Permítanme comenzar diciendo esto: no he encontrado ninguna investigación o datos que indican que su ser querido con autismo es más propensos a ser diagnosticados con cáncer a causa de su autismo. Quiero que entiendas que absolutamente porque el cáncer es una palabra miedo. El autismo es bastante aterrador en sí mismo y como usted ha estado leyendo a través de mi blog, hay un montón de cosas para saber sobre él, así que vamos a no agravar el estrés del autismo con palabras asustadizas como el cáncer. Yo, personalmente, he perdido a tres miembros de la familia con el cáncer; cáncer en mi familia, y para ser honesto, no me gusta esta enfermedad.
Entonces ¿por qué escribir sobre esto? Debido a que hay una gran cantidad de información que hay que pertenezcan a una relación entre ciertos códigos genéticos, autismo y cáncer. Ciertos tipos de cáncer se encuentran para ser más prevalencia entre los individuos en el espectro del autismo y creo que es importante que usted sepa esto existe.
El New York Times publicó un artículo inflamatoria y confusa sobre este mismo tema, básicamente, que indica que el autismo tiene un enlace a los genes del cáncer. No voy a pasar mucho tiempo en ella. Yo prefiero el artículo Hoy EE.UU. publicado en 2013 sobre este mismo tema. De acuerdo con su artículo, los investigadores encontraron en el 10% de los niños con autismo tienen una mutación del gen PTEN. Este gen está vinculado a un número de cánceres como el de mama, tiroides, y cáncer de colon. El autismo también se encuentra en aproximadamente la mitad de los niños diagnosticados con esclerosis tuberosa. Este trastorno genético aumenta el riesgo de cáncer de cerebro y riñón. Los investigadores dicen que una muy pequeña proporción de individuos con autismo tienen mutaciones de PTEN. Los científicos han sido capaces de alterar genéticamente a ratones con mutaciones de PTEN, para imitar los síntomas del autismo. Estos estudios en animales habían provocado un ensayo clínico en humanos en los que se da un medicamento para los niños que tienen autismo y las primeras etapas de mutación esclerosis tuberosa, los científicos esperan concluir este estudio a finales de este año, en diciembre de 2014. Yo no esperaría a ver una publicación oficial de los resultados hasta el 2015.
¿Qué es la esclerosis tuberosa? La Alianza de Esclerosis Tuberosa define la esclerosis tuberosa (TSC) como un trastorno genético que causa tumores no malignos en diferentes órganos, principalmente el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones. Aproximadamente 1 de cada 6.000 nacimientos y cerca de 1 millón de personas en todo el mundo tienen TSC. La causa es o genético o espontánea. Hay dos tipos de TSC: TSC1- muestra en el cromosoma 9 y TSC2- afecta a los genes en el cromosoma 16. Para entender más sobre la genética, por favor lea la serie de blogs Entender Genética.
La revista Forbes publicó un artículo destacado en 2013, también sobre los vínculos del autismo a PTEN. Hacen referencia a las acusaciones escandalosas hechas por el New York Times en su artículo también. Según Forbes, PTEN es el gen que regula los ciclos de células y las mutaciones de este gen tiene efectos que no sólo son cancerosos. La función primaria de PTEN es mantener las células se dividan fuera de control, que también se conoce como el gen supresor de tumor. Por supuesto que una mutación en esta área podría causar el crecimiento de tumores, ya que las células no están siendo reguladas por PTEN, pero eso no es garantía de que lo harán. También señalan que las mutaciones de PTEN causan un tipo de autismo que es parte de un síndrome que afecta circunferencia de la cabeza, macrocefalia, junto con otras características únicas para su propio desorden. Forbes informa que los científicos han sabido acerca de la relación entre ciertos tipos de autismo y PTEN por casi cinco años. Aproximadamente 1 de cada 10 individuos con mutaciones de PTEN también tienen autismo, lo que hace que una mutación PTEN un riesgo, no una causa de ASD. Los investigadores creen que una mutación PTEN, junto con otras variantes genéticas pueden causar autismo en algunos individuos. Forbes hace una declaración muy importante y voy a citar textualmente, ya que se pone muy bien: "Las mutaciones en el gen PTEN que están vinculados con el autismo tienden a ser diferentes de los de cáncer de PTEN-asociado". De hecho un enlace PTEN al autismo sólo afectaría a 1% de la población autismo.
