Dormir con Autismo

Es una lucha constante para alcanzar el sueño cuando un ser querido tiene autismo. O no se van a dormir de inmediato, se despiertan en medio de la noche, o se despiertan muy temprano en la mañana. Tenemos la suerte de que Aiden duerme ocho horas completas, pero él no va a dormir hasta las 11 cada noche. Él se puso a la cama alrededor de las 9, por el amor de consistencia, pero el sueño en realidad el logro es una historia diferente. Aiden duerme bien en su propia habitación, pero duerme significativamente mejor y más tiempo cuando duerme con sus padres. Entonces, ¿cuál es el problema? Su hermana pequeña va a dormir cada noche por 8 y es hasta dos veces por noche para un cambio de pañales y una botella hasta que se despierta alrededor de las 7 u 8 de la mañana. Así que ser un padre a Aiden significa ir a la cama alrededor de las 11:30 o la medianoche, se despierta unas 4 horas más tarde, y luego de nuevo en otro 3-4 horas para el día. Huelga decir que estamos cansados y la mayoría de los padres de niños con autismo son.

Sleep dificultades se producen es tanto como el 80% de los niños con autismo, de acuerdo con Autism Speaks. Muchos de los problemas de comportamiento se presentan cuando las luchas del sueño están presentes. Problemas médicos pueden contribuir a estas alteraciones en el sueño. Los estudios pioneros indican que tal vez un desarrollo atípico de la zona del cerebro que regula el sueño en los niños con TEA. En estudios a fondo se encuentran en proceso de determinar los niveles hormonales que contribuyen al sueño, como la melatonina. Otros problemas médicos tales como la epilepsia, el reflujo, la ansiedad y la depresión también pueden interrumpir el sueño.

En 2013 Día de la Salud publicó un artículo que resume los estudios de investigación en relación con el sueño y el autismo, publicado originalmente por la revista Archives of Disease in Childhood. Investigadores ingleses analizaron datos de unos 14.000 niños nacidos en 1991-1992. Sus padres respondieron preguntas acerca de los patrones de sueño de sus hijos desde el momento en que fueron 6 meses de edad, hasta aproximadamente los 11,5 años de edad. De los niños que participan en este estudio 86 fueron diagnosticados con TEA. Los investigadores encontraron que antes de los 2,5 años de edad, no hubo diferencias en los patrones de sueño entre las personas con TEA y sus compañeros típicos. Sin embargo, después de 2,5 años de edad investigadores encontraron que los niños con TEA duermen aproximadamente 43 minutos menos en total, que los niños típicos. Esta brecha sueño tiende a acortar a medida que crecen los niños, hasta la adolescencia. Los investigadores descubrieron las diferencias de sueño entre los niños normales y niños con TEA parecen deberse a frecuentes episodios de despertar durante la noche, algo que los padres saben demasiado bien. Los niños con autismo se despiertan aproximadamente tres o más veces por la noche y esto sólo se produjeron con más frecuencia, en este estudio, ya que los niños de edades comprendidas.

En 2014 tratar el autismo y el ADHD publicaron un artículo estimar que el 83% de los niños con TEA se ven afectados por un trastorno del sueño. Investigadores del Instituto de Investigación de Niños de Arkansas descubierto que aproximadamente el 90% de los niños diagnosticados con autismo tienen deficiencias de metilación. Este tipo de deterioro puede cambiar la producción de sustancias químicas del cerebro, como la serotonina. La serotonina es un neurotransmisor vital necesaria para lograr un sueño, una mueca de dolor se convierte en melotonin con la ayuda de la vitamina D. Aproximadamente el 90% de la serotonina viene desde el tracto gastrointestinal y el 85% de los niños con TEA tienen problemas digestivos. La deficiencia de vitamina D es un problema bien conocido en la investigación del autismo. El magnesio también es necesario para alcanzar el sueño y el mantenimiento del sueño. Los niños con autismo y ADHD suelen tener niveles más bajos de magnesio que los niños típicos. Para más información sobre el Autismo y Vitaminas, por favor vea nuestro blog sobre el tema. Ciclos no saludables de sueño pueden afectar sustancialmente el desarrollo mental y físico. Los niños con problemas de desarrollo tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos del sueño.

En 2012 SFARI publicó un artículo: La melatonina alivia los problemas del sueño en el autismo. Un estudio del sueño, publicado en la revista Journal of Sleep Research encontró que los niños con autismo experimentan menos tiempo en fase de rápido movimiento de los ojos de sueño. La falta de sueño puede causar problemas de comportamiento y desarrollo saludable del cerebro lento. Citando un estudio de 2009, el artículo discute los bajos niveles de melatonina que se encuentran en la sangre y la orina de los niños con TEA. La melatonina es una hormona que se produce de forma natural y los niños con TEA pueden llevar a una variante genética en la enzima que produce melatonina de serotonina.

