El cromosoma 15 es uno de los mayores ámbitos de la genética en lo que se refiere a autismo. Cuando me puse a investigar este tema en particular me sorprendió lo disponible mucha investigación e información. Voy a tratar de hacerlo lo más completo posible.
El área específica en el cromosoma 15 que afecta el autismo es conocido como 15q11-13. Esta región particular se duplicará y como resultado puede estar relacionado con el autismo. De hecho, de acuerdo con SFARI, la duplicación en el cromosoma 15 es sólo el segundo gran alteración genética más común, el cromosoma 16 es el primero. Esta duplicación afectará aproximadamente 1 de cada 500 niños remitidos para su estudio genético en caso de retraso del desarrollo o autismo y intelectual. De hecho los científicos creen que esta duplicación es frecuente en un máximo de 1 en 12.000 personas, un desarrollo normal o no.
En 2012 SFARI publicó un artículo basado en un estudio que se encuentra en Molecular Psychiatry, este estudio se compone de 31.516 casos individuales encontrado dos cosas. En primer lugar, la duplicación de 15q en los sujetos control se encuentra raramente, y también identificó dos tipos de cromosomas 15 duplicaciones vinculados al autismo. En primer lugar, una duplicación intersticial dentro del cromosoma, y una segunda duplicación isodicéntrico de la región que compone un cromosoma completo adicional.
Entonces, ¿qué fue lo que dije? Por lo que puedo entender, una duplicación intersticial es como una corbata de lazo dentro del gen. El nudo creado, corta distancia de la información genética que se habría ido allí y en lugar de los dos extremos de la corbata de lazo copiarse unos a otros, la creación de la duplicación. De acuerdo con el artículo 2013 SFARI este tipo de duplicación es muy raro. Por lo general, los niños que llevan duplicaciones intersticiales tienen síntomas más leves que los que tienen una duplicación isodicéntrico, haciendo más difícil la identificación. Un estudio realizado por la Universidad de Tennessee Health and Science Center incluyó a 14 niños con una duplicación intersticial conocido. Este es el estudio más grande conocido de este tipo, porque es muy raro. Encontraron que la duplicación fue el resultado de genes que se transmiten de la madre en 10 de los 14 de estos casos. Nueve de los 10 niños tienen autismo. Cuatro niños que participan en este estudio tenían esta duplicación genética que vino del Padre y sólo dos de ellos tenían autismo. Por lo general, en lo que se refiere a la genética, las deleciones y duplicaciones en el autismo están relacionados con el padre ya veces conducen a la enfermedad. Este no fue el hallazgo frecuente de este equipo de investigación.
Duplicaciones isodicéntrico, también conocidos en el cromosoma 15 como Idic (15), también son raras y son una duplicación del gen. Las características comunes de idic (15), o duplicaciones isodicéntrico, incluyen hipotonía, convulsiones y retraso en el desarrollo, por lo tanto, el autismo.
En 2011 un grupo llamado Dup15q Alianza puso en marcha un registro de pacientes que ahora contiene aproximadamente 243 familias. Los padres entran en los resultados de las pruebas genéticas, que son verificadas por un consejero genético, y luego responder a un cuestionario. En base a esta se encontró que aproximadamente el 41% de los niños en este registro tienen autismo y aproximadamente el 17% tienen PDD-NOS. Aproximadamente la mitad del registro sufre de convulsiones, infecciones de oído frecuentes y aproximadamente el 83% tienen alta tolerancia al dolor.
De nuevo en 2013 SFARI publicó un artículo acerca de las duplicaciones del cromosoma 15 En este artículo sobre la base de la investigación presentada en la Reunión Científica dup15q Allianc en California. Durante esta reunión se estimó, con el apoyo de la investigación, que aproximadamente el 1-3% de la población sufre de autismo una duplicación del cromosoma 15 Junto con las crisis, las personas con esta duplicación también pueden sufrir de problemas de sueño y falta de tonicidad muscular, todos que son características comunes de autismo. La Universidad de California presentó encontrar a partir del análisis realizado en el tejido cerebral postmortem de ocho personas con 15q duplicación, a 37 personas con idiopática (sin vínculo genético conocido) Autismo, y 30 controles. Este equipo de la Universidad de California encontraron que los genes específicos se destacaron, con expresión alterada, en aquellos con autismo, en comparación con los controles. Lo que encontraron es que las personas con autismo idiopático, o las personas que tienen autismo sin vínculo genético conocido, muestran los mismos patrones genéticos como los que tienen la duplicación 15q. Ellos encontraron que estos grupos de genes alterados pueden estar relacionados con la estructura y función de las uniones entre las neuronas, conocidos como sinapsis, y también pueden estar relacionados con la función de las células inmunes en el cerebro.
