La Comprensión de la Genética: Cromosoma 15

El cromosoma 15 es uno de los mayores ámbitos de la genética en lo que se refiere a autismo. Cuando me puse a investigar este tema en particular me sorprendió lo disponible mucha investigación e información. Voy a tratar de hacerlo lo más completo posible.

El área específica en el cromosoma 15 que afecta el autismo es conocido como 15q11-13. Esta región particular se duplicará y como resultado puede estar relacionado con el autismo. De hecho, de acuerdo con SFARI, la duplicación en el cromosoma 15 es sólo el segundo gran alteración genética más común, el cromosoma 16 es el primero. Esta duplicación afectará aproximadamente 1 de cada 500 niños remitidos para su estudio genético en caso de retraso del desarrollo o autismo y intelectual. De hecho los científicos creen que esta duplicación es frecuente en un máximo de 1 en 12.000 personas, un desarrollo normal o no.

En 2012 SFARI publicó un artículo basado en un estudio que se encuentra en Molecular Psychiatry, este estudio se compone de 31.516 casos individuales encontrado dos cosas. En primer lugar, la duplicación de 15q en los sujetos control se encuentra raramente, y también identificó dos tipos de cromosomas 15 duplicaciones vinculados al autismo. En primer lugar, una duplicación intersticial dentro del cromosoma, y una segunda duplicación isodicéntrico de la región que compone un cromosoma completo adicional.

Entonces, ¿qué fue lo que dije? Por lo que puedo entender, una duplicación intersticial es como una corbata de lazo dentro del gen. El nudo creado, corta distancia de la información genética que se habría ido allí y en lugar de los dos extremos de la corbata de lazo copiarse unos a otros, la creación de la duplicación. De acuerdo con el artículo 2013 SFARI este tipo de duplicación es muy raro. Por lo general, los niños que llevan duplicaciones intersticiales tienen síntomas más leves que los que tienen una duplicación isodicéntrico, haciendo más difícil la identificación. Un estudio realizado por la Universidad de Tennessee Health and Science Center incluyó a 14 niños con una duplicación intersticial conocido. Este es el estudio más grande conocido de este tipo, porque es muy raro. Encontraron que la duplicación fue el resultado de genes que se transmiten de la madre en 10 de los 14 de estos casos. Nueve de los 10 niños tienen autismo. Cuatro niños que participan en este estudio tenían esta duplicación genética que vino del Padre y sólo dos de ellos tenían autismo. Por lo general, en lo que se refiere a la genética, las deleciones y duplicaciones en el autismo están relacionados con el padre ya veces conducen a la enfermedad. Este no fue el hallazgo frecuente de este equipo de investigación.

Azul Estudio

Duplicaciones isodicéntrico, también conocidos en el cromosoma 15 como Idic (15), también son raras y son una duplicación del gen. Las características comunes de idic (15), o duplicaciones isodicéntrico, incluyen hipotonía, convulsiones y retraso en el desarrollo, por lo tanto, el autismo.

Caracteristicas Faciales

En 2011 un grupo llamado Dup15q Alianza puso en marcha un registro de pacientes que ahora contiene aproximadamente 243 familias. Los padres entran en los resultados de las pruebas genéticas, que son verificadas por un consejero genético, y luego responder a un cuestionario. En base a esta se encontró que aproximadamente el 41% de los niños en este registro tienen autismo y aproximadamente el 17% tienen PDD-NOS. Aproximadamente la mitad del registro sufre de convulsiones, infecciones de oído frecuentes y aproximadamente el 83% tienen alta tolerancia al dolor.

De nuevo en 2013 SFARI publicó un artículo acerca de las duplicaciones del cromosoma 15 En este artículo sobre la base de la investigación presentada en la Reunión Científica dup15q Allianc en California. Durante esta reunión se estimó, con el apoyo de la investigación, que aproximadamente el 1-3% de la población sufre de autismo una duplicación del cromosoma 15 Junto con las crisis, las personas con esta duplicación también pueden sufrir de problemas de sueño y falta de tonicidad muscular, todos que son características comunes de autismo. La Universidad de California presentó encontrar a partir del análisis realizado en el tejido cerebral postmortem de ocho personas con 15q duplicación, a 37 personas con idiopática (sin vínculo genético conocido) Autismo, y 30 controles. Este equipo de la Universidad de California encontraron que los genes específicos se destacaron, con expresión alterada, en aquellos con autismo, en comparación con los controles. Lo que encontraron es que las personas con autismo idiopático, o las personas que tienen autismo sin vínculo genético conocido, muestran los mismos patrones genéticos como los que tienen la duplicación 15q. Ellos encontraron que estos grupos de genes alterados pueden estar relacionados con la estructura y función de las uniones entre las neuronas, conocidos como sinapsis, y también pueden estar relacionados con la función de las células inmunes en el cerebro.

Créeme que es un montón de entender, pero todo parece muy prometedor. Las supresiones de 15q también tienen importantes impactos en la salud, que reflejan algunos de los síntomas del autismo. Las supresiones de la contribución materna de 15q producen el Síndrome de Angelman, un retraso mental grave y la supresión de la contribución paterna producir el Síndrome de Prader-Willi, un trastorno potencialmente mortal retraso en el desarrollo. Parece que los investigadores están empezando a desbloquear el vínculo entre las pruebas genéticas y el autismo. Espero que a través de estos muchos estudios de investigación y pruebas que pueden producir la terapia genética para aliviar los efectos del autismo tiene sobre las personas que la padecen.

Para más información sobre idic (15), por favor consulte este artículo muy informativo.
Para leer más sobre el autismo y el cromosoma 15, por favor consulte este blog por Autism Speaks.
Para leer más sobre el cromosoma 15, por favor consulte este artículo.

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La Comprensión de la Genética: Cromosoma 7

Enlaces con el cromosoma 7 y su relación con el autismo, la fecha tan lejana como 1999, aproximadamente Según el Science Daily, en 2003, el cromosoma 7 se convirtieron en el cromosoma humano más grande en ser secuenciado. La Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis, junto con aproximadamente otros cinco centros completó la secuenciación de aproximadamente 1.150 genes en el cromosoma 7 con lazos con los controles de lenguaje, el cromosoma 7 adiciones y supresiones tienen efectos adversos en la salud de muchas maneras diferentes y con frecuencia visto en los enfermos de cáncer humano.

La supresión de una secuencia del cromosoma 7, 7q11.23 conduce al Síndrome de Williams. Esta enfermedad genética afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo y aproximadamente 20,000-30,000 personas en los Estados Unidos se cree que sufre de síndrome de Williams. Esta condición se produce por igual entre hombres y mujeres. Estos individuos son muy social y amigable, algunos los describen como "amigable con el extremo", pero pueden tener problemas cardiovasculares potencialmente mortales y pueden necesitar terapia del habla y ocupacional. Estas personas sufren de dificultades con las relaciones espaciales, números, razonamiento abstracto, y como los bebés pueden tener problemas de alimentación y los cólicos. El comediante, conocido popularmente como Carrot Top, se rumorea que tiene el síndrome de Williams. Orlando Bloom ha sido rumorea que tiene Síndrome de Williams, pero esto es negado por varias agencias de noticias. Me gustaría invitarle a visitar el blog de la niña se muestra a continuación. Su nombre es Lauren y ella ha sido diagnosticado con el síndrome de Williams.

Mundial de Lauren

En 2010 la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale buscó el ADN de más de 1,000 individuos con autismo y sus familiares no afectados. Entre los 400 sitios del genoma se sospecha que descubrieron que tal vez relacionado con el autismo, encontraron que la correlación entre el cromosoma 7 y el autismo. Una duplicación de un mismo segmento del cromosoma 7 que el Síndrome de impactos de William está asociado con el autismo y el comportamiento antisocial. Nature publicó los resultados en 2011.

Los investigadores en la red SFARI creen que hay enlaces quizá en el cromosoma 7 y la epilepsia, así como el comportamiento similar al del autista. En 2005 un equipo de investigadores identificó el primer caso la duplicación. El estudio incluyó a 27 niños que fueron vistos originalmente para una gama de diversos temas. Este equipo identificó la duplicación de estos participantes y determinado estos sujetos tenían una serie de temas relativos a voz. El investigador principal, Mervis, expresó su escepticismo sobre la naturaleza apropiada de un diagnóstico de Autismo ya que estos niños son expertos en juegos de simulación y comunicación gesto. Sus hallazgos son confirmados por un estudio realizado en 2007, que informó de que las personas con la duplicación tienden a ser conocido para el autismo, pero no cumplen los criterios diagnosticar. Es importante tener en cuenta que las personas con la duplicación del cromosoma 7 varían en impacto, lo que insinúa que otros genes están involucrados, dependiendo de los "síntomas" exhibidos por el paciente. Mervis estima que hasta un 30% de su grupo de prueba heredó la duplicación de sus padres, que también tenían un historial de problemas del habla y una alta tasa de fobias sociales, asemejándose a la ansiedad.

