es el espectáculo de un niño en la red PBS y Sprout me encanta ese programa ya que las emociones son exageradas y discutido por el narrador.). Después de hablar de ello durante unas pocas semanas, trate de introducir imágenes. Sostenga dos imágenes, una feliz y una triste. Pregunte: "Muéstrame la cara feliz", y les permiten señalarlo. Si no funciona, no se desanime, utilizar las imágenes como tarjetas de memoria flash y mostrar de forma individual. Modelar la expresión de tu cara. Con el tiempo se hará clic. Nunca subestimes la inteligencia de su ser querido con TEA. Después se dominan feliz y triste, probar otras emociones como el enojo o miedo. Llevar a un gráfico con usted y pregunta cómo se sienten. Pídales que apuntan a la sensación en el gráfico.

Entonces, ¿qué pasa después de que dicen "hola"? Me daría cuenta Aiden diría hola y no saber qué hacer a continuación. Él constantemente repite "hola" y colar las respuestas corteses de sus compañeros. Fue entonces cuando se pasó. "Aiden, pídales que lo que su nombre es" o "Diles tu nombre" está al lado. Con el tiempo que resultó en interacciones "Hola, soy Aiden." Esto fue genial hasta que él no sabía cómo responder después de que él consiguió su nombre. Un niño diría "Hola. Soy Logan" y Aiden se iluminaba. Ellos respondieron a él y luego tuvimos que practicar el objetivo final: "? ¿Quieres jugar conmigo" Después de dominar que la introducción Aiden jugaría con su nuevo amigo y la conversación fluyera. El párrafo introductorio de este blog es un estado de Facebook que he escrito hoy. Aiden necesita menos social que provocó que nunca. Su conversación con el otro niño se fue mucho más lejos que nunca. Encontró formas de identificar en una interacción social significativa con alguien de su edad. El diálogo estaba abierto y dos caras, con una retroalimentación apropiada de ambos niños. Aiden escuchó y respondió adecuadamente.

Por encima de todo ser alentador discurso, rápida, incluso si su ser querido es no verbal. Enséñales el lenguaje de señas básico para las emociones, como felicidad y tristeza. Siempre reforzar el método en el que se eligen para comunicarse con usted. Con frecuencia pronta Aiden a "utilizar sus palabras." Las palabras no siempre significan palabras verbales. Sea persistente. Su ser querido tiene la capacidad de lograr mucho, incluso si son no-verbal que no quiere decir que no son inteligentes. Mira Carly Fleischmann:


Impulsando social y la educación es una parte importante de la vida de cualquier niño. Los niños típicos aprenderán la interacción social mediante la observación y la práctica. Los individuos autistas necesitan más que eso. Plopping hacia abajo en un grupo de juego no siempre resolver las luchas sociales; de hecho, puede promover el aislamiento. Involucrar a ellos, desafiarlos, y estar ahí para ellos a través de las interacciones que se enfrentan.

Esperamos que hayas disfrutado de nuestro post y te da ideas de cómo involucrar a su ser querido en la interacción social. Por encima de todo, esperamos que le ayuda a entender la importancia de la educación y la inclusión social en la vida de su ser querido.

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Friday, October 17, 2014

El Autismo y la Ansiedad

Los trastornos de ansiedad tienen vínculos reales con el autismo. Algunas personas encuentran que a través del tratamiento de la ansiedad de su autismo mejora también. Es un reclamo interesante. .No Hay duda de que todos los de ansiedad impacta profundamente a los que se duelen con él, y agravada por el componente de trastorno del procesamiento sensorial de ASD puede ser una pesadilla. Así que vamos a vadear a través de este tema del autismo y aprender los síntomas, los tratamientos y los efectos de la ansiedad.