Créeme que es un montón de entender, pero todo parece muy prometedor. Las supresiones de 15q también tienen importantes impactos en la salud, que reflejan algunos de los síntomas del autismo. Las supresiones de la contribución materna de 15q producen el Síndrome de Angelman, un retraso mental grave y la supresión de la contribución paterna producir el Síndrome de Prader-Willi, un trastorno potencialmente mortal retraso en el desarrollo. Parece que los investigadores están empezando a desbloquear el vínculo entre las pruebas genéticas y el autismo. Espero que a través de estos muchos estudios de investigación y pruebas que pueden producir la terapia genética para aliviar los efectos del autismo tiene sobre las personas que la padecen.
Para más información sobre idic (15), por favor consulte este artículo muy informativo.
Para leer más sobre el autismo y el cromosoma 15, por favor consulte este blog por Autism Speaks.
Para leer más sobre el cromosoma 15, por favor consulte este artículo.
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El área específica en el cromosoma 15 que afecta el autismo es conocido como 15q11-13. Esta región particular se duplicará y como resultado puede estar relacionado con el autismo. De hecho, de acuerdo con SFARI, la duplicación en el cromosoma 15 es sólo el segundo gran alteración genética más común, el cromosoma 16 es el primero. Esta duplicación afectará aproximadamente 1 de cada 500 niños remitidos para su estudio genético en caso de retraso del desarrollo o autismo y intelectual. De hecho los científicos creen que esta duplicación es frecuente en un máximo de 1 en 12.000 personas, un desarrollo normal o no.
En 2012 SFARI publicó un artículo basado en un estudio que se encuentra en Molecular Psychiatry, este estudio se compone de 31.516 casos individuales encontrado dos cosas. En primer lugar, la duplicación de 15q en los sujetos control se encuentra raramente, y también identificó dos tipos de cromosomas 15 duplicaciones vinculados al autismo. En primer lugar, una duplicación intersticial dentro del cromosoma, y una segunda duplicación isodicéntrico de la región que compone un cromosoma completo adicional.
Entonces, ¿qué fue lo que dije? Por lo que puedo entender, una duplicación intersticial es como una corbata de lazo dentro del gen. El nudo creado, corta distancia de la información genética que se habría ido allí y en lugar de los dos extremos de la corbata de lazo copiarse unos a otros, la creación de la duplicación. De acuerdo con el artículo 2013 SFARI este tipo de duplicación es muy raro. Por lo general, los niños que llevan duplicaciones intersticiales tienen síntomas más leves que los que tienen una duplicación isodicéntrico, haciendo más difícil la identificación. Un estudio realizado por la Universidad de Tennessee Health and Science Center incluyó a 14 niños con una duplicación intersticial conocido. Este es el estudio más grande conocido de este tipo, porque es muy raro. Encontraron que la duplicación fue el resultado de genes que se transmiten de la madre en 10 de los 14 de estos casos. Nueve de los 10 niños tienen autismo. Cuatro niños que participan en este estudio tenían esta duplicación genética que vino del Padre y sólo dos de ellos tenían autismo. Por lo general, en lo que se refiere a la genética, las deleciones y duplicaciones en el autismo están relacionados con el padre ya veces conducen a la enfermedad. Este no fue el hallazgo frecuente de este equipo de investigación.
De nuevo en 2013 SFARI publicó un artículo acerca de las duplicaciones del cromosoma 15 En este artículo sobre la base de la investigación presentada en la Reunión Científica dup15q Allianc en California. Durante esta reunión se estimó, con el apoyo de la investigación, que aproximadamente el 1-3% de la población sufre de autismo una duplicación del cromosoma 15 Junto con las crisis, las personas con esta duplicación también pueden sufrir de problemas de sueño y falta de tonicidad muscular, todos que son características comunes de autismo. La Universidad de California presentó encontrar a partir del análisis realizado en el tejido cerebral postmortem de ocho personas con 15q duplicación, a 37 personas con idiopática (sin vínculo genético conocido) Autismo, y 30 controles. Este equipo de la Universidad de California encontraron que los genes específicos se destacaron, con expresión alterada, en aquellos con autismo, en comparación con los controles. Lo que encontraron es que las personas con autismo idiopático, o las personas que tienen autismo sin vínculo genético conocido, muestran los mismos patrones genéticos como los que tienen la duplicación 15q. Ellos encontraron que estos grupos de genes alterados pueden estar relacionados con la estructura y función de las uniones entre las neuronas, conocidos como sinapsis, y también pueden estar relacionados con la función de las células inmunes en el cerebro.
Créeme que es un montón de entender, pero todo parece muy prometedor. Las supresiones de 15q también tienen importantes impactos en la salud, que reflejan algunos de los síntomas del autismo. Las supresiones de la contribución materna de 15q producen el Síndrome de Angelman, un retraso mental grave y la supresión de la contribución paterna producir el Síndrome de Prader-Willi, un trastorno potencialmente mortal retraso en el desarrollo. Parece que los investigadores están empezando a desbloquear el vínculo entre las pruebas genéticas y el autismo. Espero que a través de estos muchos estudios de investigación y pruebas que pueden producir la terapia genética para aliviar los efectos del autismo tiene sobre las personas que la padecen.
Para más información sobre idic (15), por favor consulte este artículo muy informativo.
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