En fecha tan reciente como 2010 estudios también se han llevado a cabo en otra parte del cromosoma 7, conocido como AUTS2, y publicado por la Apertura del Autismo. Supresión de AUTS2 es causada por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Esta pérdida se ha asociado con características de autismo, así como retraso intelectual y incluso convulsiones. Estos síntomas son también propensos a variar en severidad en cada individuo. Los investigadores admiten que la supresión de AUTS2 no es comúnmente la prueba de, por lo que es difícil saber cuántas personas sufren de esta secuencia que falta. Es digno de notar que los individuos con la deleción AUTS2 han disminuido el tono muscular, que es una característica común de autismo, que puede conducir a problemas de alimentación y retraso en el desarrollo. Anomalías oculares también se reportan comúnmente entre los que sufren de eliminación AUTS2, junto con la pérdida de audición, baja estatura, y convulsiones. Hasta el momento no hay cura disponible para AUTS2 u otras cromosoma 7 aflicciones.

Para leer más sobre el cromosoma 7 y asuntos de salud relacionados, consulte este artículo.
Para leer más sobre el cromosoma 7 y su relevancia para el autismo, por favor consulte este artículo.

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La Comprensión de la Genética: Cromosoma 2

El cromosoma 2 es la segunda más grande en el cromosoma humano contiene aproximadamente 243 millones de pares de ADN, de acuerdo con el Genetics Home Reference. También es uno de los "más antiguos" en la evolución humana. Cromosoma 2 contiene aproximadamente 1.300-1.400 del total de genes que proporcionan instrucciones para preparar proteínas. Los cambios genéticos a C2 (como voy a llamar ahora Cromosoma 2) tienen un gran impacto. Varios tipos de cáncer han sido identificados como resultado de los cambios C2. Síndrome mielodisplásico, una aflicción de la sangre y la médula ósea, se debe a tres copias del cromosoma 2 hilos, en lugar de los dos típica. Eliminación de partes de C2 pueden causar muchos trastornos tales como la obesidad, estatura baja, e incluso autismo.

En 2004 Genome News Network informó de un estudio de investigación publicado originalmente por el American Journal of Psychiatry. Este estudio incluyó a cerca de 2.000 personas de las cuales 720 fueron afectados con Autismo. Ellos encontraron una asociación entre el cromosoma 2 y el autismo. C2 es responsable, en parte, por el desarrollo del lenguaje. Como sabemos, una de las características del autismo es un déficit de idiomas. El gen específico en el cromosoma 2 que afecta esta zona se llama SLC25A12. Este gen se produce con mayor frecuencia en las personas con autismo y sus familiares no tienen este trastorno. Los investigadores señalan que los impactos Autismo muchos genes diferentes, pero alguien con este gen específico tienen dos veces más riesgo de desarrollar ASD.

En 2007, la revista Scientific American publicó un artículo de investigación que abarca 19 países, 120 científicos, 50 instituciones y 1,168 familias. El informe fue publicado originalmente en la revista Nature Genetics. El uso de equipo especializado los investigadores escanearon el ADN en busca de variaciones en el ADN que podrían contribuir a ASD. Ellos encontraron variaciones significativas en neurexin 1 en el cromosoma 2 y también una cuestión de la secuencia en el cromosoma 11 (cubierto en un blog diferente).

¿Qué es neurexin 1? Este grupo de genes controla la codificación para las proteínas implicadas en la comunicación neurona. También asociado con la glutamina, el neurotransmisor responsable de la elevación de la actividad neuronal y el cableado del cerebro durante el desarrollo temprano, neurexin 1 se cree que está involucrado en la construcción de sinapsis y algunos enlaces que envían y reciben señales eléctricas. Se han encontrado algunos sujetos de este estudio para tener una deleción del gen neurexin 1.

En 2011 la investigación muy emocionante se dio a conocer por el American Journal of Human Genetics y se informará en la 61 ª Sociedad Americana de la Reunión Anual de Genética Humana. Medscape publicó un artículo sobre esta investigación de Canadá. Los científicos estudiaron a aproximadamente 2.275 sujetos y descubrieron que en cada individuo afectado por el síndrome de microdeleción en el Espectro del Autismo sufrió por una supresión parcial o total de una región específica en el cromosoma 2, llamado MBD5. Esta supresión no se ha encontrado en ninguno de los sujetos de control 7878 sin diagnóstico psiquiátrico. Otros síntomas de supresión MBD5 incluyen discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del habla significativa. El tamaño de la deleción se correlaciona directamente con la gravedad de estas manifestaciones. El equipo también encontró que esta supresión también impactos ARN. ARN es vital para llevar instrucciones de ADN a otras áreas del cuerpo. Las personas que sufren de ARN imparte sólo están funcionando en aproximadamente el 50% de su capacidad genética. Sus cuerpos sólo están utilizando la mitad de sus hojas de ruta. Este equipo espera para ayudar a mejorar la calidad de vida de los que sufren de esta supresión en particular a través de la investigación continua.

Para leer más sobre el cromosoma 2, por favor ver este video y artículo de PBS o de este documento por SFARI.

Sé que este artículo parece condensarse, pero hay un montón de información para absorber alrededor Cromosoma 2 Creo que esta investigación es muy interesante y puede ser muy beneficioso para su uso en ASD futuro y terapias relacionadas.

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La Comprensión de la Genética: Y-Cromosoma

En los últimos años se ha convertido en menos información disponible sobre la participación del cromosoma Y en el autismo, pero no ha desaparecido por completo. Los investigadores solían creer que la prevalencia del varón de Autismo demostró que había defectos en el cromosoma Y, pero esta teoría fue abandonada ya que no explicó la población femenina autismo. Desde entonces la investigación se ha desplazado más hacia el cromosoma X. La Y no se ha olvidado por completo. Entonces, ¿cuál es la participación de la Y?

La Y En Familias

En 2012, la Fundación Simons Iniciativa de Investigación del Autismo (SFARI) publicó un artículo sobre el cromosoma Y. Según SFARI, autismo afecta cuatro veces más niños que niñas. El macho, o Y, cromosoma lleva un total de 60 genes. Como sabemos por el artículo cromosoma X, aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacen con la genética XXY y aproximadamente la misma cantidad de niños nacen con la genética XYY. Este cromosoma Y extra viene con deterioro similar al de Klinefelter (XXY). Citando un estudio de investigadores de Pediatría descubrió que la mitad del grupo con la genética XYY necesarias evaluaciones adicionales autismo. Otro artículo, citado por SFARI, que se encuentra en la revista Archives of Disease in Childhood, se llevó a cabo para evaluar los problemas de lenguaje y comunicación. De su grupo de prueba, el 19% de los genes XYY fueron diagnosticados con ASD, en comparación con 11% del grupo XXY. Estos dos estudios han llevado a concluir que SFARI una copia extra de genes Y aumenta significativamente el riesgo de autismo en un individuo.

SFARI nos lleva al cromosoma 16. Este cromosoma, ya sea por deleción o duplicación, se ha relacionado con un uno por ciento de la población ASD. Este cromosoma se encuentra tanto en el X y el Y genes. Curiosamente una variante del cromosoma 16 puede estar vinculada a otras enfermedades, como la obesidad. Otros dos cromosomas que se encuentran en el cromosoma Y están directamente vinculados con el autismo: NLGN4Y y USP9Y. Estos dos se han relacionado con trastornos del desarrollo retardo, convulsiones y una mala coordinación, entre otros.

Los Genes Asociados con el Autismo

Otro de los jugadores en el campo del autismo es el gen RORA. RORA es un gen dependiente de hormonas que actúa como un regulador maestro de otros genes. En 2011 se publicó un estudio que mostró que la testosterona y los estrógenos tienen efectos opuestos sobre RORA. Livescience.com publicó un artículo sobre este estudio. Según este artículo testosterona disminuye la capacidad de las células para activar el gen RORA, mientras que el estrógeno plantea la capacidad de las células. El profesor Hu, que vamos a discutir en un momento, propone que un alto nivel de testosterona fetal pone al feto en riesgo de desarrollar autismo. La investigación preliminar no muestra que bajo RORA causa autismo, pero se asocia. Deficiencia de RORA, por otra parte, puede explicar los efectos observados en el autismo. Una de las funciones del Rorà es proteger a las neuronas contra la inflamación y el estrés. La inflamación ha sido un gran teoría de la investigación en la comunidad de autismo últimamente. También es responsable de ayudar a mantener el ritmo circadiano del cuerpo o el ciclo de sueño / vigilia, lo que podría ayudar a explicar las alteraciones del sueño en el autismo. De acuerdo con el Dr. Hu individuos con autismo tienen niveles más bajos Rorà en su tejido cerebral, en comparación con el tejido cerebral típico.

