Como ustedes saben el cromosoma X tiene un papel en el sexo de un individuo. El cromosoma X es aportado por la madre o el padre, según el sexo del niño. Una niña tendrá la genética XX y un niño tendrá la genética XY. Mi familia tiene una historia de autismo que está recién descubierto. Mi hijo, Aiden, es el primer caso documentado y poco después de su diagnóstico de mi pequeño hermano, Will, fue diagnosticado con autismo. Ambos son de alto funcionamiento. No tengo autismo, mi hija, Haley, no muestra signos de autismo y no hay historia de autismo en la familia de mi marido. Creo que el autismo está relacionado con el lado femenino de mi familia, yo, mi madre, mi abuela materna, etc todos llevan el gen del autismo. Entonces, ¿qué son los números reales? ¿Cuán probable es que el cromosoma X contribuye al autismo?
Este código de color cuadro de la carta de flujo le ayudará a entender cómo el cromosoma X se comporta a través de múltiples generaciones.
Vamos a explorar Autismo del cromosoma X. Acerca de un artículo publicado en 2007, citando un estudio de Newsday; los investigadores descubrieron que de portar el gen del autismo no presentan los rasgos de autismo a sí mismos, pero tienen un aproximado de 50% de probabilidades de transmitir el rasgo a sus hijos que la madre. La red IAN también ha publicado un estudio en incluir esta información. Nuevas teorías sugieren que el autismo es una "mutación espontánea" de la genética, pero IAN cita la fuerte historia familiar de algunas familias individuales. Además, sugieren que los hombres pueden ser portadores de autismo, pero si los hombres llevan los genes que son más propensos a mostrar los signos de autismo que las mujeres. IAN indica si cualquiera de los padres lleva la mutación que causa el autismo de sus hijos tendrán la oportunidad de 50/50 de heredar esa mutación. Una chica, que no muestra signos de autismo, aún puede llevar a la mutación y tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos. Su hija será mucho menos propensos a mostrar signos de autismo y así sucesivamente.
Este artículo hace referencia a SFARI un estudio de 2011 publicado originalmente en la revista Molecular Autism. Los investigadores han localizado un gen en el cromosoma X llamado TBL1X. Los investigadores funcionaron bajo la teoría de que el autismo está relacionado con el cromosoma X, debido a que el trastorno es aproximadamente cuatro veces más común en niños que en niñas. Desde niños sólo heredan un cromosoma X de varios estudios independientes han investigado las mutaciones en el cromosoma X en relación con el autismo. Este estudio incluyó a aproximadamente 5.856 personas de 1.456 familias con uno o más niños con autismo. Ellos encontraron una variante unido al gen TBL1X, pero sólo en varones con autismo.
También en 2011, en el 12 º Congreso Internacional de Genética Humana, la investigación fue presentada muestra que la supresión de una parte del gen TMLHE en el cromosoma X que se encuentra en un número estadístico significativo de varones con autismo. Esto es algo para sentirse satisfechos ya que los investigadores creen que el autismo asociado a la falta de TMLHE se puede prevenir o parcialmente reversible con la suplementación de la dieta adecuada. Es importante entender que la deficiencia TMLHE no es una causa común de autismo, los investigadores determinaron. Eliminación TMLHE se puede encontrar en desarrollo típico varones en una proporción de 1 de cada 350, pero la frecuencia de esta supresión fue aproximadamente 3 veces mayor en los varones autistas. En madres con diagnóstico de autismo también esta supresión se encontró en 6 de los 7 hermanos autistas tenido esta supresión. Este es un hallazgo muy importante y significativo. Los investigadores concluir que al menos 1 en aproximadamente 150 individuos con autismo tienen la supresión TMLHE.