La ansiedad es una aparentemente incontrolable de lucha o huida respuesta a una situación que causa un estrés extremo individual. Ansiedad en los niños es normal y cada persona experimenta ansiedad de vez en cuando. Ansiedad normal no es el foco de nuestro tema de hoy. Queremos centrarnos en los trastornos: de ansiedad generalizada, el TOC, fobias, fobia social, ataques de pánico, y el trastorno de estrés postraumático. No hay causa conocida para los trastornos de ansiedad. Hay un fuerte vínculo genético entre los familiares y los trastornos de ansiedad. Algunos de estos comportamientos, incluso se puede aprender, especialmente en los niños. Los síntomas de los trastornos de ansiedad de algún tipo incluyen, pero no se limitan a: 
  • Preocupación Excesiva 
  • Insomnio o Sueño Dificultad
  • Inquietud o Fatiga Durante las Horas de Vigilia 
  • Dificultad Para Concentrarse 
  • Irritabilidad 
  • Depresión 
  • La Preocupación u Obsesión con un Tema 
  • Sed Excesiva 
  • El malestar estomacal, diarrea o deposiciones líquidas, la micción frecuente, y el gas 
  • Dolores Musculares 
  • Dolores de Cabeza 
  • Mareos 
  • Temblores 
Terapia cognitivo conductual (TCC) es el tratamiento de la ansiedad más común, también es la más efectiva. Este tipo de terapia utiliza la exposición gradual al elemento o cosa que causa ansiedad. También enseña técnicas de relajación y utiliza algo llamado reconstrucción cognitiva. Lo que básicamente significa que durante las sesiones de terapia, el terapeuta descubre el proceso de pensamiento mental del paciente y les muestra que el proceso va "mal", entonces ayudan al paciente en la reconstrucción del proceso de pensamiento de una manera positiva. Esencialmente es un proceso de reaprendizaje. Desde CBT se basa verbal es difícil, por decir lo menos, para algunos en el espectro ASD a participar en este tipo de terapia. Algunos medicamentos pueden estar disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la ansiedad. Por favor, consulte al especialista en salud mental si usted sospecha que el trastorno de ansiedad en su ser querido.

El Centro de Recursos para el Autismo de Indiana publicó un resumen de más de 31 estudios que se centraron en los trastornos de ansiedad de los niños menores de 18 años también diagnosticado con TEA en 2011 la Universidad de Amsterdam encontró que el 40% de los niños con ASD tenía ansiedad por lo menos un co-mórbida trastorno. Sobre la base de estos estudios, los tipos de trastornos de ansiedad en jóvenes con TEA difieren. Para Fobias Específicas de instancia (por ejemplo: aracnofobia) se ve en aproximadamente el 30% de los jóvenes con TEA. El trastorno de pánico sólo se ve en aproximadamente el 2% de los jóvenes con TEA.

En 2013, SFARI publicó un artículo destacando las conclusiones de un estudio publicado en la Revista de Psicología y Psiquiatría Infantil. Aproximadamente el 84% de los niños con autismo también se ven afectados por la ansiedad. Los investigadores estudiaron a 128 familias con al menos un niño con autismo y 80 familias de control. En comparación con los controles de los niños con TEA experimentaron más formas de ansiedad, de acuerdo con sus padres. El estudio también encontró que los gemelos no afectados tenían un mayor nivel de ansiedad social, ansiedad generalizada, pánico y en comparación con los controles. Esto es importante porque sugiere el entorno compartido o la genética compartida con su hermano ASD los pone en mayor riesgo de padecer trastornos de ansiedad. Este estudio también encontró una fuerte relación entre la inteligencia y el tipo de ansiedad sufrido. La ansiedad social es probable que pudieran sufrir los individuos con alta inteligencia. La ansiedad de separación es más frecuente en las personas con baja inteligencia. Los niños con ASD que demuestran comportamientos repetitivos son más propensos a sufrir de TOC.

En marzo 2014 la revista Scientific American publicó un artículo acerca de los medicamentos contra la ansiedad que se utiliza para "tratar" Autismo. El autismo no tiene cura, no puedo enfatizar esto lo suficiente. Estos estudios, publicados en la revista Neuron, son de carácter preliminar y están todavía en pruebas con animales, pero los resultados son prometedores. Los ratones criados para tener autismo como síntomas son inyectados con dosis bajas de medicamentos contra la ansiedad mostrar mejores cambios de comportamiento, específicamente n de interacción social. comportamientos repetitivos, y el aprendizaje espacial.