Así es la melatonina la respuesta? Para algunos sí. Encontramos que cuando damos la melatonina a Aiden a las 8 pm, que es por 20:30. Lo cual es maravilloso hasta que se despierte a la 1am y no vuelve a dormir hasta las 6 am. Algunas familias no experimentan lo que hacemos con la melatonina. Melatonina para ellos es la respuesta que no es para nosotros. Ese es un ejemplo perfecto de la diversidad de autismo. Pero ¿qué dice la ciencia?

La melatonina es una hormona que se produce naturalmente en el cuerpo. Al iniciar complementar su cuerpo con cualquier cosa que hace que naturalmente existe el riesgo de que el cuerpo deja de producirla. La melatonina está disponible en el mostrador. Hay advertencias cuando dar a los niños la melatonina. Por favor, consulte a su médico al considerar esta opción para su hijo. También, por favor, lea este artículo informativo de América ahora: Los médicos advierten sobre Dar Melatonina para niños.

Entonces, ¿qué puedes hacer?

• Establezca un horario que favorece el sueño. Los niños con ASD prosperan con una rutina. Nos dirigimos a las luces de la casa alrededor de 9. Aiden se sentará y ver una película o la televisión, algo tranquilo,
• Considere la quema de aceites esenciales como lavanda y manzanilla alrededor de la hora de dormir. Algunas personas dicen que realmente les ayuda a calmar y, finalmente, se quedan dormidos. Considera también poner los aceites esenciales en las muñecas de planta de los pies. Aquí hay un enlace en aceites esenciales.
• Para los niños pequeños encender una luz de noche. Considere cortinas opacas en la habitación de su hijo.
• Pruebe una manta ponderado. Los niños con TEA como el peso y hay estudios de estimulación muscular profundas en relación con el uso de mantas ponderados.
• Un baño caliente puede ser útil cuando se incorporen a las rutinas de la hora de dormir.
• Asegúrese que los niños toman un tentempié entre la cena y la hora de dormir. Algo pequeño y fácil de digerir, galletas de mantequilla de maní, por ejemplo.

Buena suerte! Problemas del sueño son siempre frustrante, pero me han dicho por otros padres con niños mayores que se pone mejor.

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Autismo y Vacunas: Entonces, ¿Qué es el Problema con las Vacunas?

En primer lugar, permítanme decir esto: Héroes de Aiden es para las vacunaciones, de ninguna manera estamos tratando de convertirse en el próximo Jenny McCarthy. Su hijo debe ser vacunado contra los virus desagradable que estos medicamentos previenen y que deben vacunarse lo antes posible de forma saludable. Permítanme reiterar que los héroes de Aiden no cree que las vacunas causan autismo, sin embargo, sí creemos, basado en múltiples artículos de investigación y conversaciones con expertos en este campo, que las vacunas pueden agravar una predisposición preexistente de un individuo a desarrollar autismo.

La comunidad médica es de la opinión de que no existe ninguna relación entre el autismo y las vacunas. Es importante tener en cuenta cómo funciona una vacuna: Una vacuna permanece en el sistema durante aproximadamente 6-8 semanas, mientras que el cuerpo aprende a combatir la infección. No sé si son conscientes, pero las vacunas contienen severamente formas debilitadas o muertas del virus de su cuerpo necesita para aprender a luchar. Las células blancas de la sangre aprenden a luchar contra las bacterias y los virus por su desmantelamiento y el almacenamiento de la memoria dentro de la célula.

Como algunos de ustedes han visto en las noticias, un denunciante de la CDC sí ha revelado, que indica que el CDC ha ocultado pruebas de que las vacunas (específicamente el MMR) conllevan un alto riesgo de causar autismo en la población afroamericana. Aquí está el vídeo de los medios de comunicación Canal autismo.

¿Puede autismo se contribuyó a una vacuna en particular? No, yo no lo creo. En 2001, un conservante a base de mercurio, el timerosal, fue retirado de las vacunas. Cerca de 5.000 familias están buscando compensación por lesión de vacunación en conjunto con este conservante. Desde el fondo de la lesión vacuna fue desarrollada por el Congreso en 1988 que ha pagado aproximadamente 950 reclamaciones por lesión de la vacunación, pero nunca para el autismo que se pueden encontrar. Yo sé después de hablar con algunos activistas que esto es ahora incierto y el dinero se ha pagado a múltiples familias con autismo. El gobierno en lugar dice que hay una enfermedad que se presenta con síntomas parecidos al autismo llamado trastorno mitocondrial. Un estudio portugués sugerido que 7% de los niños autistas puede tener este trastorno, en comparación con el 0,02% de la población típica. Radios personas estadounidenses de la Universidad de Rochester, simplemente respondieron diciendo que no hay vínculo establecido entre los dos trastornos en la "corriente principal" medicina. Para leer más sobre este tema, consulte el artículo de Autism Speaks: Gobierno concede el caso de lesiones de Vacunas.

