El cromosoma 2 es la segunda más grande en el cromosoma humano contiene aproximadamente 243 millones de pares de ADN, de acuerdo con el Genetics Home Reference. También es uno de los "más antiguos" en la evolución humana. Cromosoma 2 contiene aproximadamente 1.300-1.400 del total de genes que proporcionan instrucciones para preparar proteínas. Los cambios genéticos a C2 (como voy a llamar ahora Cromosoma 2) tienen un gran impacto. Varios tipos de cáncer han sido identificados como resultado de los cambios C2. Síndrome mielodisplásico, una aflicción de la sangre y la médula ósea, se debe a tres copias del cromosoma 2 hilos, en lugar de los dos típica. Eliminación de partes de C2 pueden causar muchos trastornos tales como la obesidad, estatura baja, e incluso autismo.
En 2004 Genome News Network informó de un estudio de investigación publicado originalmente por el American Journal of Psychiatry. Este estudio incluyó a cerca de 2.000 personas de las cuales 720 fueron afectados con Autismo. Ellos encontraron una asociación entre el cromosoma 2 y el autismo. C2 es responsable, en parte, por el desarrollo del lenguaje. Como sabemos, una de las características del autismo es un déficit de idiomas. El gen específico en el cromosoma 2 que afecta esta zona se llama SLC25A12. Este gen se produce con mayor frecuencia en las personas con autismo y sus familiares no tienen este trastorno. Los investigadores señalan que los impactos Autismo muchos genes diferentes, pero alguien con este gen específico tienen dos veces más riesgo de desarrollar ASD.
En 2007, la revista Scientific American publicó un artículo de investigación que abarca 19 países, 120 científicos, 50 instituciones y 1,168 familias. El informe fue publicado originalmente en la revista Nature Genetics. El uso de equipo especializado los investigadores escanearon el ADN en busca de variaciones en el ADN que podrían contribuir a ASD. Ellos encontraron variaciones significativas en neurexin 1 en el cromosoma 2 y también una cuestión de la secuencia en el cromosoma 11 (cubierto en un blog diferente).
¿Qué es neurexin 1? Este grupo de genes controla la codificación para las proteínas implicadas en la comunicación neurona. También asociado con la glutamina, el neurotransmisor responsable de la elevación de la actividad neuronal y el cableado del cerebro durante el desarrollo temprano, neurexin 1 se cree que está involucrado en la construcción de sinapsis y algunos enlaces que envían y reciben señales eléctricas. Se han encontrado algunos sujetos de este estudio para tener una deleción del gen neurexin 1.
En 2011 la investigación muy emocionante se dio a conocer por el American Journal of Human Genetics y se informará en la 61 ª Sociedad Americana de la Reunión Anual de Genética Humana. Medscape publicó un artículo sobre esta investigación de Canadá. Los científicos estudiaron a aproximadamente 2.275 sujetos y descubrieron que en cada individuo afectado por el síndrome de microdeleción en el Espectro del Autismo sufrió por una supresión parcial o total de una región específica en el cromosoma 2, llamado MBD5. Esta supresión no se ha encontrado en ninguno de los sujetos de control 7878 sin diagnóstico psiquiátrico. Otros síntomas de supresión MBD5 incluyen discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del habla significativa. El tamaño de la deleción se correlaciona directamente con la gravedad de estas manifestaciones. El equipo también encontró que esta supresión también impactos ARN. ARN es vital para llevar instrucciones de ADN a otras áreas del cuerpo. Las personas que sufren de ARN imparte sólo están funcionando en aproximadamente el 50% de su capacidad genética. Sus cuerpos sólo están utilizando la mitad de sus hojas de ruta. Este equipo espera para ayudar a mejorar la calidad de vida de los que sufren de esta supresión en particular a través de la investigación continua.
Para leer más sobre el cromosoma 2, por favor ver este video y artículo de PBS o de este documento por SFARI.
Sé que este artículo parece condensarse, pero hay un montón de información para absorber alrededor Cromosoma 2 Creo que esta investigación es muy interesante y puede ser muy beneficioso para su uso en ASD futuro y terapias relacionadas.
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En 2004 Genome News Network informó de un estudio de investigación publicado originalmente por el American Journal of Psychiatry. Este estudio incluyó a cerca de 2.000 personas de las cuales 720 fueron afectados con Autismo. Ellos encontraron una asociación entre el cromosoma 2 y el autismo. C2 es responsable, en parte, por el desarrollo del lenguaje. Como sabemos, una de las características del autismo es un déficit de idiomas. El gen específico en el cromosoma 2 que afecta esta zona se llama SLC25A12. Este gen se produce con mayor frecuencia en las personas con autismo y sus familiares no tienen este trastorno. Los investigadores señalan que los impactos Autismo muchos genes diferentes, pero alguien con este gen específico tienen dos veces más riesgo de desarrollar ASD.
En 2007, la revista Scientific American publicó un artículo de investigación que abarca 19 países, 120 científicos, 50 instituciones y 1,168 familias. El informe fue publicado originalmente en la revista Nature Genetics. El uso de equipo especializado los investigadores escanearon el ADN en busca de variaciones en el ADN que podrían contribuir a ASD. Ellos encontraron variaciones significativas en neurexin 1 en el cromosoma 2 y también una cuestión de la secuencia en el cromosoma 11 (cubierto en un blog diferente).
¿Qué es neurexin 1? Este grupo de genes controla la codificación para las proteínas implicadas en la comunicación neurona. También asociado con la glutamina, el neurotransmisor responsable de la elevación de la actividad neuronal y el cableado del cerebro durante el desarrollo temprano, neurexin 1 se cree que está involucrado en la construcción de sinapsis y algunos enlaces que envían y reciben señales eléctricas. Se han encontrado algunos sujetos de este estudio para tener una deleción del gen neurexin 1.
En 2011 la investigación muy emocionante se dio a conocer por el American Journal of Human Genetics y se informará en la 61 ª Sociedad Americana de la Reunión Anual de Genética Humana. Medscape publicó un artículo sobre esta investigación de Canadá. Los científicos estudiaron a aproximadamente 2.275 sujetos y descubrieron que en cada individuo afectado por el síndrome de microdeleción en el Espectro del Autismo sufrió por una supresión parcial o total de una región específica en el cromosoma 2, llamado MBD5. Esta supresión no se ha encontrado en ninguno de los sujetos de control 7878 sin diagnóstico psiquiátrico. Otros síntomas de supresión MBD5 incluyen discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del habla significativa. El tamaño de la deleción se correlaciona directamente con la gravedad de estas manifestaciones. El equipo también encontró que esta supresión también impactos ARN. ARN es vital para llevar instrucciones de ADN a otras áreas del cuerpo. Las personas que sufren de ARN imparte sólo están funcionando en aproximadamente el 50% de su capacidad genética. Sus cuerpos sólo están utilizando la mitad de sus hojas de ruta. Este equipo espera para ayudar a mejorar la calidad de vida de los que sufren de esta supresión en particular a través de la investigación continua.
Para leer más sobre el cromosoma 2, por favor ver este video y artículo de PBS o de este documento por SFARI.
Sé que este artículo parece condensarse, pero hay un montón de información para absorber alrededor Cromosoma 2 Creo que esta investigación es muy interesante y puede ser muy beneficioso para su uso en ASD futuro y terapias relacionadas.
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