Medicamentos contra la ansiedad se hacen, en parte, de las benzodiazepinas. Este agente químico aumenta el efecto de los neurotransmisores GABA en el cerebro, actuando como una especie de sedante. Las benzodiazepinas hacen los neurotransmisores GABA permanecer abierto más tiempo, lo que permite a los receptores para reunir más información que les envió. Altas cantidades de benzodiazepina causados ​​letargo en los estudios del ratón y los investigadores no están seguros de por qué, así que conseguir la dosis correcta es la clave. Algunos tipos de de benzodiazepina ya se utilizan para tratar la epilepsia. Sobre todo anti-ansiedad medicamentos son generalmente seguros de utilizar y producir pocos efectos secundarios en personas por lo demás sanas. Así que los investigadores están entusiasmados con los posibles efectos positivos en los planes de tratamiento de ASD.

Como siempre, si usted siente que su ser querido está sufriendo de un problema de salud grave, como la ansiedad, hable con un profesional de la salud. Para obtener más información sobre la ansiedad y su relación con el autismo por favor lea los siguientes enlaces:

Sociedad Nacional de Autismo: La ansiedad en los adultos con un trastorno del espectro autista
Autism Speaks: Gestión de ansiedad en los niños con autismo
KidsHealth: Trastornos de Ansiedad

Estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo. Para obtener información actualizada, ayuda, y hacer preguntas a los administradores y seguidores por favor nos gustaría en Facebook. También te invitamos a seguirnos en Pinterest!

Contacto de Emergencia Pulsera del Grano

Quería tomar un descanso de temas serios y pasar un buen rato astuto. Hice algunas pulseras de cuentas para Aiden y su hermana pequeña Haley. Estos son más que accesorios de moda, son pulseras de contacto de emergencia. Quería compartir cómo los hice, son fáciles, rápidos de hacer y económico y agradable (me unos 6 minutos por cada pulsera se llevó).

Primero vaya a su tienda de artesanía local. Usted necesitará:
1-Cordón elástico
2- cuentas decorativas de su elección
3- Beads Número

Usted también va a necesitar un par de tijeras.


Medir la longitud de cable que se necesita, envolviendo, no se extiende, el brazalete alrededor del brazo de su ser querido. Después de un extremo a otro de medida, añadir alrededor de una pulgada de cable y corte. La disposición de su patrón de grano, asegúrese de incluir un espaciador de color entre cada conjunto de números. El tamaño de la muñeca determinará el número de cuentas que puede utilizar. Luego de cuerda tus cuentas. Recuerde que debe dejar alrededor de una media pulgada de cable a cada lado para que pueda atar los extremos juntos.


Recoge la pulsera, pellizcar ambos extremos, así que los granos no se caen. Ponga los extremos, entre el índice y el pulgar de una mano y suavemente estirar los extremos, mantenga las cuentas con la otra mano. Tuerza los extremos (esto hará que sea más fácil para atar su nudo). Haga un nudo justo por encima de las cuentas y cortar la cola.




Disfrute de su proyecto terminado! Mi hija es viejo 18 del mes, el más pequeño de los dos es para ella, Aiden tiene 3 años y medio.


Puede usar estas pulseras de cuentas bastante cada vez que sale, no importa dónde está! Ellos encajar muy bien en un vestuario formal para la iglesia, bodas, etc, y usted puede utilizarlos para un viaje a la zona de juegos. Si la muñeca de su ser querido es lo suficientemente grande puede incluso añadir un nombre o ASD con granos de la letra.

Creo que me pasé de $ 16.00 para todos los productos necesarios para hacer esta pulsera. Par-rezuman la sección de cupones de su periódico de cupones y ofertas de la zona de tiendas de artesanía. Incluso puede comprobar en línea para cupones de su tienda de artesanía local.