La investigación como se llevó a cabo en este tema, ampliamente. En 2007, después de timerosal fue retirado de las vacunas, los investigadores de la Universidad de Iowa del Norte llevó a cabo un estudio sobre la relación entre el autismo y mercurio. Ellos encontraron que existe una relación significativa entre los niveles en sangre de mercurio y un diagnóstico de los TEA, a diferencia de lo que se informó originalmente en un estudio de 2004. El mercurio se encuentra en las vacunas en pequeñas dosis. Según los CDC, en la actualidad, sólo trazas de timerosal se pueden encontrar en dos vacunas que se administran a los niños, uno de los cuales es la vacuna contra la gripe que es opcional. Aquí está una lista de 22 estudios que muestran los vínculos entre el autismo y las vacunas: Activist Post.

Entonces, ¿cuál es la alternativa? ¿Sabía usted que casi tan pronto como nace el bebé son inyecciones que se administran? Porqué es eso? En las pilas de papeles que se le da a firmar en la sala de partos, una es una renuncia a la vacunación que permite a las enfermeras que dan sus tiros nacidos. Cuando toman su recién nacido para hacer las pruebas de Apgar, que es cuando se vacuna al bebé. Aiden nació con fiebre y se le dio antibióticos durante toda su estancia de tres días en el hospital, la derecha junto con sus vacunas antes de que él fue a su casa. Me gustaría saber todo esto antes de que él naciera. Amamantar a su bebé mejora su sistema inmunológico debido a los anticuerpos que reciben a través de su madre, pero no es un sustituto de las vacunas. Usted puede optar por salir de las vacunas en el hospital y asegurarse de que hace muy claro a todo el mundo en la sala en la que no quiere que su hijo sea vacunado en el hospital. Establezca un horario que se repite con su pediatra, para que cada 6-8 semanas, el bebé tiene una cita con el doctor para recibir una vacuna en cada cita. Esto suele ser un sencillo enfermeras visitan y lleva unos 10 a 15 minutos por cada visita. De esa manera el pequeño sistema inmunológico de los bebés no se bombardea con cuerpos extraños y abrumado por el acto de adaptarse a todos ellos. También limita la exposición al mercurio bebés.

Una vez más, por favor póngase vacunar a su hijo. Si usted tiene alguna preocupación en curso o para discutir la posibilidad de un ciclo que se repite la vacuna, por favor hable con su pediatra.

Autismo y Lenguaje Regresión

Entonces, ¿cuál es el trato con la regresión idioma? ¿Qué tan común es en realidad? No es raro para mí escuchar a los padres que hablan de la pérdida repentina de su hijo de la lengua. ¿Cuál podría ser la causa?

Regresión en ASD no es un hecho poco frecuente con diferencia. El problema principal con la regresión no es el hecho de que se produzca, pero el hecho de que los investigadores tienen una definición flexible de lo que eso significa. ¿Cómo un investigador define regresión afecta en gran medida los resultados de sus hallazgos, que ayudarán a explicar las diferencias en las estadísticas que usted verá.

En 2004 la Universidad de Michigan realizó un estudio a gran escala que abarca 1.592 niños con TEA de 13 centros de tratamiento en todo Estados Unidos. Los investigadores llevaron a cabo estudios individuales intensivos de 351 casos que representaban 163 casos de regresión y 188 sin regresión. En el momento de este esfuerzo fue el estudio más grande conocido de su tipo. Los investigadores encontraron que aproximadamente el 77% de los niños que sufren la pérdida del idioma también perdió las formas de comunicación no verbal. En su cuerpo de los sujetos que la edad media de la pérdida fue de aproximadamente 19 meses de edad. La mayoría de los padres vieron una pérdida casi inmediata, sin signos de advertencia de regresión. Esta parte es muy importante: Los investigadores no encontraron evidencia de que la regresión en los TEA se asocia con la recepción de la vacuna triple vírica. La vacuna triple vírica se suele dar alrededor de 18 meses de edad. La pérdida media de lenguaje era de aproximadamente 19 meses. Para la ciencia médica a reconocer algo así como una regresión vacuna cause la brecha de tiempo no sería tan grande. El siguiente es que no diferiría mucho de los casos. Cada niño es diferente y su regresión es varia tanto por individuo que la ciencia médica no puede "culpar" a la vacuna para la causa.

