Enlaces con el cromosoma 7 y su relación con el autismo, la fecha tan lejana como 1999, aproximadamente Según el Science Daily, en 2003, el cromosoma 7 se convirtieron en el cromosoma humano más grande en ser secuenciado. La Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis, junto con aproximadamente otros cinco centros completó la secuenciación de aproximadamente 1.150 genes en el cromosoma 7 con lazos con los controles de lenguaje, el cromosoma 7 adiciones y supresiones tienen efectos adversos en la salud de muchas maneras diferentes y con frecuencia visto en los enfermos de cáncer humano.
La supresión de una secuencia del cromosoma 7, 7q11.23 conduce al Síndrome de Williams. Esta enfermedad genética afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo y aproximadamente 20,000-30,000 personas en los Estados Unidos se cree que sufre de síndrome de Williams. Esta condición se produce por igual entre hombres y mujeres. Estos individuos son muy social y amigable, algunos los describen como "amigable con el extremo", pero pueden tener problemas cardiovasculares potencialmente mortales y pueden necesitar terapia del habla y ocupacional. Estas personas sufren de dificultades con las relaciones espaciales, números, razonamiento abstracto, y como los bebés pueden tener problemas de alimentación y los cólicos. El comediante, conocido popularmente como Carrot Top, se rumorea que tiene el síndrome de Williams. Orlando Bloom ha sido rumorea que tiene Síndrome de Williams, pero esto es negado por varias agencias de noticias. Me gustaría invitarle a visitar el blog de la niña se muestra a continuación. Su nombre es Lauren y ella ha sido diagnosticado con el síndrome de Williams.
En 2010 la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale buscó el ADN de más de 1,000 individuos con autismo y sus familiares no afectados. Entre los 400 sitios del genoma se sospecha que descubrieron que tal vez relacionado con el autismo, encontraron que la correlación entre el cromosoma 7 y el autismo. Una duplicación de un mismo segmento del cromosoma 7 que el Síndrome de impactos de William está asociado con el autismo y el comportamiento antisocial. Nature publicó los resultados en 2011.
Los investigadores en la red SFARI creen que hay enlaces quizá en el cromosoma 7 y la epilepsia, así como el comportamiento similar al del autista. En 2005 un equipo de investigadores identificó el primer caso la duplicación. El estudio incluyó a 27 niños que fueron vistos originalmente para una gama de diversos temas. Este equipo identificó la duplicación de estos participantes y determinado estos sujetos tenían una serie de temas relativos a voz. El investigador principal, Mervis, expresó su escepticismo sobre la naturaleza apropiada de un diagnóstico de Autismo ya que estos niños son expertos en juegos de simulación y comunicación gesto. Sus hallazgos son confirmados por un estudio realizado en 2007, que informó de que las personas con la duplicación tienden a ser conocido para el autismo, pero no cumplen los criterios diagnosticar. Es importante tener en cuenta que las personas con la duplicación del cromosoma 7 varían en impacto, lo que insinúa que otros genes están involucrados, dependiendo de los "síntomas" exhibidos por el paciente. Mervis estima que hasta un 30% de su grupo de prueba heredó la duplicación de sus padres, que también tenían un historial de problemas del habla y una alta tasa de fobias sociales, asemejándose a la ansiedad.
En fecha tan reciente como 2010 estudios también se han llevado a cabo en otra parte del cromosoma 7, conocido como AUTS2, y publicado por la Apertura del Autismo. Supresión de AUTS2 es causada por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Esta pérdida se ha asociado con características de autismo, así como retraso intelectual y incluso convulsiones. Estos síntomas son también propensos a variar en severidad en cada individuo. Los investigadores admiten que la supresión de AUTS2 no es comúnmente la prueba de, por lo que es difícil saber cuántas personas sufren de esta secuencia que falta. Es digno de notar que los individuos con la deleción AUTS2 han disminuido el tono muscular, que es una característica común de autismo, que puede conducir a problemas de alimentación y retraso en el desarrollo. Anomalías oculares también se reportan comúnmente entre los que sufren de eliminación AUTS2, junto con la pérdida de audición, baja estatura, y convulsiones. Hasta el momento no hay cura disponible para AUTS2 u otras cromosoma 7 aflicciones.
Para leer más sobre el cromosoma 7 y asuntos de salud relacionados, consulte este artículo.
Para leer más sobre el cromosoma 7 y su relevancia para el autismo, por favor consulte este artículo.
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La supresión de una secuencia del cromosoma 7, 7q11.23 conduce al Síndrome de Williams. Esta enfermedad genética afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo y aproximadamente 20,000-30,000 personas en los Estados Unidos se cree que sufre de síndrome de Williams. Esta condición se produce por igual entre hombres y mujeres. Estos individuos son muy social y amigable, algunos los describen como "amigable con el extremo", pero pueden tener problemas cardiovasculares potencialmente mortales y pueden necesitar terapia del habla y ocupacional. Estas personas sufren de dificultades con las relaciones espaciales, números, razonamiento abstracto, y como los bebés pueden tener problemas de alimentación y los cólicos. El comediante, conocido popularmente como Carrot Top, se rumorea que tiene el síndrome de Williams. Orlando Bloom ha sido rumorea que tiene Síndrome de Williams, pero esto es negado por varias agencias de noticias. Me gustaría invitarle a visitar el blog de la niña se muestra a continuación. Su nombre es Lauren y ella ha sido diagnosticado con el síndrome de Williams.
Los investigadores en la red SFARI creen que hay enlaces quizá en el cromosoma 7 y la epilepsia, así como el comportamiento similar al del autista. En 2005 un equipo de investigadores identificó el primer caso la duplicación. El estudio incluyó a 27 niños que fueron vistos originalmente para una gama de diversos temas. Este equipo identificó la duplicación de estos participantes y determinado estos sujetos tenían una serie de temas relativos a voz. El investigador principal, Mervis, expresó su escepticismo sobre la naturaleza apropiada de un diagnóstico de Autismo ya que estos niños son expertos en juegos de simulación y comunicación gesto. Sus hallazgos son confirmados por un estudio realizado en 2007, que informó de que las personas con la duplicación tienden a ser conocido para el autismo, pero no cumplen los criterios diagnosticar. Es importante tener en cuenta que las personas con la duplicación del cromosoma 7 varían en impacto, lo que insinúa que otros genes están involucrados, dependiendo de los "síntomas" exhibidos por el paciente. Mervis estima que hasta un 30% de su grupo de prueba heredó la duplicación de sus padres, que también tenían un historial de problemas del habla y una alta tasa de fobias sociales, asemejándose a la ansiedad.
En fecha tan reciente como 2010 estudios también se han llevado a cabo en otra parte del cromosoma 7, conocido como AUTS2, y publicado por la Apertura del Autismo. Supresión de AUTS2 es causada por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Esta pérdida se ha asociado con características de autismo, así como retraso intelectual y incluso convulsiones. Estos síntomas son también propensos a variar en severidad en cada individuo. Los investigadores admiten que la supresión de AUTS2 no es comúnmente la prueba de, por lo que es difícil saber cuántas personas sufren de esta secuencia que falta. Es digno de notar que los individuos con la deleción AUTS2 han disminuido el tono muscular, que es una característica común de autismo, que puede conducir a problemas de alimentación y retraso en el desarrollo. Anomalías oculares también se reportan comúnmente entre los que sufren de eliminación AUTS2, junto con la pérdida de audición, baja estatura, y convulsiones. Hasta el momento no hay cura disponible para AUTS2 u otras cromosoma 7 aflicciones.
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