En 2013, ASD Investigación publicó un artículo sobre RORA y Autismo. Dr. Hu profesor de bioquímica en la Universidad George Washington descubrió que RORA regula un gran número de genes asociados con el autismo. RORA parece desempeñar un papel en la regulación de andrógenos y estrógenos. Una producción mayor o menor producción de RORA parece afectar otros seis genes directamente relacionados con el autismo, una de ellas es otro gen NLGN. Esto puede contribuir a la sesgo masculino del espectro ASD.

Para leer más sobre el cromosoma 16 por favor, lea este artículo.

Para leer más sobre el papel de las hormonas sexuales en el autismo, por favor, lea este artículo.

Espero que esto ayude a darle un conocimiento básico del Cromosoma Y y gen RORA. Estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo. Para los temas más interesantes por favor, lea nuestro blog y síguenos en Facebook.

La Comprensión de la Genética: X-cromosoma

Como ustedes saben el cromosoma X tiene un papel en el sexo de un individuo. El cromosoma X es aportado por la madre o el padre, según el sexo del niño. Una niña tendrá la genética XX y un niño tendrá la genética XY. Mi familia tiene una historia de autismo que está recién descubierto. Mi hijo, Aiden, es el primer caso documentado y poco después de su diagnóstico de mi pequeño hermano, Will, fue diagnosticado con autismo. Ambos son de alto funcionamiento. No tengo autismo, mi hija, Haley, no muestra signos de autismo y no hay historia de autismo en la familia de mi marido. Creo que el autismo está relacionado con el lado femenino de mi familia, yo, mi madre, mi abuela materna, etc todos llevan el gen del autismo. Entonces, ¿qué son los números reales? ¿Cuán probable es que el cromosoma X contribuye al autismo?

Este código de color cuadro de la carta de flujo le ayudará a entender cómo el cromosoma X se comporta a través de múltiples generaciones.

Shared X

Vamos a explorar Autismo del cromosoma X. Acerca de un artículo publicado en 2007, citando un estudio de Newsday; los investigadores descubrieron que de portar el gen del autismo no presentan los rasgos de autismo a sí mismos, pero tienen un aproximado de 50% de probabilidades de transmitir el rasgo a sus hijos que la madre. La red IAN también ha publicado un estudio en incluir esta información. Nuevas teorías sugieren que el autismo es una "mutación espontánea" de la genética, pero IAN cita la fuerte historia familiar de algunas familias individuales. Además, sugieren que los hombres pueden ser portadores de autismo, pero si los hombres llevan los genes que son más propensos a mostrar los signos de autismo que las mujeres. IAN indica si cualquiera de los padres lleva la mutación que causa el autismo de sus hijos tendrán la oportunidad de 50/50 de heredar esa mutación. Una chica, que no muestra signos de autismo, aún puede llevar a la mutación y tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos. Su hija será mucho menos propensos a mostrar signos de autismo y así sucesivamente.

Este artículo hace referencia a SFARI un estudio de 2011 publicado originalmente en la revista Molecular Autism. Los investigadores han localizado un gen en el cromosoma X llamado TBL1X. Los investigadores funcionaron bajo la teoría de que el autismo está relacionado con el cromosoma X, debido a que el trastorno es aproximadamente cuatro veces más común en niños que en niñas. Desde niños sólo heredan un cromosoma X de varios estudios independientes han investigado las mutaciones en el cromosoma X en relación con el autismo. Este estudio incluyó a aproximadamente 5.856 personas de 1.456 familias con uno o más niños con autismo. Ellos encontraron una variante unido al gen TBL1X, pero sólo en varones con autismo.

También en 2011, en el 12 º Congreso Internacional de Genética Humana, la investigación fue presentada muestra que la supresión de una parte del gen TMLHE en el cromosoma X que se encuentra en un número estadístico significativo de varones con autismo. Esto es algo para sentirse satisfechos ya que los investigadores creen que el autismo asociado a la falta de TMLHE se puede prevenir o parcialmente reversible con la suplementación de la dieta adecuada. Es importante entender que la deficiencia TMLHE no es una causa común de autismo, los investigadores determinaron. Eliminación TMLHE se puede encontrar en desarrollo típico varones en una proporción de 1 de cada 350, pero la frecuencia de esta supresión fue aproximadamente 3 veces mayor en los varones autistas. En madres con diagnóstico de autismo también esta supresión se encontró en 6 de los 7 hermanos autistas tenido esta supresión. Este es un hallazgo muy importante y significativo. Los investigadores concluir que al menos 1 en aproximadamente 150 individuos con autismo tienen la supresión TMLHE.

¿Qué pasa con los estudios de gemelos? En 2012, la Universidad de Florida dio a conocer información sobre Genética y autismo; Ellos estiman que en el 80-85% de los casos de autistas tienen una causa desconocida o multifactorial. También estiman que el 3% son causa por un solo gen heredado y aproximadamente el 5% se debe a anomalías cromosómicas. Hacen frente a la relación genética con Autismo y citan a prueba a través de los estudios de gemelos. En los gemelos idénticos tanto la probabilidad de tener autismo es tan alta como 90%. Investigan aún más la alta recurrencia de autismo en parientes cercanos de las personas autistas. Para los padres de instancia o hermanos con autismo va a determinar un riesgo de aproximadamente 6.3% a un hermano o hijo. U de F también está de acuerdo en que el exceso de prevalencia masculina en autismo sugiere una contribución X-cromosoma.

Hay tres condiciones médicas con fuertes lazos con autismo que también tienen fuertes impactos en el cromosoma X: Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y el síndrome X frágil.

Síndrome de Turner: Este trastorno es una condición cromosómica que afecta a las mujeres. Síndrome de Turner está relacionada con el cromosoma X y es el resultado de una X faltante. Así que una niña con Turner tendrá una huella genética X en lugar de una genética XX. En algunos casos, la falta X estará parcialmente falta o simplemente reorganizado. La mayoría de los casos de Turner no se heredan. El síndrome de Turner comparte un fenotipo común con autismo. Los individuos con Turner tienen dificultad para reconocer el miedo en los rostros de los demás. Los individuos autistas parecen tener dificultad en la identificación de expresiones faciales. Los médicos de la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo (RAAN) están llevando a cabo nuevas investigaciones sobre esta basado en la información que se encuentra en la Unidad de Ciencias del Cerebro en el Instituto de Salud Infantil de Londres. Los médicos han descubierto una región en el cromosoma X que se relaciona con el fenotipo de reconocimiento facial. Por la investigación de este un rasgo de investigadores de Turner espera identificar qué y relacionar eso con autismo. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas.

Síndrome de Turner

Síndrome de Klienfelter: Esta es también una condición cromosómica que afecta a los hombres. Las personas normalmente tienen dos cromosomas sexuales, ya sea XX (niñas) o XY (varones), los que tienen Klienfelter tienen cromosomas sexuales XXY (hay una variante: XYY). Existe una copia de X adicional presente que interfiere con la producción de testosterona, junto con discapacidad intelectual y otros efectos fisiológicos. Los problemas de comportamiento en los que sufren de Klienfelter han sido asociados con el autismo. De acuerdo con Autismo Apertura aproximadamente uno de cada 10 diagnosticados con Klienfelter de también es diagnosticado con autismo. Esta es también una ocurrencia aleatoria sin cambios cromosómicos. Klienfelter de afecta aproximadamente 1 de cada 660 hombres.

Sindrome de Klienfelter 

Síndrome X Frágil: Esta condición genética puede causar una variedad de problemas de comportamiento al deterioro cognitivo. Los varones son los más afectados por este trastorno, pero también pueden afectar las hembras. X Frágil se hereda a través de los genes mutados en el cromosoma X. Aproximadamente 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 8,000 mujeres se ven afectadas por el Síndrome X Frágil. Aproximadamente el 15-33% de las personas con X frágil también tienen autismo, de acuerdo con la Fundación Nacional X Frágil, que representan aproximadamente el 2-6% de la comunidad de autismo. Cuando un individuo con X frágil también es diagnosticado con autismo, el autismo también es causada por la mutación en el gen X Frágil.

Sindrome X Fragil

Es importante entender que todas las personas con autismo no tiene una condición médica grave, como Turner, síndrome de Klinefelter o X Frágil, y no todo el mundo con estas condiciones tiene autismo. Es interesante correlacionar el autismo tiene impacto en el cromosoma X, que también influye en estos trastornos. Para leer más sobre el cromosoma X y el autismo le sugiero que lea este artículo de Social Cognitive and Affective Neuroscience.

Espero que esto le ayuda a entender el impacto del cromosoma X en el autismo y su potencial contribución a su caso. Con el entendimiento y la educación podemos seguir adelante.

Nosotros, en Héroes de Aiden, siempre estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo.

La comprensión de la Genética: Introducción a Cromosomas

La comprensión de la genética del autismo podría ser la clave para resolver los problemas dentro. Quiero explorar los diferentes cromosomas asociados con el autismo, pero ha ocurrido a mí que tengo que refrescarme en la biología básica. Así que me decidí a romper este gran problema en partes, para que sea más comprensible para todos.