¿Qué pasa con los estudios de gemelos? En 2012, la Universidad de Florida dio a conocer información sobre Genética y autismo; Ellos estiman que en el 80-85% de los casos de autistas tienen una causa desconocida o multifactorial. También estiman que el 3% son causa por un solo gen heredado y aproximadamente el 5% se debe a anomalías cromosómicas. Hacen frente a la relación genética con Autismo y citan a prueba a través de los estudios de gemelos. En los gemelos idénticos tanto la probabilidad de tener autismo es tan alta como 90%. Investigan aún más la alta recurrencia de autismo en parientes cercanos de las personas autistas. Para los padres de instancia o hermanos con autismo va a determinar un riesgo de aproximadamente 6.3% a un hermano o hijo. U de F también está de acuerdo en que el exceso de prevalencia masculina en autismo sugiere una contribución X-cromosoma.
Hay tres condiciones médicas con fuertes lazos con autismo que también tienen fuertes impactos en el cromosoma X: Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y el síndrome X frágil.
Síndrome de Turner: Este trastorno es una condición cromosómica que afecta a las mujeres. Síndrome de Turner está relacionada con el cromosoma X y es el resultado de una X faltante. Así que una niña con Turner tendrá una huella genética X en lugar de una genética XX. En algunos casos, la falta X estará parcialmente falta o simplemente reorganizado. La mayoría de los casos de Turner no se heredan. El síndrome de Turner comparte un fenotipo común con autismo. Los individuos con Turner tienen dificultad para reconocer el miedo en los rostros de los demás. Los individuos autistas parecen tener dificultad en la identificación de expresiones faciales. Los médicos de la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo (RAAN) están llevando a cabo nuevas investigaciones sobre esta basado en la información que se encuentra en la Unidad de Ciencias del Cerebro en el Instituto de Salud Infantil de Londres. Los médicos han descubierto una región en el cromosoma X que se relaciona con el fenotipo de reconocimiento facial. Por la investigación de este un rasgo de investigadores de Turner espera identificar qué y relacionar eso con autismo. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas.
Síndrome de Klienfelter: Esta es también una condición cromosómica que afecta a los hombres. Las personas normalmente tienen dos cromosomas sexuales, ya sea XX (niñas) o XY (varones), los que tienen Klienfelter tienen cromosomas sexuales XXY (hay una variante: XYY). Existe una copia de X adicional presente que interfiere con la producción de testosterona, junto con discapacidad intelectual y otros efectos fisiológicos. Los problemas de comportamiento en los que sufren de Klienfelter han sido asociados con el autismo. De acuerdo con Autismo Apertura aproximadamente uno de cada 10 diagnosticados con Klienfelter de también es diagnosticado con autismo. Esta es también una ocurrencia aleatoria sin cambios cromosómicos. Klienfelter de afecta aproximadamente 1 de cada 660 hombres.
Síndrome X Frágil: Esta condición genética puede causar una variedad de problemas de comportamiento al deterioro cognitivo. Los varones son los más afectados por este trastorno, pero también pueden afectar las hembras. X Frágil se hereda a través de los genes mutados en el cromosoma X. Aproximadamente 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 8,000 mujeres se ven afectadas por el Síndrome X Frágil. Aproximadamente el 15-33% de las personas con X frágil también tienen autismo, de acuerdo con la Fundación Nacional X Frágil, que representan aproximadamente el 2-6% de la comunidad de autismo. Cuando un individuo con X frágil también es diagnosticado con autismo, el autismo también es causada por la mutación en el gen X Frágil.
Es importante entender que todas las personas con autismo no tiene una condición médica grave, como Turner, síndrome de Klinefelter o X Frágil, y no todo el mundo con estas condiciones tiene autismo. Es interesante correlacionar el autismo tiene impacto en el cromosoma X, que también influye en estos trastornos. Para leer más sobre el cromosoma X y el autismo le sugiero que lea este artículo de Social Cognitive and Affective Neuroscience.
Espero que esto le ayuda a entender el impacto del cromosoma X en el autismo y su potencial contribución a su caso. Con el entendimiento y la educación podemos seguir adelante.
Nosotros, en Héroes de Aiden, siempre estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo.
Este código de color cuadro de la carta de flujo le ayudará a entender cómo el cromosoma X se comporta a través de múltiples generaciones.