Sugiero hacer una pulsera de los padres. Utilice las combinaciones de colores y abalorios critter en su brazalete para que la policía pueda coincidir con su pulsera a la de sus hijos. Usted puede hacer tanto de éstos como desee para todos los números de teléfono que usted necesita. Voy a hacer otra serie con el número de teléfono de mi marido.

Feliz Crafting!

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Autismo y Adultos

¿Qué va a pasar con mi hijo cuando yo muera? Esta es probablemente la pregunta más aterradora que un padre puede preguntarse a sí mismos y, especialmente, aterrador para un padre de un niño autista. Un amigo mío dijo una vez: "Yo creo que es la oración de toda madre es por favor Señor déjame vivir un día más que mi hijo o hija autista." Entonces, ¿qué se parece esto? ¿Qué sucede y cuáles son las opciones?

La Sociedad Nacional de Autismo realizó una encuesta a cerca de 450 niños y adultos con autismo, según informa The Cafe Niño-Autismo-Padres. Descubrieron que el 70% de los adultos con autismo son incapaces de vivir de forma independiente, de los que 49% vive con la familia, y el 32% viven en centros de atención residencial. Sólo el 3% de los adultos con autismo llevan vidas completamente independientes. El seis por ciento de los adultos con autismo mantener un trabajo, ya sea a tiempo completo oa tiempo parcial. Estas alarmantes estadísticas se repiten en todo el mundo. La calidad de vida de nuestros hijos está fuertemente cuestionada por el envejecimiento de los padres, el cuidado de los niños en crecimiento. En 2013 aproximadamente 50.000 niños con autismo cumplieron 18 años El sistema de escuelas públicas sólo proporciona servicios hasta que el niño autista se convierte aproximadamente 21 En el año 2016 habrá una avalancha de personas sin servicios con autismo en nuestras comunidades. Sus familias serán luchando con cómo cuidar adecuadamente de ellos, y es probable que se verán muy afectados económicamente.

En 2010 el costo promedio de la atención a largo plazo en los Estados Unidos fue de $ 3,293 por mes en un centro de asistencia, según el Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos. Eso significa que en un año una familia podía pagar, en promedio, 39,516 dólares para el cuidado de la vida asistida. De acuerdo con el Banco Mundial, la esperanza media de vida de un adulto en los Estados Unidos es de aproximadamente 79 años. Así que si un niño autista entra en la vida asistida en los 21 años de edad, cuando la ayuda del sistema escolar se detiene, y vive una vida bastante sana, una familia puede llegar a pagar alrededor de $ 2,291,928 para gastos de vida asistida, si las tasas permanecen igual. Por supuesto, esto no incluye los costes para los médicos, terapeutas y cualquier otro gasto que viven.

El Departamento de Salud y Servicios Humanos de estimaciones, en promedio, un ayudante de salud en el hogar cuesta $ 21.00 por hora. Si trabajan cinco días a la semana durante ocho horas al día, excepto los fines de semana, una familia puede llegar a pagar alrededor de $ 3,528 por mes y $ 42,336 por año. Un asistente de salud en el hogar, durante toda la vida de la atención, desde el momento en que el paciente cumpla 21 años, le costará a una familia de aproximadamente 2,455,488 EE.UU. dólares.

Estos servicios son totalmente fuera del alcance para la mayoría de los estadounidenses. De acuerdo con la Administración del Seguro Social al salario promedio nacional en 2012 fue de aproximadamente $ 44,321.67 por año. Por mes, el estadounidense promedio gana $ 3,693.50. Así que, ¿qué hacer? Usted no es rica, ¿cómo puede darse el lujo de pagar por el cuidado a largo plazo? En primer lugar tratar de conseguir ayuda a través de Medicaid. Cada estado es diferente y algunos programas ofrecen a través de Medicaid. Por favor, vea la lista completa compilada por Medicaid de los perfiles de resumen de estado, aparecerá una lista de lo que ofrece servicios de Medicaid por estado. Asegúrese de que su ser querido ha solicitado los beneficios de SSI. Estos pueden ayudar enormemente con los gastos relacionados con su cuidado. Asegúrese de investigar su estado específico y los programas que ofrecen. A veces hay empresas privadas que ofrecen becas y ayudas que serán vale la pena considerar la solicitud, tanto en el nivel estatal y nacional.