Los genes son los rasgos que se transmiten a los hijos por sus padres. Los genes determinan el color del cabello, color de ojos, e incluso puede afectar el desarrollo de algunos trastornos. En total un ser humano puede tener aproximadamente 20.000-25.000 genes diferentes, todos ellos en cada célula del cuerpo humano. Todos los genes a lo largo de la totalidad de su cuerpo forman el genoma. Es posible que escuche referencia a los genetistas o la genética. La genética es el estudio de los genes y los genetistas son los científicos que estudian los genes.

Los genes se componen de patrones de DNA. El DNA se hizo utilizando sólo cuatro compuestos químicos. El enlace de los productos químicos de DNA entre sí formando una, escalera de torsión apretada conocido como una doble hélice. Toda esta escalera crea una hebra, o cromosoma.

DNA hace Cromosomas

Entonces, ¿qué es un cromosoma? Un cromosoma es un espagueti como la estructura que lleva toda la información necesaria para las células para crear un organismo completo. Usted, por ejemplo, es un organismo. Cromosoma'S están completamente formados por genes. De vivir en el núcleo de una célula de cromosomas y se puede encontrar en cada célula de su cuerpo. Siempre he pensado en el núcleo de la célula como el cerebro de la célula. El cromosoma de lo general se encuentran en pares, hay aproximadamente 46 filamentos cromosómicos (23 pares) en la célula humana. Cuando una célula se divide estas cadenas se repiten dentro de cada nueva célula.

                                           

                                         Human Cell                                        Chromosomes

Cromosomas y DNA obtienen todo su trabajo realizado a través de proteínas de la célula. Los genes son las instrucciones por las que las proteínas se hacen a través de un código especial. El cuerpo traduce estos códigos para ayudar a que los diferentes tipos de aminoácidos en el cuerpo.

¿Qué cromosomas efecto autismo? Hasta ahora he encontrado la investigación en el cromosoma X, 2, 7, 15, 16, y 17 Estoy seguro de que encontraré a los demás como nos sumergimos más en esta área de estudio. Por favor, tenga en cuenta que no soy un médico o genetista. Simplemente soy curioso y esta es mi comprensión de los cromosomas.

Para más en la lectura de profundidad en los cromosomas por favor consulte este artículo. No dude en visitarnos en Facebook.

El Autismo y la Enfermedad Autoinmune

Recientemente he conocido a otra madre, a través de Facebook, que tiene un trastorno autoinmune y tiene un hijo autista. Me entró curiosidad, ya que yo también tengo un trastorno autoinmune y un niño autista. Empecé a investigar una posible relación entre las enfermedades autoinmunes y el autismo. Lo que encontré fue increíblemente interesante.

Medicina Net define la enfermedad autoinmune como una "enfermedad que se produce cuando los tejidos del cuerpo son atacados por su propio sistema inmunológico". Enfermedad autoinmune es más frecuente en mujeres que en hombres y esto tal vez vinculado a la función del estrógeno desempeña en el sistema inmunológico. De acuerdo con Salud de la Mujer de aproximadamente 23.5 millones de estadounidenses sufren de algún tipo de enfermedad autoinmune. Algunos ejemplos de enfermedades autoinmunes son el lupus, tiroiditis, artritis reumatoide, diabetes tipo 1, la fibrosis pulmonar, etc personalmente he tener artritis psoriásica.

En 2013 un estudio de aproximadamente 2,700 madres y niños fue publicado en Molecular Psychiatry. Se encontró que aproximadamente una de cada diez mujeres, que tienen un niño con autismo, tienen moléculas inmunes en su torrente sanguíneo que reaccionan con las proteínas del cerebro. En estudios con animales, los investigadores han encontrado que la exposición prenatal a los tipos específicos de moléculas inmunes, anticuerpos, contribuye fuertemente a la conducta social alterada. Los anticuerpos ayudan al sistema inmunitario a reconocer y combatir las bacterias y los virus. Los investigadores creen que estos anticuerpos no dañan el cerebro de la madre porque ella les produce y el cerebro filtra la mayor parte de estos anticuerpos a cabo. Un cerebro fetal puede no ser capaz de filtrar estos anticuerpos a cabo con eficacia, por lo tanto, lo que puede causar daños en forma de autismo. Esto es probable que sea evidencia para apoyar lo que los científicos han sospechado durante mucho tiempo, que las mujeres que tienen la enfermedad autoinmune tienen más probabilidades de tener hijos con autismo.

El cerebro filtra anticuerpos a través de la barrera hematoencefálica (BBB). Esta capa semi-permeable alrededor de los vasos sanguíneos en el cráneo y en el cerebro sólo permite que ciertas células en el cerebro. Las funciones de BBB para proteger el cerebro de "sustancias extrañas", protege al cerebro de las hormonas y los neurotransmisores y el mantenimiento de un entorno de cerebro constante. Para obtener más información sobre la acreditación consulte Neurociencia para los niños o ABC Ciencia.

Entonces, ¿podría ser posible que una parte de la comunidad de autismo está sufriendo de una enfermedad inflamatoria? The New York Times ha vulnerado este mismo tema en su artículo de agosto de 2012: un trastorno inmunológico en la raíz de autismo. En este artículo se estima que aproximadamente un tercio de la comunidad autismo sufre de una inflamación del cerebro, que indica que el sistema inmune en un individuo autista falla para apagar los anticuerpos de respuesta de lucha con regularidad. Ellos específicamente citan un estudio de investigación de Dinamarca, indicando que la infección de la madre, con la enfermedad autoinmune, durante el embarazo aumenta enormemente las posibilidades de autismo en su bebé. El artículo del New York Times estima que el diagnóstico de la madre de la AR aumenta su riesgo de bebés ASD en aproximadamente un 80% y su diagnóstico de enfermedad celíaca se incrementará el riesgo de TEA en un 350%.

El estudio de 2009, publicado en Pediatrics, y situado por New York Times se llevó a cabo en Dinamarca. Los investigadores estudiaron a niños nacidos en Dinamarca desde 1993-2004, que ascendieron a aproximadamente 680.000 personas. A continuación, se centró específicamente en los niños diagnosticados con Trastorno del Espectro Autista. Luego, los investigadores se centraron en los 26 trastornos autoinmunes diferentes en los padres o hermanos no afectados. ¿Qué encontraron? Ellos encontraron fuertes vínculos entre la diabetes tipo 1 y ASD, así como la AR en las madres y los ASD. También encontraron la primera asociación entre ASD y la enfermedad celíaca no tratada en las madres. Este estudio encontró específicamente que las madres juegan un papel importante en la historia de las enfermedades autoinmunes y el autismo, más que los padres. Esto lleva a los investigadores a la hipótesis de que el riesgo de ASD se incrementa en los hijos de madres con trastorno autoinmune debido a las condiciones del entorno fetal.

Esta investigación está en curso, pero está claro que hay fuertes vínculos con autismo y trastornos autoinmunes. Esto es de ninguna manera insinuando que los trastornos autoinmunes son la única causa de autismo, pero en algunos casos podría ser. Creo que este enlace es muy interesante y es algo que debe ser considerado y discutido entre las mujeres que desean tener hijos, también sufre de trastorno autoinmune, y sus médicos tratantes. Yo, de ninguna manera, estoy insinuando que estas mujeres no deberían tener hijos. Los niños son una bendición absoluta que debe ser disfrutado por todo el mundo dispuestos a someterse a ese camino. Lo que estoy diciendo es este grupo de mujeres debe ser educado en todos los factores de riesgo asociados a su enfermedad y embarazo, para incluir la posibilidad de autismo.

Si yo hubiera sabido que mi trastorno autoinmune podría contribuir al autismo, iba yo todavía he llevado un embarazo? Absolutamente. En el momento de mi embarazo con Aiden e incluso con mi hija, Haley, yo no sabía que tenía artritis psoriásica, pero tuve la psoriasis durante años. Yo, personalmente, desde que era una niña sintió el fuerte deseo de ser madre. Me habría apreciado saber los factores de riesgo mi psoriasis podría haber jugado en mi hijo.

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Una respuesta directa a Wyoming Instituto de Tecnología del artículo

NOTA: Desde la publicación de este artículo, se ha llegado a mi conocimiento que este tal vez un fraude. No puedo encontrar ninguna sitios de buena reputación que desacreditan este artículo. Pues resulta que el Instituto de Wyoming es un lugar real, pero no se considera un lugar de la educación superior. Básicamente es una gran estafa con los profesores y las instalaciones de mala calidad. Aquí hay un enlace a uno de estos artículos: Ripoff Informe.

El Instituto de Tecnología de Wyoming ha publicado un artículo afirmando que "el 92% de los asesinos son diagnosticados con síndrome de Asperger". Afirman que sus científicos corrieron "amplias" pruebas de 2.000 presos en 7 estados diferentes y encontró que el 92% de ellos tiene síndrome de Asperger. Usted puede leer el artículo completo aquí: Civic Tribune.