Este artículo hace referencia a SFARI un estudio de 2011 publicado originalmente en la revista Molecular Autism. Los investigadores han localizado un gen en el cromosoma X llamado TBL1X. Los investigadores funcionaron bajo la teoría de que el autismo está relacionado con el cromosoma X, debido a que el trastorno es aproximadamente cuatro veces más común en niños que en niñas. Desde niños sólo heredan un cromosoma X de varios estudios independientes han investigado las mutaciones en el cromosoma X en relación con el autismo. Este estudio incluyó a aproximadamente 5.856 personas de 1.456 familias con uno o más niños con autismo. Ellos encontraron una variante unido al gen TBL1X, pero sólo en varones con autismo.
También en 2011, en el 12 º Congreso Internacional de Genética Humana, la investigación fue presentada muestra que la supresión de una parte del gen TMLHE en el cromosoma X que se encuentra en un número estadístico significativo de varones con autismo. Esto es algo para sentirse satisfechos ya que los investigadores creen que el autismo asociado a la falta de TMLHE se puede prevenir o parcialmente reversible con la suplementación de la dieta adecuada. Es importante entender que la deficiencia TMLHE no es una causa común de autismo, los investigadores determinaron. Eliminación TMLHE se puede encontrar en desarrollo típico varones en una proporción de 1 de cada 350, pero la frecuencia de esta supresión fue aproximadamente 3 veces mayor en los varones autistas. En madres con diagnóstico de autismo también esta supresión se encontró en 6 de los 7 hermanos autistas tenido esta supresión. Este es un hallazgo muy importante y significativo. Los investigadores concluir que al menos 1 en aproximadamente 150 individuos con autismo tienen la supresión TMLHE.
¿Qué pasa con los estudios de gemelos? En 2012, la Universidad de Florida dio a conocer información sobre Genética y autismo; Ellos estiman que en el 80-85% de los casos de autistas tienen una causa desconocida o multifactorial. También estiman que el 3% son causa por un solo gen heredado y aproximadamente el 5% se debe a anomalías cromosómicas. Hacen frente a la relación genética con Autismo y citan a prueba a través de los estudios de gemelos. En los gemelos idénticos tanto la probabilidad de tener autismo es tan alta como 90%. Investigan aún más la alta recurrencia de autismo en parientes cercanos de las personas autistas. Para los padres de instancia o hermanos con autismo va a determinar un riesgo de aproximadamente 6.3% a un hermano o hijo. U de F también está de acuerdo en que el exceso de prevalencia masculina en autismo sugiere una contribución X-cromosoma.
Hay tres condiciones médicas con fuertes lazos con autismo que también tienen fuertes impactos en el cromosoma X: Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y el síndrome X frágil.
Síndrome de Turner: Este trastorno es una condición cromosómica que afecta a las mujeres. Síndrome de Turner está relacionada con el cromosoma X y es el resultado de una X faltante. Así que una niña con Turner tendrá una huella genética X en lugar de una genética XX. En algunos casos, la falta X estará parcialmente falta o simplemente reorganizado. La mayoría de los casos de Turner no se heredan. El síndrome de Turner comparte un fenotipo común con autismo. Los individuos con Turner tienen dificultad para reconocer el miedo en los rostros de los demás. Los individuos autistas parecen tener dificultad en la identificación de expresiones faciales. Los médicos de la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo (RAAN) están llevando a cabo nuevas investigaciones sobre esta basado en la información que se encuentra en la Unidad de Ciencias del Cerebro en el Instituto de Salud Infantil de Londres. Los médicos han descubierto una región en el cromosoma X que se relaciona con el fenotipo de reconocimiento facial. Por la investigación de este un rasgo de investigadores de Turner espera identificar qué y relacionar eso con autismo. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas.
Espero que esto le ayuda a entender el impacto del cromosoma X en el autismo y su potencial contribución a su caso. Con el entendimiento y la educación podemos seguir adelante.
Nosotros, en Héroes de Aiden, siempre estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo.
No comments:
Post a Comment