Así que, ahora que nos hemos ocupado de las finanzas de miedo y abrumadoras y descubierto algunas tácticas para superarlas, ¿qué opciones hay disponibles?

Los adultos con autismo tienen muchas opciones a la hora de decidirse a vivir fuera de casa. Ellos se dividen en seis categorías, que ahora vamos a discutir.

Independiente Vivienda- De acuerdo con un artículo de junio de 2014 en Disability Scoop sólo el 17% de los individuos con autismo de las edades de 21 a 25 han vivido en comparación independiente al 34% de sus compañeros con discapacidad intelectual, según ha informado el diario de autismo. La vida independiente es sólo eso. El individuo vive en un apartamento o una casa por su cuenta, o con compañeros de cuarto. Ellos son los únicos responsables de su propia administración del dinero, la seguridad, el transporte, el auto de higiene, tiendas de comestibles, etc

Compatibles Vivienda- Los participantes en un arreglo de vivienda apoyada viven en sus propios apartamentos, pero son asistidos por un trabajador en las áreas de cuidado de sí mismo y la planificación social. Estos son como hogares de grupo, ya que se comparten las áreas comunes, pero difieren ya que el paciente tiene más libertades. El personal suele estar disponible durante todo el día, todos los días, en caso de crisis o de otra necesidad.

Supervisado Grupo Vivienda- Esta es una casa hogar. Las personas que están en hogares de grupo se colocan con otras personas que también sufren de la misma discapacidad. Estos pacientes están bajo supervisión constante. Hogares de grupo se pueden encontrar en zonas residenciales y parecen ser una residencia familiar típico. El personal está compuesto por profesionales especialmente capacitados que ayudan con las actividades de la vida diaria y sociales.

Temporal de Adultos Cuidado yo personalmente nunca había oído hablar de esta opción hasta la redacción de este artículo, aunque muchos artículos afirman que es una opción común. Estos individuos viven con una familia de acogida. Estos arreglos son tan permanentes como sea posible y esta familia se dedica al cuidado exclusivo de un individuo. Ellos son reembolsados ​​a través del gobierno. No pueden ser entrenados en el desarrollo de habilidades sociales o entrenados en tácticas específicas de terapia autismo.

En el hogar Cuidado En servicios para el hogar se proporcionan cuando el individuo autista vive en casa con su propia familia o un amigo. En el hogar los servicios incluyen compañeros, servicio de limpieza, terapeutas y profesionales de los servicios de salud. También puede incluir a alguien para proporcionar el cuidado personal; por lo general el miembro de la familia o amigo desempeñar este papel.

Respiro Cuidado Algunos individuos con autismo permanecen en casa de sus padres hasta bien entrada su vida adulta. Los proveedores de cuidado de relevo vienen a la casa y prestar apoyo a los padres, lo que les permite llevar a cabo sus propias actividades personales, recreativas o sociales. Esencialmente son niñeras adultos, que permiten que el cuidador tiempo para llevar a cabo sus actividades personales. He visto a algunos centros de atención de respiro que van a pasar una noche o dos en la casa con la persona autista, lo que permite a los cuidadores toman unas breves vacaciones.

Para obtener más información, por favor consulte los siguientes artículos:
Pascua Seals- autismo después de la edad 21
Fundación para el Autismo Apoyo y Capacitación
Chicago Magazine- Cuando los niños autistas son niños No More
Red Nacional de Autismo
Autismo File- ASD y Acogimiento Familiar

Estamos aquí para ayudarle en su viaje con el autismo. Por favor, me gusta en Facebook y síguenos en Pinterest.

