En los últimos años se ha convertido en menos información disponible sobre la participación del cromosoma Y en el autismo, pero no ha desaparecido por completo. Los investigadores solían creer que la prevalencia del varón de Autismo demostró que había defectos en el cromosoma Y, pero esta teoría fue abandonada ya que no explicó la población femenina autismo. Desde entonces la investigación se ha desplazado más hacia el cromosoma X. La Y no se ha olvidado por completo. Entonces, ¿cuál es la participación de la Y?
En 2012, la Fundación Simons Iniciativa de Investigación del Autismo (SFARI) publicó un artículo sobre el cromosoma Y. Según SFARI, autismo afecta cuatro veces más niños que niñas. El macho, o Y, cromosoma lleva un total de 60 genes. Como sabemos por el artículo cromosoma X, aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacen con la genética XXY y aproximadamente la misma cantidad de niños nacen con la genética XYY. Este cromosoma Y extra viene con deterioro similar al de Klinefelter (XXY). Citando un estudio de investigadores de Pediatría descubrió que la mitad del grupo con la genética XYY necesarias evaluaciones adicionales autismo. Otro artículo, citado por SFARI, que se encuentra en la revista Archives of Disease in Childhood, se llevó a cabo para evaluar los problemas de lenguaje y comunicación. De su grupo de prueba, el 19% de los genes XYY fueron diagnosticados con ASD, en comparación con 11% del grupo XXY. Estos dos estudios han llevado a concluir que SFARI una copia extra de genes Y aumenta significativamente el riesgo de autismo en un individuo.
SFARI nos lleva al cromosoma 16. Este cromosoma, ya sea por deleción o duplicación, se ha relacionado con un uno por ciento de la población ASD. Este cromosoma se encuentra tanto en el X y el Y genes. Curiosamente una variante del cromosoma 16 puede estar vinculada a otras enfermedades, como la obesidad. Otros dos cromosomas que se encuentran en el cromosoma Y están directamente vinculados con el autismo: NLGN4Y y USP9Y. Estos dos se han relacionado con trastornos del desarrollo retardo, convulsiones y una mala coordinación, entre otros.
Otro de los jugadores en el campo del autismo es el gen RORA. RORA es un gen dependiente de hormonas que actúa como un regulador maestro de otros genes. En 2011 se publicó un estudio que mostró que la testosterona y los estrógenos tienen efectos opuestos sobre RORA. Livescience.com publicó un artículo sobre este estudio. Según este artículo testosterona disminuye la capacidad de las células para activar el gen RORA, mientras que el estrógeno plantea la capacidad de las células. El profesor Hu, que vamos a discutir en un momento, propone que un alto nivel de testosterona fetal pone al feto en riesgo de desarrollar autismo. La investigación preliminar no muestra que bajo RORA causa autismo, pero se asocia. Deficiencia de RORA, por otra parte, puede explicar los efectos observados en el autismo. Una de las funciones del Rorà es proteger a las neuronas contra la inflamación y el estrés. La inflamación ha sido un gran teoría de la investigación en la comunidad de autismo últimamente. También es responsable de ayudar a mantener el ritmo circadiano del cuerpo o el ciclo de sueño / vigilia, lo que podría ayudar a explicar las alteraciones del sueño en el autismo. De acuerdo con el Dr. Hu individuos con autismo tienen niveles más bajos Rorà en su tejido cerebral, en comparación con el tejido cerebral típico.
En 2013, ASD Investigación publicó un artículo sobre RORA y Autismo. Dr. Hu profesor de bioquímica en la Universidad George Washington descubrió que RORA regula un gran número de genes asociados con el autismo. RORA parece desempeñar un papel en la regulación de andrógenos y estrógenos. Una producción mayor o menor producción de RORA parece afectar otros seis genes directamente relacionados con el autismo, una de ellas es otro gen NLGN. Esto puede contribuir a la sesgo masculino del espectro ASD.
Para leer más sobre el cromosoma 16 por favor, lea este artículo.
Para leer más sobre el papel de las hormonas sexuales en el autismo, por favor, lea este artículo.
Espero que esto ayude a darle un conocimiento básico del Cromosoma Y y gen RORA. Estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo. Para los temas más interesantes por favor, lea nuestro blog y síguenos en Facebook.
SFARI nos lleva al cromosoma 16. Este cromosoma, ya sea por deleción o duplicación, se ha relacionado con un uno por ciento de la población ASD. Este cromosoma se encuentra tanto en el X y el Y genes. Curiosamente una variante del cromosoma 16 puede estar vinculada a otras enfermedades, como la obesidad. Otros dos cromosomas que se encuentran en el cromosoma Y están directamente vinculados con el autismo: NLGN4Y y USP9Y. Estos dos se han relacionado con trastornos del desarrollo retardo, convulsiones y una mala coordinación, entre otros.
En 2013, ASD Investigación publicó un artículo sobre RORA y Autismo. Dr. Hu profesor de bioquímica en la Universidad George Washington descubrió que RORA regula un gran número de genes asociados con el autismo. RORA parece desempeñar un papel en la regulación de andrógenos y estrógenos. Una producción mayor o menor producción de RORA parece afectar otros seis genes directamente relacionados con el autismo, una de ellas es otro gen NLGN. Esto puede contribuir a la sesgo masculino del espectro ASD.
Para leer más sobre el cromosoma 16 por favor, lea este artículo.
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