Esta es la octava entrada en la Genética Comprensión de serie. Espero que hayan estado disfrutando de la visión de sólo unos pocos de cientos de genes relacionados con el autismo. Hemos estado cubriendo los cromosomas de mayor prevalencia y científicamente significativos hasta el momento. En nuestro camino de convertirse en defensores de una buena educación para nuestros seres queridos, hemos cubierto muchos temas, este es el más difícil para mí. Me encantan los retos. Así, con el final de nuestra serie por venir, vamos a obtener en marcha en la comprensión del cromosoma 16.
Cromosoma 16 tiene aproximadamente 90 millones de pares de ADN y representa aproximadamente el 3% del ADN total en cada célula. Los científicos creen que el cromosoma 16 contiene 800 a 900 genes que proporcionan instrucciones sobre la producción de proteínas, que desempeñan un papel en varios papeles en la función corporal. Las adiciones y supresiones en el cromosoma 16 causa un gran número de trastornos y ahora se cree que también impacto autismo.
Una deleción 16p11.2 se produce cerca de la mitad del cromosoma 16. Los individuos con esta supresión por lo general tienen retraso en el desarrollo e intelectual, y la mayoría exhiben algunas características de los TEA. El lenguaje expresivo, o la capacidad de hablar, pueden verse gravemente afectados, pero el lenguaje receptivo pueden estar intacto. Otras personas pueden tener anormalidades físicas menores, como las orejas de implantación baja o de los pies palmeados. Cabe señalar que ningún patrón particular de anormalidades físicas indicar esta supresión, las anormalidades físicas enumeradas son simplemente el más común en ocurrencia. Cualquier combinación de estos junto con retraso del desarrollo o intelectual puede indicar esta supresión. La prevalencia de esta eliminación es de aproximadamente 3 de cada 10,000 y la mayoría no son heredados genéticamente.
En 2008 MedPage Today publicó un artículo, Cromosoma 16 mutaciones ligadas al autismo. Los investigadores de Boston estudiaron a 2,252 pacientes con TEA y los compararon con 22.200 controles. Los investigadores encontraron que en la mayoría de los casos las mutaciones parecen ser espontánea, en lugar de heredada. Estos errores se producen durante el desarrollo temprano y suelen dar lugar a una duplicación del cromosoma 16 En los casos de herencia que sugieren cierta complejidad, ya que los padres son portadores de la duplicación, pero no están necesariamente autistas sí mismos. En algunos de estos padres la mutación puede manifestarse como un trastorno diferente, como ADHD. Los investigadores estiman la tasa de mutaciones parece ser aproximadamente 1% de las personas con TEA, en comparación con aproximadamente 0,01% de la población general.
En un artículo de 2009 SFARI, el cromosoma 16, previamente dobbed la clave para la región El autismo no era lo que los investigadores pensaban. Este artículo hace referencia a un estudio de 45 personas publicado en la revista Journal of Medical Genetics y otro estudio de 77 individuos publicados por el Diario de los Trastornos del Neurodesarrollo. Ambos estudios encontraron que el síntoma más común de las personas que llevan una variante del cromosoma 16 son retraso en el habla y deterioro cognitivo. Esto implica que el cromosoma 16 puede no ser tan grande de un jugador en el juego la genética como ciencia que se creía, sino que debe contarse a cabo todos juntos. Todavía hay una relación entre el cromosoma 16 y el autismo, pero puede caer en un papel de apoyo a otros genes.
En 2010 SFARI publicó otro artículo discutir la relación entre el cromosoma 16 lazos autismo a la obesidad. Hacer referencia a dos estudios publicados en la revista Nature, el cromosoma 16, asociada con el autismo, también está vinculada a la obesidad y puede manifestarse como ambos trastornos en un individuo. En este artículo se estima que el cromosoma 16 deleción ocurre en aproximadamente el 0,6% de todos los casos de autismo. Uno de estos estudios muestra que aproximadamente el 3% de las personas con obesidad y trastornos de retraso en el desarrollo también llevan el cromosoma 16 eliminación. Los médicos han notado desde hace tiempo que las personas con retraso en el desarrollo también tienen una tendencia a tener sobrepeso. Un informe publicado por la obesidad en el período enero 2010 encontró que 23,4% de los niños con autismo son obesos, en comparación con aproximadamente el 12,2% de los niños típicos.