La población carcelaria total en los Estados Unidos es de aproximadamente 2.228.424 de un total de 317 millones de personas en los EE.UU.. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano se aproxima a 36.500 hijos de cada 4 millones nacen cada año tendrán autismo. Eso eleva el número a uno de cada 88 niños. 

Este artículo se relaciona directamente con los de Asperger a los sociópatas y los estados "junto con su falta de empatía, y las fronteras, las personas que sufren de síndrome de Asperger podría potencialmente ser extraordinariamente peligroso". Yo ser mamá de un funcionamiento Autismo alta se dio cuenta de inmediato de este. En primer lugar me gustaría señalar un par de cosas. De ninguna manera soy un doctor en psicología o psiquiatría, pero tengo una gran experiencia en salud mental para incluir una licenciatura, tanto en Justicia Criminal y Psicología. Mi curso de estudio incluyó Psicología del Adolescente y Psicología Anormal junto con Pruebas y Mediciones. Unos problemas que tengo con este estudio son los siguientes: 

En primer lugar, ¿quiénes son estos "científicos" y cuál es su experiencia en el campo de la salud mental? Dr. Franklin Forrester está directamente citada como la persona que escribió el artículo y como el "científico" que realiza el estudio. Cuando me miré en el sitio web de la escuela (http://witscience.org/) no pude encontrar ningún perfil del profesorado que debe buscar en su biografía básica. Yo ni siquiera sé lo que este médico está certificado. Una búsqueda en Google del Dr. Franklin Forrester sólo me trajo a este artículo, no se encontró ninguna otra información educativa. Finalmente descubrí un poco más de información sobre este artículo aquí: artículo. El equipo del Dr. Forrester incluye psiquiatras, médicos y psicólogos criminales. Afirma esta investigación tomó siete años y fue inspirado por el artículo afirma Virginia Tech shootings.This que realizó entrevistas "extensas" con los internos. Me pregunto si él llevó a cabo estudios de casos en cada individuo. Entrevistar a los vecinos, maestros y otros cuidadores como estos individuos crecieron. Los criminales son maestros de la manipulación, especialmente en la cárcel. Otro poco molesto es que tiene un conjunto de libros para ser lanzado muy pronto, 12 de julio de 2014, y el artículo da directamente una dirección de correo electrónico para las entrevistas.

En segundo lugar, sólo para las muecas Abrí mi propia copia del DSM-IV y mi copia personal del Diccionario Ley del Negro. Cuando miré a 299.80 Trastorno de Asperger el criterio enumera una necesidad de por lo menos dos manifestaciones de la alteración de la interacción social y por lo menos una demostración de las actividades, el comportamiento y los intereses que son repetitivas, restringidos y estereotipados. Ninguno de los criterios enumerados incluye la violencia, la mención de la violencia, o la capacidad para cometer actos violentos. Entonces arbitrado a la sección 301.7 Trastorno de Personalidad Antisocial alias sociópatas / Psicópata. Los criterios para el diagnóstico de este trastorno se divide en cuatro áreas. La primera área de la lista es "La agresión contra las personas o los animales", luego sigue la destrucción de bienes, la mentira o robo y seria violación de las reglas. De hecho, el DSM-IV cita este comportamiento en los niños aparece como código 312.8 Trastorno de Conducta, que cae bajo el 314.9 por Déficit de Atención / Hiperactividad no especificado sección.

Law Dictionary define Negro psicópata como "Una persona con un trastorno mental caracterizado por una personalidad extremadamente antisocial que a menudo conduce a un comportamiento agresivo, pervertido, o penal. El término psiquiátrico formal para la enfermedad mental de un psicópata sufre es el trastorno antisocial de la personalidad". Cuando miré en el diccionario de la ley de Negro para una definición de Asperger no pude encontrar uno. Así que traté de mirar debajo de Autismo y no pude encontrar uno. ¿Qué es lo que me dicen? Eso me dice que el sistema de justicia penal no identifica a los del espectro autista como una amenaza.

Tomo delito específico de estudio de este doctor. Veo esto de ser un camino hacia la lista Aspergarians como un subgrupo de los sociópatas. Te puedo decir que estos grupos no podrían estar más alejados de las acciones. Un enlace simple entre los dos grupos que presentan conductas antisociales no es suficiente para marcar Aspergarians como bastante peligroso "... administrar los que viven con la enfermedad y garantizar un ambiente seguro para todos nosotros", como se cita en la final de la Tribuna Cívica. Ya he escrito un blog sobre Autismo y el Comportamiento Criminal, citando un estudio danés de 2013 (entre muchos otros), que encontró que los individuos autistas tienen una tasa de criminalidad más bajos que sus pares neurotypical. Nueve por ciento de las personas que participan en la comunidad autista tiene antecedentes criminales, en comparación con el 18% de los individuos neurotypical. De hecho voy a explicar el 9% que sí lo hacen.

En este artículo, me temo, va a causar pánico masivo entre la población, el etiquetado de forma incorrecta a nuestros hijos como dulces, asesinos despiadados violentos. Detesto fuertemente el llamado de la Tribuna Cívica al público para gestionar mi hijo y su discapacidad. El público en general no entiende autismo o sus necesidades y no quiero un montón de profesionales de "pseudo" me dice cómo manejar mis seres queridos. Mi peor miedo es un llamado para el control del gobierno en masa de estas personas, no sólo en Estados Unidos sino en todo el mundo. Nuestro gobierno se ha comportado de esta manera antes y el último campo de concentración histórica que pude encontrar fue durante la década de 1940, cuando los ciudadanos de Estados Unidos encarcelados durante la Segunda Guerra Mundial por su herencia japonesa.

La conclusión es la siguiente: El diagnóstico de autismo o síndrome de Asperger no predispone a un individuo a la violencia.

El Autismo y el uso de Drogas/Abuso

En 2007, aproximadamente 19.9 millones de estadounidenses mayores de 12 años eran los usos de las drogas ilegales, es decir, aproximadamente el 8% de la población, según la Academia Americana de Psiquiatría Infantil y Adolescente. La AACAP también cita la marihuana como la sustancia ilegal más consumida en Estados Unidos, con aproximadamente 14,4 millones de usuarios en 2007 De acuerdo con un estudio realizado por la revista Psychology Today los diagnosticados con ADHD eran 47% más propensos a abusar de sustancias que sus pares sin ADHD. ¿De qué manera el consumo de drogas se relacionan con el autismo?

Según alcoholrehab.com puede haber un gen específico que aumenta el riesgo de autismo y la predisposición al alcoholismo. También indican que, a pesar de esta investigación se encuentra todavía en sus primeras etapas, que no parece haber una mayor incidencia de alcoholismo en familias con autismo. Aunque esta investigación cita directamente el uso y la adicción al alcohol, puede haber algún vínculo con otras sustancias adictivas. Las personas que experimentan estrés y aislamiento social tienen un mayor riesgo de abuso de sustancias. La depresión es un resultado bien conocido de estas cuestiones. De acuerdo con Psychology Today 50-75% de los trastornos por consumo de sustancias que buscan tratamiento también sufren de otros problemas de salud mental, como la depresión. El abuso de sustancias de todo tipo puede ser un tipo de auto calmantes o medicamentos que pueden llevar a la adicción. Los individuos autistas prosperan con una rutina constante, en todo el espectro, y la inclusión de sustancias en esa rutina puede conducir a dificultades graves en la recuperación.

Unas habilidades necesarias para el consumo responsable de alcohol o consumo de drogas determinar quizá obstaculizados por la muy química del cerebro autista. Habilidades como la visión, la organización y la comprensión conducta apropiada tal vez obstaculizará o casi inexistente por aquellos en el espectro. Se puede observar esto con cosas menores que el abuso de sustancias como el comportamiento peligroso en el patio, a pesar de la orientación de adultos. ¿Significa eso que todos los niños que se sube en la parte exterior de una diapositiva va a abusar de las drogas? No, pero usted debe tomar este comportamiento en cuenta, por lo que vale la pena, en relación con la totalidad de las conductas pasadas y presentes como un indicador para el futuro imprudencia. Influencia de los pares juega un papel importante en el comportamiento autista. Los que están en el espectro quieren tener amigos y ser aceptado. Los círculos sociales equivocadas pueden llevar a su hijo autista a un mundo que no pueden entender plenamente o preparar.

El Instituto Nacional sobre el Abuso de Drogas drogas mencionadas aquí que pueden causar problemas neurológicos: cocaína, GHB, inhalantes, marihuana, MDA, metanfetamina, la nicotina y los medicamentos estimulantes. Todos sabemos que las drogas o cualquier tipo tienen efectos negativos en el cuerpo, a veces hace permanente por el uso a largo plazo.