En 2012 SFARI publicó un artículo acerca de regresión en el autismo, basado en un análisis publicado por el Diario de Autismo y Trastornos del Desarrollo. Los investigadores que realizaron este análisis encontraron que aproximadamente uno de cada tres niños con autismo abruptamente pierden el lenguaje, social o habilidades de desarrollo en su segundo año de vida. Encontraron la información de un estudio en profundidad de 85 estudios diferentes 1.980-2010 todo centrándose en regresión y que incluye aproximadamente 30.000 personas con TEA. En este estudio la tasa de regresión estimada varió de aproximadamente 13% a 50% de los casos de autismo, debido a las diversas definiciones de regresión. A la luz de estos investigadores dividieron a los estudios nto cuatro tipos: 1- regresión idioma, 2- lenguaje y la regresión social, 3- regresión mixto, y 4- regresión no especificado. Ellos encontraron que la prevalencia global de la regresión es de aproximadamente 32% y la regresión idioma ocurrieron en aproximadamente el 25% de los casos. Regresión no especificado ocurrido a una tasa de aproximadamente 39% y tenía la definición más amplia de la regresión. Lo que significa que podría abarcar cualquier acto de regresión sobre la parte de un individuo, independientemente de la habilidad. Estos investigador ha tenido una edad media de regresión, basado en 24 estudios, de aproximadamente 21 meses de edad.

En 2014 Autism Speaks publicó un artículo sobre la investigación preliminar llevada a cabo por la Red de IAN. La Red IAN define regresión como una "pérdida de habilidades previamente adquiridas" .El investigador líder, Sally Rogers, de la Universidad de California Davis M.I.N.D. Instituto también describió los tres patrones de aparición que usaba: 1- No período de desarrollo típico (ASD desde el nacimiento), 2- meseta del Desarrollo (hitos se alcanzan y parada repentina entonces), 3- regresión. IAN recoge su información a través de los cuestionarios de los padres de Internet registrados en su red. . Por ejemplo, yo soy parte de la Red de IAN, su libre de unirse y usted simplemente eligieron los estudios que desea participar en Vamos a discutir los hallazgos: IAN descubrió que la mayoría de los sujetos perdió habilidades entre 13 a 18 meses de edad.

IAN Edad de Carta de la pérdida de habilidad por Diagnóstico

IAN también compiló una tabla gráfica del porcentaje de niños con pérdida de habilidades entre 0-36 meses de edad, según el diagnóstico. Encontraron de su investigación que el 49% con autismo pérdida de habilidad con experiencia, el 35% con PDD-NOS pérdida de habilidad con experiencia, el 42% con TEA experimentó la pérdida de habilidades, y, sorprendentemente, el 15% con el síndrome de Asperger experimentó pérdida de habilidad. También clasificaron la severidad de la regresión en el siguiente gráfico:

IAN Gráfico de la gravedad de regresión por Diagnóstico

IAN investigadores luego buscaron en las habilidades específicas perdidos. Ellos les rompieron en cuatro grupos: 1- Habla, 2- Sociales, 3- Motor, y 4- la vida diaria. Encontraron que en los casos con diagnóstico de Autismo 77% habla perdido, 18% perdido las habilidades sociales, el 3% pierde habilidades motoras, y el 2% perdió habilidades de la vida diaria. En los casos de PDD-NOS 81% habla perdido, 14% perdido las habilidades sociales, el 2% pierde habilidades motoras, y el 3% perdió habilidades de la vida diaria. Finalmente, en los casos de Asperger 44% perdió habilidades del habla, el 42% perdido las habilidades sociales, el 5% pierde habilidades motoras, y el 9% perdió habilidades de la vida diaria. IAN también investigó mesetas de desarrollo en el autismo, pero que será cubierto en un puesto diferente.

¿Qué significan todos esos números? IAN informa de sus familias de investigación, los que participaron, que el 39% de los niños con diferentes tipos de TEA y el 49% de los niños con autismo sufren una pérdida de habilidad para la edad de 3 años. Habla y el lenguaje se informó que la zona más afectada de las cuatro áreas IAN investigados.

Entonces, ¿qué hace que la regresión? Los investigadores no están seguros de qué causa la regresión. Existe una relación entre la epilepsia y la regresión. Curiosamente, afirma el artículo SFARI 1 de cada 3 personas con autismo muestran una regresión en alguna categoría de habilidad, 1 de cada 3 es también el número de niños con autismo sufren de convulsiones. El enlace aún no se ha probado y algunos investigadores rechazar la idea de que la epilepsia causa regresión. En 2007 la revista Developmental Medicina y Neurología Infantil publicó un artículo: Características clínicas de Lenguaje de regresión en los niños. Los investigadores en este estudio de 196 niños con regresión lenguaje fueron evaluados por un neurólogo. Estos niños presentan los siguientes factores desencadenantes que pueden haber causado o contribuido a la regresión: el 74% de estos niños presentó un punto de activación causando su regresión. De esos puntos de activación: 7% eran convulsiones, 46% debido a una enfermedad médica o quirúrgica, 2% trauma físico, y 30% trauma emocional. Por favor, lea el artículo para las porciones más gran información sobre las posibles causas o factores que contribuyen a la regresión.