Saturday, October 4, 2014

La Comprensión de la Genética: Cromosoma 17


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Hay un montón de rumores en Internet alrededor del cromosoma 17 Algunos investigadores creen que este cromosoma es la clave para la "cura" para el autismo. Seamos claros en eso. No hay cura para el autismo y algunas personas con autismo son atimately en contra de ser "curada", ya que el autismo no es una enfermedad o una enfermedad, sino un trastorno. Yo no soy el uno insinuando que el autismo debe o no ser curada simplemente estoy discutiendo la información que he encontrado sobre este tema. Pido que todos nos mantengamos el respeto por viaje autismo personal de cada uno de y nos abstenemos de emitir un juicio sobre cada situación personal.

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El cromosoma 17 contiene aproximadamente 81 millones de bloques de construcción de ADN. Existen muchos trastornos asociados con el cromosoma 17; de hecho, la lista es la más grande que he visto en esta serie. Una deleción de un gen particular en el cromosoma 17, una variante llamada CACNA1G, está fuertemente ligada al autismo.

CACNA1G es responsable de la regulación del calcio dentro y fuera de las células. Las células nerviosas en el cerebro dependen de calcio para activarse; calcio para una célula nerviosa es como el motor de arranque para un motor. Los desequilibrios en este procedimiento puede dar lugar a una estimulación de más de conexiones neuronales y pueden crear problemas de desarrollo, como el autismo y en algunos casos la epilepsia.

Un artículo de la revista Time 2009 discute un estudio realizado por la UCLA. Uso de la Autism Genetic Resource Exchange (ACEPTA), este contiene la información genética de 2.000 familias con al menos un niño autista. Utilizando 1.000 de estas muestras de familias con un hijo afectado por ASD los investigadores identificaron una región del cromosoma 17 que contiene las variantes genéticas más comunes en niños que en niñas. Una variante de CACNA1G es más común en niños que en niñas. Los investigadores advierten que, aunque hay un fuerte vínculo genético en esta región no es la única región que deberíamos estar preocupados. Simplemente significa que más genes en esta región en particular están contribuyendo al autismo.

En noviembre de 2010 dos artículos fueron puestos en libertad sobre la conexión entre el cromosoma 17, el autismo y la esquizofrenia. Livescience publicó un artículo de la Universidad de Emory. Los investigadores indican que las personas que poseen un cambio específico en el cromosoma 17 tienen 14 veces más probabilidades de desarrollar ASD o esquizofrenia que en la población normal. Los investigadores del cambio específicos se refieren a una deleción de una sección particular del cromosoma 17 y esta supresión sólo se encuentra en las personas con TEA o la esquizofrenia. Los investigadores tienen claro que no todas las personas con TEA o la esquizofrenia tiene esta supresión, sino que todas las personas con esta supresión tienen estos trastornos en alguna forma. Los investigadores analizaron la composición genética de aproximadamente 15,749 personas con retraso en el desarrollo, retraso mental y ASD. Encontraron que 18 de estas personas tenían la eliminación, en comparación con ninguno de los 4,519 controles sanos. Después de la identificación de estos 18 años, los investigadores encontraron y entrevistaron a nueve de ellos. Los nueve tenían problemas cognitivos y seis tenían autismo. Los investigadores estudiaron a continuación, la información genética en otras dos bases de datos de 7,522 personas con autismo o esquizofrenia y encontraron la supresión de nuevo en dos personas con TEA y cuatro adultos con esquizofrenia. Su grupo control de 43,076 personas no tenía la eliminación. US News también publicó estos hallazgos, los cuales también fueron publicados en el American Journal of Human Genetics.

La investigación en el área está en curso. Es evidente que el cromosoma 17 tiene un papel que desempeñar en el impacto de la genética humana sobre el Autismo.

Con esto concluye la serie Entendiendo la Genética. Espero que esto ha arrojado luz sobre un tema tan poco entendida en su impacto en nuestros seres queridos. La búsqueda para entender nuestro viaje autismo proviene de todos los aspectos de nuestro caminar; esto es sólo una parte de ese paseo.

Esperamos que esto le ha ayudado. Por favor síganos en Facebook y Pinterest para las últimas actualizaciones diarias de los Héroes de Aiden.