El cromosoma 16 tiene enlaces interesantes a autismo. Puede que no sea tan frecuente en cada individuo, pero sin duda no afectar una parte significativa de la población total ASD. Esperamos que este artículo le haya ayudado a usted para agregar una herramienta más para su caja de herramientas de promoción.
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Cromosoma 16 tiene aproximadamente 90 millones de pares de ADN y representa aproximadamente el 3% del ADN total en cada célula. Los científicos creen que el cromosoma 16 contiene 800 a 900 genes que proporcionan instrucciones sobre la producción de proteínas, que desempeñan un papel en varios papeles en la función corporal. Las adiciones y supresiones en el cromosoma 16 causa un gran número de trastornos y ahora se cree que también impacto autismo.
Una deleción 16p11.2 se produce cerca de la mitad del cromosoma 16. Los individuos con esta supresión por lo general tienen retraso en el desarrollo e intelectual, y la mayoría exhiben algunas características de los TEA. El lenguaje expresivo, o la capacidad de hablar, pueden verse gravemente afectados, pero el lenguaje receptivo pueden estar intacto. Otras personas pueden tener anormalidades físicas menores, como las orejas de implantación baja o de los pies palmeados. Cabe señalar que ningún patrón particular de anormalidades físicas indicar esta supresión, las anormalidades físicas enumeradas son simplemente el más común en ocurrencia. Cualquier combinación de estos junto con retraso del desarrollo o intelectual puede indicar esta supresión. La prevalencia de esta eliminación es de aproximadamente 3 de cada 10,000 y la mayoría no son heredados genéticamente.
En 2008 MedPage Today publicó un artículo, Cromosoma 16 mutaciones ligadas al autismo. Los investigadores de Boston estudiaron a 2,252 pacientes con TEA y los compararon con 22.200 controles. Los investigadores encontraron que en la mayoría de los casos las mutaciones parecen ser espontánea, en lugar de heredada. Estos errores se producen durante el desarrollo temprano y suelen dar lugar a una duplicación del cromosoma 16 En los casos de herencia que sugieren cierta complejidad, ya que los padres son portadores de la duplicación, pero no están necesariamente autistas sí mismos. En algunos de estos padres la mutación puede manifestarse como un trastorno diferente, como ADHD. Los investigadores estiman la tasa de mutaciones parece ser aproximadamente 1% de las personas con TEA, en comparación con aproximadamente 0,01% de la población general.
En un artículo de 2009 SFARI, el cromosoma 16, previamente dobbed la clave para la región El autismo no era lo que los investigadores pensaban. Este artículo hace referencia a un estudio de 45 personas publicado en la revista Journal of Medical Genetics y otro estudio de 77 individuos publicados por el Diario de los Trastornos del Neurodesarrollo. Ambos estudios encontraron que el síntoma más común de las personas que llevan una variante del cromosoma 16 son retraso en el habla y deterioro cognitivo. Esto implica que el cromosoma 16 puede no ser tan grande de un jugador en el juego la genética como ciencia que se creía, sino que debe contarse a cabo todos juntos. Todavía hay una relación entre el cromosoma 16 y el autismo, pero puede caer en un papel de apoyo a otros genes.
En 2010 SFARI publicó otro artículo discutir la relación entre el cromosoma 16 lazos autismo a la obesidad. Hacer referencia a dos estudios publicados en la revista Nature, el cromosoma 16, asociada con el autismo, también está vinculada a la obesidad y puede manifestarse como ambos trastornos en un individuo. En este artículo se estima que el cromosoma 16 deleción ocurre en aproximadamente el 0,6% de todos los casos de autismo. Uno de estos estudios muestra que aproximadamente el 3% de las personas con obesidad y trastornos de retraso en el desarrollo también llevan el cromosoma 16 eliminación. Los médicos han notado desde hace tiempo que las personas con retraso en el desarrollo también tienen una tendencia a tener sobrepeso. Un informe publicado por la obesidad en el período enero 2010 encontró que 23,4% de los niños con autismo son obesos, en comparación con aproximadamente el 12,2% de los niños típicos.
El cromosoma 16 tiene enlaces interesantes a autismo. Puede que no sea tan frecuente en cada individuo, pero sin duda no afectar una parte significativa de la población total ASD. Esperamos que este artículo le haya ayudado a usted para agregar una herramienta más para su caja de herramientas de promoción.
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