¿Cuáles son las señales de advertencia de regresión en el autismo? Muchos padres reportan una pérdida inmediata, un fenómeno durante la noche, de alguna forma de las habilidades de sus hijos ganaron en el pasado. Los padres suelen ver esta pérdida entre 12 a 24 meses de edad. Si nota que su ser querido convertirse en socialmente o emocionalmente aislado o una pérdida repentina de la lengua, por favor comuníquese inmediatamente con su equipo de terapia. Tratamiento intensivo debe comenzar inmediatamente y puede detener o revertir la regresión con suerte. Para leer más acerca de regresión y lo que puede hacer, o autismo, consulte este artículo de autism.net.

Para obtener más información acerca de la posible relación entre la epilepsia y autismo consulte este artículo de las Corrientes de la epilepsia y leer nuestro blog: El autismo y la epilepsia.

Si a usted le gustaría participar en futuros estudios IAN red, por favor inscribirse a través de su página web, que es libre de unirse.

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El Autismo y El Cáncer

Permítanme comenzar diciendo esto: no he encontrado ninguna investigación o datos que indican que su ser querido con autismo es más propensos a ser diagnosticados con cáncer a causa de su autismo. Quiero que entiendas que absolutamente porque el cáncer es una palabra miedo. El autismo es bastante aterrador en sí mismo y como usted ha estado leyendo a través de mi blog, hay un montón de cosas para saber sobre él, así que vamos a no agravar el estrés del autismo con palabras asustadizas como el cáncer. Yo, personalmente, he perdido a tres miembros de la familia con el cáncer; cáncer en mi familia, y para ser honesto, no me gusta esta enfermedad.

Entonces ¿por qué escribir sobre esto? Debido a que hay una gran cantidad de información que hay que pertenezcan a una relación entre ciertos códigos genéticos, autismo y cáncer. Ciertos tipos de cáncer se encuentran para ser más prevalencia entre los individuos en el espectro del autismo y creo que es importante que usted sepa esto existe.

El New York Times publicó un artículo inflamatoria y confusa sobre este mismo tema, básicamente, que indica que el autismo tiene un enlace a los genes del cáncer. No voy a pasar mucho tiempo en ella. Yo prefiero el artículo Hoy EE.UU. publicado en 2013 sobre este mismo tema. De acuerdo con su artículo, los investigadores encontraron en el 10% de los niños con autismo tienen una mutación del gen PTEN. Este gen está vinculado a un número de cánceres como el de mama, tiroides, y cáncer de colon. El autismo también se encuentra en aproximadamente la mitad de los niños diagnosticados con esclerosis tuberosa. Este trastorno genético aumenta el riesgo de cáncer de cerebro y riñón. Los investigadores dicen que una muy pequeña proporción de individuos con autismo tienen mutaciones de PTEN. Los científicos han sido capaces de alterar genéticamente a ratones con mutaciones de PTEN, para imitar los síntomas del autismo. Estos estudios en animales habían provocado un ensayo clínico en humanos en los que se da un medicamento para los niños que tienen autismo y las primeras etapas de mutación esclerosis tuberosa, los científicos esperan concluir este estudio a finales de este año, en diciembre de 2014. Yo no esperaría a ver una publicación oficial de los resultados hasta el 2015.

¿Qué es la esclerosis tuberosa? La Alianza de Esclerosis Tuberosa define la esclerosis tuberosa (TSC) como un trastorno genético que causa tumores no malignos en diferentes órganos, principalmente el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones. Aproximadamente 1 de cada 6.000 nacimientos y cerca de 1 millón de personas en todo el mundo tienen TSC. La causa es o genético o espontánea. Hay dos tipos de TSC: TSC1- muestra en el cromosoma 9 y TSC2- afecta a los genes en el cromosoma 16. Para entender más sobre la genética, por favor lea la serie de blogs Entender Genética.

TSC de la piel

La revista Forbes publicó un artículo destacado en 2013, también sobre los vínculos del autismo a PTEN. Hacen referencia a las acusaciones escandalosas hechas por el New York Times en su artículo también. Según Forbes, PTEN es el gen que regula los ciclos de células y las mutaciones de este gen tiene efectos que no sólo son cancerosos. La función primaria de PTEN es mantener las células se dividan fuera de control, que también se conoce como el gen supresor de tumor. Por supuesto que una mutación en esta área podría causar el crecimiento de tumores, ya que las células no están siendo reguladas por PTEN, pero eso no es garantía de que lo harán. También señalan que las mutaciones de PTEN causan un tipo de autismo que es parte de un síndrome que afecta circunferencia de la cabeza, macrocefalia, junto con otras características únicas para su propio desorden. Forbes informa que los científicos han sabido acerca de la relación entre ciertos tipos de autismo y PTEN por casi cinco años. Aproximadamente 1 de cada 10 individuos con mutaciones de PTEN también tienen autismo, lo que hace que una mutación PTEN un riesgo, no una causa de ASD. Los investigadores creen que una mutación PTEN, junto con otras variantes genéticas pueden causar autismo en algunos individuos. Forbes hace una declaración muy importante y voy a citar textualmente, ya que se pone muy bien: "Las mutaciones en el gen PTEN que están vinculados con el autismo tienden a ser diferentes de los de cáncer de PTEN-asociado". De hecho un enlace PTEN al autismo sólo afectaría a 1% de la población autismo.