Así que usted debe evitar que su hijo a usar drogas por completo? Drogas No. no significan necesariamente drogas ilegales. ¿Qué pasa con los medicamentos recetados? Si su médico le pone a su hijo en la prescripción de medicamentos y usted nota una mejora en su comportamiento, entonces ¿por qué detenerlos? No hay ninguna indicación, que he podido encontrar, que el uso responsable de medicamentos de prescripción aumenta la probabilidad de abuso de sustancias. En última instancia, usted debe decidir qué es lo mejor para usted y sus seres queridos, bajo la orientación profesional.

Entonces, ¿cómo guiar a su hijo autista contra la adicción? Hay algunas cosas que entender acerca de la adicción. Lo primero es, con el tiempo, tan difícil como es, debe aceptar que su hijo, como un adulto, hará sus propias decisions.Sometimes esto es contrario a su educación ya pesar de todos los consejos positivos y modelado de sus padres. Eso no significa que usted debe tirar la toalla y renunciar a explicar cuáles son sus expectativas. Todos los individuos con autismo o necesidad neuro-típico para saber lo que sus padres esperan de ellos. Asegúrese de darle a tus expectativas claras para cada niño situaciones sociales. Dígales que usted espera que ellos cometen errores, pero deben evitar el alcohol y las drogas. Dígales cómo manejar la presión de grupo en fiestas o reuniones. Por encima de todo, recuerde que si usted encuentra las drogas o el alcohol escondidas en su hijo o ser querido de las posesiones, esto no siempre significa que sean adictos. Usted puede conseguir un poco más de las pruebas de drogas de venta libre.

Será difícil saber de su CIA amó uno está usando drogas. Muchos de los "síntomas" de ASD imitan los de consumo de drogas. Si sospecha que un problema a continuación, obtener su ser querido involucrarse con profesionales especializados en autismo y el abuso de sustancias. Si un especialista de este tipo no puede ser localizado, entonces su mejor opción es encontrar a alguien que se especializa en el abuso de la juventud y la sustancia. La implicación con los profesionales de salud mental en este campo restringirá más problemas y ayudarle a superar esta situación.

Recuerde la participación y apoyo de los padres son claves para prevenir el abuso de sustancias y el aumento de confianza en sí mismo. Este es un tema importante de conversación para tener con sus seres queridos, tanto dentro como fuera del espectro.

Para obtener más información sobre las drogas y la adicción, por favor, lea este artículo de la Sinapsis.

Le deseamos la mejor de las suertes en su viaje autismo.

Dificultades del Aprendizaje (LD) y el autismo

De acuerdo con el Centro Nacional de Discapacidades del Aprendizaje hay aproximadamente 2.4 millones de estudiantes que sufren de una discapacidad de aprendizaje, lo que equivale a aproximadamente el 41% de la población total del cuerpo estudiantil. El número real de individuos LD es difícil de determinar. Otro sitio estima que 1 de cada 5 niños son LD, pero en el Reino Unido se estima que el número 20 de cada 1000 tienen una discapacidad de aprendizaje. La disparidad entre estos porcentajes me dice que se necesita más investigación en esta área. Una cosa que es cierta es que nuestros niños con problemas de aprendizaje están detrás. Cerca de la mitad de los estudiantes de secundaria con dificultades de aprendizaje están llevando a cabo, como mínimo, de tres grados detrás de sus compañeros típicos y sólo el 67% de los estudiantes de LD se gradúan de la escuela secundaria con un diploma regular. Los problemas de aprendizaje son de larga duración y no se puede curar, pero sus efectos pueden ser reducidos con support.It adecuada es importante entender que un diagnóstico de ADD / ADHD puede contribuir a problemas de aprendizaje, pero ADD discapacidades / ADHD no están aprendiendo.

¿Qué se puede hacer? ¿Cómo puede ayudar? ¿Qué debe buscar? Todas estas preguntas serán contestadas en este blog.

Muchas personas con problemas de aprendizaje (LD) también sufren de dificultades en el funcionamiento ejecutivo. La función ejecutiva es la capacidad de utilizar lo que has aprendido y aplicarlo a lo que está haciendo. La función ejecutiva se utiliza para planificar, organizar, elaborar estrategias, prestar atención y recordar detalles, y administrar el tiempo y el espacio. Problemas para ver una función ejecutiva normalmente se hacen evidentes cuando un niño está en la escuela primaria y el trabajo escolar independiente se convierte en una demanda. No existe una prueba o serie de pruebas para determinar las luchas en el funcionamiento ejecutivo. Esta área de dificultad sólo puede determinarse a través de la observación cuidadosa para determinar dónde reside la debilidad. La instrucción directa, tranquilidad, y la retroalimentación son muy importantes para ayudar a alguien que sufre de un trastorno de la función ejecutiva. Para aprender más sobre el funcionamiento ejecutivo, señales de advertencia específicos y estrategias para ayudar a hacer frente a este trastorno por favor consulte este enlace.

Función Ejecutiva: lo que es y tiene su hijo tenerlo?

Dislexia: ¿Qué es? La dislexia es un LD que causa dificultades con la lectura y la escritura. De acuerdo con la Universidad de Yale aproximadamente el 20% de la población es disléxico. La investigación sugiere que los niños con autismo no tienen un mayor riesgo de desarrollar dislexia, aunque se cree que la dislexia para efectuar las áreas del cerebro también relacionado con el autismo. Según Autism Speaks niños con autismo pueden aprender por sí mismos a leer a una edad temprana, una condición llamada hiperlexia. El problema viene cuando han aprendido a leer palabras sin comprender el significado de lo que están leyendo.

Los que sufren de dislexia parece inteligente y articulado, pero son incapaces de leer, escribir o deletrear a un nivel apropiado para su edad. La dislexia no se limita a la típica inversión de letras o palabras, o escribir al revés. La dislexia puede ser tratada con terapia adecuada, capacitación y equipamiento. La escuela puede intervenir y proporcionar terapias para aquellos que sufren de dislexia. Ha habido una investigación de desarrollo en un tipo de letra especial titulado "La dislexia Fuente". Sus usuarios afirman que experimentan menos errores al leer y escribir con la fuente. Se cree que la causa de la dislexia ser genética, pero que no ha sido confirmada. Para obtener más información sobre la dislexia, por favor, lea este artículo. Un hecho interesante, Keira Knightley tiene dislexia.

Enlace para abrir la web Dislexia

La discalculia: ¿Qué es? La discalculia es un LD que afecta las habilidades aritméticas. Según Sobre discalculia aproximadamente el 6% de la población total padece discalculia. Menos se sabe sobre la discalculia y su posible relación con la dislexia y dispraxia. La discalculia se produce a través de rangos de coeficiente intelectual. Los que sufren de discalculia muestran muchos signos, entre ellos podría haber dificultades con el tiempo, la medición, la comprensión de la planificación financiera o presupuestos, y problemas para diferenciar entre izquierda y derecha, entre muchos otros. Las pruebas se pueden hacer para diagnosticar la discalculia. La investigación muestra resultados prometedores a través de programas de formación. Tutoría adicional, papel cuadriculado para la escritura y explicaciones también puede ser útil. Los científicos solían pensar que la discalculia se debió a algún tipo de daño cerebral, pero ahora que están aprendiendo también puede estar vinculado genéticamente. Para aprender más sobre la discalculia por favor lea este artículo o este blog de ​​Scientific Learning.

Disgrafía: ¿Qué es? Disgrafía es un LD que causa dificultad para escribir de forma coherente, si el individuo puede escribir en absoluto, independientemente de la capacidad de los individuos para leer. De acuerdo con Scholastic aproximadamente 5-17% de la población tiene la disgrafía. Los que tienen disgrafía también son propensos a tener dislexia y disgrafía en los casos de adultos que normalmente se encuentran con trauma neurológico o en conjunto con autismo, síndrome de Tourette, o ADHD. Los individuos con disgrafía pueden tener un coeficiente intelectual superior a la media y pueden escribir, pero que demuestran una falta de coordinación y encontrar otras actividades que involucran sus manos difíciles, como atarse los zapatos. Esto tal vez debido a la posibilidad de dolor que siente el individuo que sufre de disgrafía. En los niños esto se observó por primera vez cuando empiezan a escribir.

Hay tres tipos diferentes de disgrafía. Disléxico, motor, o espacial. Los que sufren de disgrafía muestran síntomas de la mezcla de letras mayúsculas y minúsculas, tamaño irregular de letras o formas, letras sin terminar, agarre la escritura extraña, y los errores de ortografía, entre otros. El tratamiento para esta LD varía, pero incluye la asistencia de habilidades motoras. La terapia ocupacional puede ayudar a corregir agarrar el lápiz, el tono muscular y la coordinación ojo-mano necesaria para las habilidades motoras finas necesarias para escribir. Terapia de la vista es también otra forma de tratamiento utilizado en la disgrafía. Las causas de la disgrafía varían de daño cerebral o la deformidad física de los vínculos genéticos. Para aprender más sobre disgrafía lea este artículo o este blog desde dysTalk.