En 2008 SFARI publicó un artículo: Autismo y raíces genéticas del cáncer de acción, los investigadores encuentran. Durante un estudio que incluyó a 18 genes que pueden afectar el autismo, los investigadores encontraron PTEN, TSC1 y TSC2, desempeñan un papel destacado en los cánceres y también están vinculados a algunos casos de autismo. En estudios con ratones, la eliminación de estos genes causadas neuronas agrandados, convulsiones y comportamientos parecidos al autismo. Para algunos niños con autismo, los investigadores que sospechan PTEN, TSC1 o TSC2, pueden usar un medicamento contra el cáncer el tratamiento, la rapamicina, para ayudar a tratar los comportamientos asociados con el autismo. (Como usted sabe que no hay cura para el autismo.) Los investigadores dicen que sólo el 2% de las personas con autismo tendrá que debido a una mutación en uno de los tres genes de la lista, pero podría ayudar a punto para la región de genes donde las cosas son va mal.

Entonces, ¿qué otros trastornos están asociados con el autismo y el cáncer?

Hay un tipo de trastorno que cambia la pigmentación de la piel y estimula el crecimiento de tumores a lo largo de la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. Es Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y de acuerdo con un artículo de 2014 SFARI aproximadamente 1/4 de las personas con NF1 también tienen autismo. NF1 es parte de una familia de trastornos, que son extremadamente raros, y el impacto del cromosoma 16, junto con las vías de RAS. RAS impactos trastornos como el síndrome de X frágil y TS. (Para entender más acerca de X frágil, por favor ver nuestra serie de blogs Entender Genética). En los investigadores del Reino Unido estudia un grupo de 207 niños con diagnóstico de NF1 y administrado un cuestionario de detección del autismo, la capacidad de respuesta social Escala, a la mitad de ellos. Los investigadores invitaron a un grupo más pequeño de estos niños a someterse a una evaluación adicional y sólo el 47 por cometido. Así que de su grupo de 47 niños que llevan a cabo en las evaluaciones de la persona. Ellos encontraron que 14 de los 47 tenía autismo, 13 mostró algunos síntomas de autismo, y 20 no tenían autismo. Sobre la base de esta información fueron capaces de estimar que hasta un 45% de los niños con NF1 muestran rasgos de autismo y el 24,9%, recibirán un diagnóstico de autismo. Sobre la base de algunas de estas investigaciones, los científicos creen que en los casos de NF, la causa del autismo puede ser debido a un solo gen, pero se necesita más investigación para probar esta teoría.

¿Qué pasa con las enfermedades RAS, sin la participación de NF? De nuevo un artículo SFARI 2013: vía cáncer conecta autismo a un conjunto de enfermedades raras, responde a nuestra pregunta. Citando un artículo publicado en el Journal of Medical Genetics este artículo establece que una de cada cuatro personas con diagnóstico de trastornos RAS también tienen autismo. Las cuatro enfermedades RAS son: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), el síndrome de Noonan, síndrome de Costello y síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) (para obtener más información sobre cualquiera de estos trastornos por favor haga clic en el nombre). RAS se refiere a la vía de las células que indican la regulación del crecimiento y el desarrollo de todas las otras células. Las mutaciones de RAS pueden conducir al cáncer, sino que también pueden influir en el crecimiento de las células como las neuronas. De todos los trastornos RAS, NF1 tiene los lazos más fuertes documentados con el autismo.

Síndrome de Turner vs Síndrome de Noonan 

Como se puede ver las vías de los genes que se han relacionado con el cáncer, puede jugar un papel al mutar y provocar autismo. Es importante que usted como padre para recordar en primer lugar, que estos trastornos son raros. Por lo general, se descubren muy rápidamente, y si su ser querido aún no ha sido diagnosticado con cualquiera de los trastornos mencionados anteriormente, entonces es muy probable que no van a ser. Lo que esta investigación no nos muestran es un camino que puede ser estudiado más a fin de tratar algunos tipos de autismo. También da una gran esperanza de que los saltos científicos que se están realizando en esta área sangrarán más en otras formas de autismo y mejores tratamientos podrían establezcan desde ella.

Por supuesto, si usted sospecha cualquier tipo de enfermedad o trastorno descrito en este post, te aconsejo que hable de inmediato con su pediatra o médico de familia.

Esperamos que esto le ha ayudado con un entendimiento básico de la relación entre la genética con algunos vínculos con el cáncer y el autismo, pero también explicamos la diferencia en sus mutaciones. Por favor síganos en Facebook y Pinterest!