Referencia para la Educación

Dispraxia: ¿Qué es? Simplemente definida, dispraxia dificultad de movimiento. Este trastorno oscila entre el inicio de una acción para el rendimiento físico de una dificultad action.This es posiblemente debido a una inmadurez de la forma en que el cerebro procesa la información y que se traduce en el cuerpo la recepción de señales inadecuadas. La dispraxia se encuentra a menudo en los individuos que sufren de otros trastornos del desarrollo como el autismo, la dislexia y otros. Dyspraxics tienen comportamientos similares a los del espectro autista. La dispraxia es a menudo mal diagnosticados como TDAH y dyspraxics puede tener desorden de proceso sensorial. Hay seis áreas principales de dificultad en la dispraxia, cuatro son más comunes de lo que cualquier otro, estos incluyen: -speech y el lenguaje, el control motor -bien, el movimiento del cuerpo -enteros, y el juego -física. Los síntomas de dispraxia incluyen dificultad para recoger las cosas, ambidiestro, mala conciencia espacial, una aversión a ambientes ruidosos, y dificultad para dormir, así como una gran cantidad de otros. El tratamiento de la dispraxia incluye el apoyo de un terapeuta ocupacional y, posiblemente, un patólogo del habla y lenguaje. Para aprender más sobre la dispraxia lea este artículo o mi blog, Autismo y habilidades motoras. Un hecho interesante, Daniel Radcliffe (Harry Potter estrella) tiene dispraxia.

Aquí está una lista de hermosas, mentes actuales de Hollywood con problemas de aprendizaje, muy interesantes e inspiradoras para los jóvenes que luchan. Para obtener más información sobre problemas de aprendizaje por favor, lea este artículo.

Como siempre le deseamos la mejor de las suertes en su viaje autismo. Siempre estamos aquí para usted en Héroes de Aiden.

Cruz Disablilty: Auditiva y Autismo

La comprensión de cómo la pérdida de audición puede afectar a su ser querido con autismo es vital para su bienestar general. El Centro de Audición y Comunicación estima que aproximadamente el doce por ciento de la población estadounidense o 38 millones de Americanos sufren de algún grado de pérdida auditiva. Hablamos de diferentes tipos de deficiencias visuales en mi blog, Cruz discapacidad: Discapacidad Visual y Autismo, este blog va a cubrir el enlace o los posibles vínculos entre la pérdida de audición en el autismo y lo que puede hacer para ayudar.

¿Cómo oímos?

En primer lugar, todos los niños diagnosticados con autismo debe tener la visión y la audición revisado por un médico. Un estudio publicado en la Discapacidad y la Salud Diario encontró que seis por ciento de los niños con pérdida auditiva y siete por ciento con discapacidad visual tienen autismo, en comparación con el uno por ciento de sus compañeros típicos. Curiosamente también se encontró una relación entre la parálisis cerebral y autismo en este estudio. Los investigadores encontraron una correlación entre la pérdida de audición y el autismo también puede conducir a un diagnóstico de parálisis cerebral. Esto no quiere insinuar que ambos no pueden existir por separado en una sola persona, de hecho, se puede. Es importante conocer esta información y pídale a su hijo hacerse la prueba de la parálisis cerebral, si de hecho han sido diagnosticados con autismo y discapacidad (HI) de la audición.

Un diagnóstico de HI no sólo viene de autismo. Si su hijo, autista o no se retrasa el lenguaje, la audición puede ser el culpable. Los niños con discapacidad auditiva pueden demostrar algunos signos comunes del autismo, tales como escaso contacto visual, "ignorando" sus rabietas nombre, y temperamento. Si usted está observando estos signos es una buena idea hablar con su psicólogo o pediatra para descartar ASD y HI. Universidad Gallaudet ha tomado interés en la investigación del autismo y sordera. Un artículo que se encuentra en el Diario de Autismo y Discapacidades del Desarrollo, se basa en cinco años de información recopilada por el Instituto de Investigación de Gallaudet. Esta investigación encontró que uno de cada 59 niños con pérdida auditiva también estaba siendo tratado por el autismo. De acuerdo con Gallaudet esto es casi el doble de la tasa de niños autistas por lo demás sanos, a razón de uno de cada 110, en 2010 Si esta investigación es exacta, creo que esto se consideraría una tasa normal de diagnóstico, ya que el CDC ahora reconoce que uno en 68 niños está en el espectro.

¿Significa esto que debemos ignorar la investigación de Gallaudet? Por supuesto que no, este artículo señala un hecho importante. ASD se identifica más fácilmente en la comunidad HI. Sin darse cuenta de Gallaudet dio a conocer el "verdadero" estadística de Autismo cuatro años antes que el resto de nuestra comunidad atrapados. ¿Por qué? Creo que es simplemente porque la sociedad entiende la pérdida de audición mejor que el autismo. Muchos padres no saben lo que se ve como el autismo o cuáles son los signos a tener en cuenta. Sociedad sabe qué buscar con pérdida de la audición y los médicos están en constante control de la pérdida de audición durante los chequeos pediátricos. Esto es así porque aproximadamente el 15% de los niños de 6-19 tiene pérdida de audición medible en al menos una oreja, de acuerdo con el CHC. Los individuos autistas Por lo tanto, a través de la progresión natural, sordos se están descubriendo más pronto, ya que están más expuestos a los especialistas por su pérdida de audición.

Una nueva investigación sobre los trastornos de procesamiento auditivo está siendo divulgado por el Speech-Language-Hearing Association estadounidense. Yo estaba muy emocionado de leer su artículo sobre los trastornos de procesamiento auditivo (APD) y aprendí algunas cosas. Los niños que tienen dificultad para entender el habla en ambientes ruidosos, seguir instrucciones, y diferenciar entre los sonidos de discurso similar, pueden de hecho estar sufriendo de algún tipo de APD. Los niños también pueden sufrir en la escuela con la ortografía, la lectura, o instrucción verbal. Aprendí también que APD simplemente significa que el sistema nervioso central tal vez el mal uso de la información auditiva, lo que haría que los mundos de sentido sobre la base de la más reciente investigación de la estructura del cerebro realizado en individuos autistas. He hablado antes de cómo ADD y ADHD son incomprendidos por la sociedad como un diagnóstico amplio para un niño que es "mala" o "rebelde", esto tal vez otro enlace a ese rompecabezas. Aiden tiene un diagnóstico de TEA y el TDAH, verdaderamente entender lo que tal vez contribuir al diagnóstico de TDAH ha sido liberador para mí.

¿Cómo ayudar a su ser querido con la pérdida o deterioro de la audición? El autismo es difícil solo para nosotros entender, pérdida de la audición hace que sea aún más difícil para nuestros seres queridos nos entiendan. Trate de ser paciente. Obtener un patólogo del habla y lenguaje involucrado con el equipo de atención de su ser querido. Mientras tanto asegúrese de tener la atención de la persona antes de hablar. Cuando usted habla de hacerlo con claridad, que no necesariamente tienen que reducir la velocidad o gritar mientras se habla. Si su voz no se entiende, trate de una forma diferente de decir la misma cosa y usar un lenguaje sencillo. Si el HI grado es grave es posible que desee considerar el aprendizaje y la enseñanza de ti mismo y ser querido lenguaje de señas. Esto es mucho más fácil de lo que piensas. Comience con palabras sencillas y listo. Es importante entender que hay diferentes versiones de la lengua de signos, al igual que el lenguaje hablado. Si usted vive en el Reino Unido que se quiere aprender Lengua de Signos Británica (BSL), frente a la Lengua de Signos Americana (ASL). Aquí están algunos grandes videos para principiantes:
ASL para principiantes
BSL para principiantes
Lengua de Signos Española (SSL)
Ruso Lengua de Signos (RSL)
Lengua de signos alemana (GSL)

Aquí hay más enlaces de ayuda a la comprensión de deficiencias auditivas y autismo:
ASD
Trastornos del espectro autista y auditivos
La Red de Autismo para sordos / con problemas de audición
El autismo y de la vista o pérdidas auditivas
Assoc Americana del Habla, Lenguaje y Audición.

Para obtener más información sobre discapacidad auditiva consulte estos enlaces:
Centro de Audición y Comunicación Fact Sheet
Discapacidad Auditiva Nemours Adolescentes Salud
Trastornos de la audición y sordera

Nosotros, en Héroes de Aiden Esperamos que encuentre útil esta información. Por favor, vaya a nuestra página de Facebook y haga clic en igual!

Buena suerte y recuerde que si usted tiene un tema que nos gustaría cubrir, por favor, comentarios a continuación.

Discapacidad Cruz: Discapacidad Visual y Autismo

Un diagnóstico de autismo es bastante difícil de conquistar, pero imagino que agrava el problema con deficiencia visual. Discapacidad visual, para nuestros propósitos, no son sólo la ceguera física, también los trastornos de procesamiento visual. Hay siete tipos de deficiencias visuales y vamos a tocar en todos ellos en este blog.

Muchas de las características de comportamiento del espectro del autismo implican visión. Por ejemplo el contacto visual pobre puede ser el resultado de una mala visión. Abrazos pared puede indicar lucha con las relaciones espaciales o problemas de visión. Problemas con la visión también puede afectar las habilidades motoras gruesas y finas. Incluso la edad en que se diagnostica el autismo primero, 18 meses de edad, también es un período crítico para el desarrollo visual. Un porcentaje muy alto de niños con TEA muestran trastornos del movimiento ocular. Es importante conseguir su amado autístico involucrado con un oculista y pregunte a su hijo a prueba por un psicólogo si sospecha cualquier tipo de deterioro. Para leer más acerca de la importancia de la Optometría en ASD lea este artículo.

Entonces, ¿cómo hacemos frente a todos estos problemas? Primero usted debe entender que las deficiencias visuales son raros en ocurrencia. Aproximadamente 285 millones de personas en el mundo padecen alguna discapacidad visual. La Organización Mundial de la Salud, OMS, estima que el 80% de toda la discapacidad visual se pueden evitar o curar. La Hoja de Datos de discapacidad visual que puede proporcionarle más datos sobre la discapacidad visual. Si usted tiene un niño autista con ceguera diagnosticado hay maneras de lidiar. Este artículo es de una madre y profesional de la medicina de un ASD niño ciego. Ella misma afirma que estas dos condiciones juntas son extremadamente raros, pero ocurren. La Escuela para Ciegos y Deficientes Visuales ha publicado una serie de artículos relacionados con el autismo y la discapacidad visual. Te sugiero que eche un vistazo a estos artículos para ayudarle a avanzar en su comprensión de estas condiciones.

De acuerdo con la Escuela de Texas para Ciegos hay seis impedimentos visuales (ceguera) que han sido documentados con autismo:

Anoftalmia: Esta es una condición en la cual uno o ambos ojos están perdiendo en el nacimiento. La causa de esta enfermedad es relativamente desconocida, pero puede incluir mutaciones genéticas o cromosomas anormales. No hay cura para Anoftalmia, pero su condición de hermana con microftalmia (en la que los ojos son demasiado pequeños) ha respondido bien a la cirugía y otros tratamientos. Para saber más sobre La anoftalmia y microftalmia lea este artículo. Este es un blog, Ojos de Adele, de un padre que la hija ha Anoftalmia.

       

      Anophthalmia                                              Microphthalmia

Amaurosis Congénita de Leber: Esta es una enfermedad hereditaria de la retina en la cual la pérdida severa de la visión comienza con el nacimiento. La causa es genética y que es imposible determinar quién es portador del gen de la LCA. Sólo se muestra cuando un niño nace, ambos padres deben ser portadores para este evento que se produzca. Los científicos no están tratando de encontrar una cura a través de la terapia génica. Para aprender más acerca de la Amaurosis Congénita de Leber o LCA, por favor, lea este artículo. El niño de la foto es Iván. Ivan tiene una entrada en el blog acerca de él, Wonder bebé, para que lo lea de sus padres.

Anomalía de Peter: Esta condición es causada por un adelgazamiento y opacidad de la córnea y efectuar la unión de la córnea para el iris, causando visión borrosa. Los bebés prematuros están en riesgo de desarrollar esta afección. Este trastorno también se ha relacionado con el síndrome de alcoholismo fetal. La genética también puede ser un factor. Curiosamente algunos cromosomas implicados en este trastorno también están relacionados con el Trastorno del Espectro Autista. El tratamiento consiste en la gestión de las cataratas que se desarrollan en el glaucoma ocular y monitoreo. Para leer más sobre la anomalía de Peter por favor consulte este artículo. El niño del dibujo es Emily. Su madre mantiene un blog, Sus Ojos, Ahí Está la Esperanza.

Retinopatía del Prematuro: Esta condición efectos prematuramente nacidos lactantes. Cuanto más pequeño sea el niño al nacer es la más probabilidades hay de desarrollar ROP. Esta condición es causada por el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos en el ojo. El tratamiento más eficaz es la terapia con láser o crioterapia. Para aprender más sobre ROP ver este artículo. Era difícil encontrar fotos de este trastorno. Hay múltiples etapas y la mayoría de imágenes de foto implican internas de los vasos sanguíneos en el ojo.

La displasia septo-óptica: Esta condición es poco común. Esto implica un desarrollo anormal de la papila óptica, las deficiencias de la pituitaria, y la ausencia de una parte del cerebro que contribuye a la visión llamado pelúcido tabique. El tratamiento para los problemas ópticos en este trastorno no es posible. Los tratamientos sintomáticos están disponibles con la terapia hormonal. Para obtener más información por favor consulte este artículo. Esta imagen adorable de un bebé es septo-óptica y se puede encontrar en este blog, Displasia Septo Optica.

Síndrome de rubéola congénita: Para esta condición para desarrollar la madre debe estar infectado con el virus de la rubéola, durante el primer trimestre de su embarazo. Prevención a través de la vacunación contra la rubéola de la madre es fundamental para la prevención de este tipo de discapacidad visual. No existe un tratamiento para el síndrome de rubéola congénita, los síntomas son gestionados de acuerdo a las necesidades específicas de cada individuo. Para leer más sobre este trastorno por favor, lea este artículo. Es difícil encontrar un blog sobre este trastorno, ya que es tan raro ahora, gracias a la vacunación.

Trastornos del Procesamiento visuales no son la ceguera. La forma en que el cerebro procesa la información varía según la persona. Toda persona tiene ciertos puntos fuertes y débiles. Ciertas actividades pueden exponer las dificultades en las clases de procesamiento visual. Hay siete tipos de desórdenes de procesamiento visual:

Visual discriminación- Esta habilidad usa la vista para observar las características de los diferentes elementos, separando un elemento de la otra. ¿Dónde vas a notar dificultades? La determinación de diferencias entre similares letras, formas, colores, patrones, etc ¿Cómo ayudar? Proporcionar claro, separación clara entre las palabras. Señale ejemplos directos y muestra diferencias entre los elementos.

Visual Figura- Ground discriminación- Esta habilidad usa la vista para separar una forma o naturaleza de su fondo. ¿Dónde vas a notar dificultades? Búsqueda de información específica sobre una página impresa llena de palabras y números o ver una imagen sobre un fondo de la competencia. ¿Cómo ayuda? Práctica encontrar artículos libros, como ¿Dónde está Waldo, uso lectura guía para bloquear otra entrada, y use un marcador para resaltar información importante.

Visual Sequencing- Esta habilidad usa la vista para distinguir el orden de los símbolos, palabras e imágenes. ¿Dónde vas a notar dificultades? Usando una hoja de papel para responder a las preguntas, permaneciendo en el lugar correcto al leer, leer mal / revertir letras / números / palabras, la comprensión de los problemas de matemáticas. ¿Cómo ayuda? Haga que la persona presenta oralmente lo que leen y las instrucciones de código de color.

Visual Motor Procesamiento Esta habilidad usa la vista para coordinar los movimientos del cuerpo. ¿Dónde vas a notar dificultades? Escrito dentro de las líneas o márgenes, copiar información, chocando con las cosas, la participación en deportes. ¿Cómo ayuda? Permitir el uso del ordenador, utilizar una grabadora para conferencias, permitir que los informes escritos en lugar de presentaciones orales, y tienen una "nota de compañeros".

Visual Memory- Esta habilidad usa la vista para recordar cosas. Hay dos tipos de memoria visual, a largo plazo y corto. La memoria a largo plazo es la capacidad de recordar algo que el individuo vio hace mucho tiempo. A corto plazo es algo visto recientemente. ¿Dónde vas a notar dificultades? Al recordar cómo deletrear palabras, comprensión de lectura, el uso de una calculadora o el teclado, recordar números de teléfono. ¿Cómo puede ayudar? Proporcionar folletos e instrucciones escritas.

Visual Clausura- Esta habilidad usa la vista para determinar qué es un objeto cuando sólo partes de él son visibles. ¿Dónde vas a notar dificultades? Reconociendo un objeto de una imagen parcial, la identificación de palabras con las letras que faltan, el reconocimiento de una cara con una característica que falta. ¿Cómo puede ayudar? Puzzles y juegos similares.

Esta habilidad espacial relaciones- utiliza la vista para comprender cómo se colocan los objetos en relación el uno al otro, como por ejemplo cerca vs el momento, así como la relación de los caracteres descritos en una narrativa. ¿Dónde vas a notar dificultades? Moverse por los lugares, el espaciamiento de las palabras escritas en el papel, el tiempo juzgando, y la lectura de mapas. ¿Cómo puede ayudar? Distancia Practicar con juegos de pelota, crear mapas y cuadernos de viaje, y practicar las habilidades sociales que se centran en la proximidad física.

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Espero que esto te ha ayudado con una comprensión básica de discapacidad visual y el trastorno de procesamiento visual y cómo se relaciona con el autismo. Asegúrese de parar en nuestra página de Facebook para obtener información actualizada y otros temas interesantes.