Autismo y Diabetes

Hemos estado tomando Aiden a un endocrinólogo para los altos niveles de calcio. Mientras estaba sentado en la sala de espera para una de sus citas de hoy una pregunta me vino a la mente: ¿Hay una relación entre el autismo y la diabetes? Nuestra familia tiene una historia de la diabetes y la enfermedad no es poco común en nuestra cultura. Esa pregunta ha llevado a este blog.

Evidentemente me abrió una puerta a un tema amplio y gran cantidad de investigaciones. Los estudios sobre la diabetes afecta el autismo se dividen en dos partes: una prenatal o impacto gestacional o un desarrollo individual de la diabetes mientras que sufre de autismo.

En primer lugar vamos a revisar exactamente qué es la diabetes. La diabetes es una enfermedad que afecta al metabolismo de los azúcares. Es por eso que se conoce como una enfermedad metabólica en la que el cuerpo no procesa correctamente la glucosa (azúcar). El desarrollo de la diabetes se debe a una de tres razones: 1- celulares no hay suficiente insulina es producida por el cuerpo, 2- el cuerpo no reacciona adecuadamente a la insulina, o 3- ambas razones combinadas. Hay tres tipos de diabetes:

Tipo 1: A menudo se refiere como la diabetes juvenil, estas personas dependen para su vida entera a la insulina. La aparición de esta enfermedad es antes de la edad de 40. Sólo alrededor del 10% de los casos de diabetes se relacionan con la diabetes tipo 1.

Tipo 2: Este tipo de diabetes es generalmente debido a una de las dos primeras razones mencionadas anteriormente. Aproximadamente el 90% de los casos de diabetes se deben a este tipo de diabetes. Las personas con sobrepeso tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar diabetes tipo 2. Esta enfermedad empeora progresivamente con el tiempo, pero es controlable y los individuos pueden llegar a ser dependiente como resultado de insulina.

Diabetes gestacional: Este tipo de diabetes sólo afecta a las mujeres embarazadas. Es causada cuando el cuerpo de una mujer no es capaz de procesar el azúcar, provocando un aumento progresivo de los azúcares en la sangre. Sólo alrededor del 10-20% de las mujeres con diabetes gestacional se necesitan medicamentos para controlarla, la mayoría puede controlar esta enfermedad con dieta y ejercicio.

Siguiendo el camino natural de la vida, vamos a empezar con el impacto de la diabetes gestacional en el desarrollo del autismo. En 2009 la revista British Journal of Psychology publicó un artículo titulado: factores de riesgo prenatal para el autismo: meta-análisis exhaustivo. Los investigadores que participan en este artículo ponen juntos más de 40 años de investigación sobre el tema de los riesgos prenatales para el Autismo. Obviamente uno de los muchos muchos factores, riesgos cubiertos en este artículo es la diabetes gestacional. Los investigadores dijeron que, básicamente, este factor de riesgo puede jugar un papel contribuyendo en eventual desarrollo de autismo del niño, pero la investigación no fueron concluyentes; que me dijo que hasta 2009, nadie había considerado estudiar la diabetes gestacional en relación con el autismo. Para los investigadores de incluir esta información en su publicación final indica que hay un número elevado de diabetes gestacional reportados en la madre de los niños autistas, pero no estaba directamente vinculado como posible causa en estudios previos.

En julio de 2013 CBS publicó un artículo: el riesgo de autismo ligado a la obesidad de la madre durante el embarazo: estudio. Este artículo cita un estudio realizado por investigadores de la UC Davis MIND Institute en California. Este estudio rompiendo suelo incluyó aproximadamente 1000 niños de 2-5 y la historia clínica de la madre. El estudio encontró que las mujeres que eran obesas durante el embarazo tenían 67% más probabilidades de que la mujer de un peso normal a tener hijos autistas. La obesidad materna también se duplicó el riesgo de retraso en el desarrollo en los niños. Los investigadores también examinaron el efecto de la diabetes gestacional en estos participantes. Ellos descubrieron que las madres embarazadas con diabetes tuvieron la oportunidad de tener un niño con retrasos en el desarrollo, en comparación con las madres sanas de 2 y 1 / 3rds.

Los investigadores admiten que más pruebas y estudios deben llevarse a cabo en esta área. Su teoría es que la obesidad está relacionada con la inflamación y los niveles a veces elevados de azúcar en la sangre, y esta sangre puede llegar al feto en desarrollo y dañar el cerebro. Esta investigación indica que las mujeres obesas tienen un 1 en 53 probabilidades de tener un niño con autismo. Este artículo CBS continúa explicando que más de un tercio de las mujeres estadounidenses en edad fértil, son obesos y casi una décima parte tiene diabetes gestacional o diabetes tipo 2 durante el embarazo. Estas condiciones pueden estar vinculadas a cuestiones de desarrollo neurológico en los niños. Curiosamente las tasas de autismo han aumentado junto con las tasas de obesidad.

En octubre 2013 SFARI publicó un artículo: peligro para diabéticos. Se cita un estudio publicado en la Revista de Autismo y Trastornos del Desarrollo. Este estudio es importante porque encontró que el riesgo de desarrollar autismo se extiende también a las mujeres que desarrollan diabetes antes del embarazo. Los síntomas de la diabetes gestacional pueden comenzar temprano en el proceso de embarazo. La investigación sobre el desarrollo del feto muestra que las etapas de desarrollo del cerebro clave para bebés en crecimiento se encuentra en el tercer trimestre y poco después del nacimiento. Durante el tercer trimestre del embarazo, la diabetes gestacional será en su apogeo, y los altos niveles de azúcar en la sangre pueden inhibir el flujo de oxígeno al cerebro del feto, lo que afecta el desarrollo del cerebro. Los investigadores revisaron 12 informes de la diabetes durante el embarazo y el autismo en los niños. En 9 de 12 estudios, los investigadores compararon la historia del nacimiento de los niños diagnosticados con autismo y los controles. Los otros tres estudios siguieron los niños con el tiempo, tanto con autismo y sin. Todos los estudios mostraron que los niños son más propensos a tener autismo si su madre tiene diabetes durante el embarazo. En la primera serie de estudios (9 de 12) los investigadores encontraron que las mujeres con diabetes gestacional duplican su riesgo de tener un niño con autismo. La diabetes materna, ya sea antes o durante el embarazo aumenta el riesgo de autismo en los niños en aproximadamente un 50%. Los tres estudios de longevidad mostraron que las mujeres embarazadas con diabetes gestacional aumenta el riesgo de autismo en sus hijos en aproximadamente un 45% y los que desarrollaron la diabetes antes del embarazo aumenta el riesgo en un 75%, en comparación con los controles sanos. Los investigadores también la teoría de que las mujeres con diabetes tienen una mayor cantidad de moléculas inflamatorias en la sangre, lo que puede afectar el desarrollo del cerebro fetal.

Entonces, ¿una persona autista tiene una mayor probabilidad de desarrollar diabetes, incluso si no han nacido de una madre con diabetes?

Esta fue mi siguiente pregunta. Cuando nació Aiden había ganado 40 libras de peso durante el embarazo, pero no tenía absolutamente ninguna señal de diabetes en cualquier forma. De hecho, mi presión arterial era excepcional para alguien que lleva un niño y mi trabajo de la sangre volvió normal.

En 2005, la Asociación Americana de Diabetes publicó un estudio: la diabetes tipo 1 y el autismo. Este estudio de investigación incluyó a 984 niños con diabetes atendidos en la Clínica de Diabetes en 2002. De esos individuos 9 fueron identificados como ASD, 7 niños y 2 niñas. De todos los datos que recogen y se llevan a cabo estudios de casos los investigadores concluyeron que una persona con diabetes tipo 1 puede tener un riesgo mayor que la población general de tener autismo. La ADA reconoce su tamaño de la muestra es pequeño y que inste encarecidamente que se llevó a cabo un estudio más amplio.

En 2011 un artículo publicado por el diario de ciencia ligada autismo y la diabetes a través de la hiperinsulinemia. Este estudio, realizado por la Universidad de Rice, vincula la diabetes tipo 2 y el autismo a través de un subyacente deteriorado intolerancia al gluten y la hiperinsulinemia. La hiperinsulinemia es una condición que hay altas cantidades de insulina en la sangre, lo que resulta en resistencia a la insulina. Resistencia a la insulina se asocia con la obesidad y el desarrollo de la diabetes tipo 2. Dado que el gluten puede aumentar la secreción de insulina investigadores creen que una dieta baja en carbohidratos puede ayudar a algunas personas con autismo. Los investigadores también sugieren la tolerancia al gluten en las mujeres embarazadas a prueba también. Estos investigadores creen que la insulina es un elemento clave en el autismo, debido a su papel en la función cognitiva y su efecto en la función sináptica.

Cuando busqué un artículo que explica la insulina afecta en la función sináptica encontré un montón de investigación sobre el tema, pero no era fácil de interpretar. En lugar de engañar o desinformar Creo que es mejor dejar a un profesional médico para explicar este impacto, sólo sé que podría estar jugando un papel en el autismo.

Como se puede ver que hay una gran cantidad de información para digerir aquí. Me parece que la correlación entre la diabetes y autismo muy interesantes. Espero que más investigación en esta área se libera en un futuro próximo para que los padres consideran. Esta es sólo una pieza más a un gran rompecabezas.

La diabetes es una condición médica grave y puede ser controlada. Si usted sospecha que la diabetes en un ser querido, por favor llevarlos a ver a su médico de atención general o pediatra.

Para leer más sobre la diabetes y el embarazo, lea este artículo de EndocrineWeb.
Para leer más sobre el gluten y su impacto sobre el Autismo, por favor, lea nuestro blog:
Autismo y Problemas gastrointestinales: Una Explicación Gluten

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