En 2008 SFARI publicó un artículo: Autismo y raíces genéticas del cáncer de acción, los investigadores encuentran. Durante un estudio que incluyó a 18 genes que pueden afectar el autismo, los investigadores encontraron PTEN, TSC1 y TSC2, desempeñan un papel destacado en los cánceres y también están vinculados a algunos casos de autismo. En estudios con ratones, la eliminación de estos genes causadas neuronas agrandados, convulsiones y comportamientos parecidos al autismo. Para algunos niños con autismo, los investigadores que sospechan PTEN, TSC1 o TSC2, pueden usar un medicamento contra el cáncer el tratamiento, la rapamicina, para ayudar a tratar los comportamientos asociados con el autismo. (Como usted sabe que no hay cura para el autismo.) Los investigadores dicen que sólo el 2% de las personas con autismo tendrá que debido a una mutación en uno de los tres genes de la lista, pero podría ayudar a punto para la región de genes donde las cosas son va mal.
Entonces, ¿qué otros trastornos están asociados con el autismo y el cáncer?
Hay un tipo de trastorno que cambia la pigmentación de la piel y estimula el crecimiento de tumores a lo largo de la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. Es Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y de acuerdo con un artículo de 2014 SFARI aproximadamente 1/4 de las personas con NF1 también tienen autismo. NF1 es parte de una familia de trastornos, que son extremadamente raros, y el impacto del cromosoma 16, junto con las vías de RAS. RAS impactos trastornos como el síndrome de X frágil y TS. (Para entender más acerca de X frágil, por favor ver nuestra serie de blogs Entender Genética). En los investigadores del Reino Unido estudia un grupo de 207 niños con diagnóstico de NF1 y administrado un cuestionario de detección del autismo, la capacidad de respuesta social Escala, a la mitad de ellos. Los investigadores invitaron a un grupo más pequeño de estos niños a someterse a una evaluación adicional y sólo el 47 por cometido. Así que de su grupo de 47 niños que llevan a cabo en las evaluaciones de la persona. Ellos encontraron que 14 de los 47 tenía autismo, 13 mostró algunos síntomas de autismo, y 20 no tenían autismo. Sobre la base de esta información fueron capaces de estimar que hasta un 45% de los niños con NF1 muestran rasgos de autismo y el 24,9%, recibirán un diagnóstico de autismo. Sobre la base de algunas de estas investigaciones, los científicos creen que en los casos de NF, la causa del autismo puede ser debido a un solo gen, pero se necesita más investigación para probar esta teoría.
¿Qué pasa con las enfermedades RAS, sin la participación de NF? De nuevo un artículo SFARI 2013: vía cáncer conecta autismo a un conjunto de enfermedades raras, responde a nuestra pregunta. Citando un artículo publicado en el Journal of Medical Genetics este artículo establece que una de cada cuatro personas con diagnóstico de trastornos RAS también tienen autismo. Las cuatro enfermedades RAS son: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), el síndrome de Noonan, síndrome de Costello y síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) (para obtener más información sobre cualquiera de estos trastornos por favor haga clic en el nombre). RAS se refiere a la vía de las células que indican la regulación del crecimiento y el desarrollo de todas las otras células. Las mutaciones de RAS pueden conducir al cáncer, sino que también pueden influir en el crecimiento de las células como las neuronas. De todos los trastornos RAS, NF1 tiene los lazos más fuertes documentados con el autismo.
Como se puede ver las vías de los genes que se han relacionado con el cáncer, puede jugar un papel al mutar y provocar autismo. Es importante que usted como padre para recordar en primer lugar, que estos trastornos son raros. Por lo general, se descubren muy rápidamente, y si su ser querido aún no ha sido diagnosticado con cualquiera de los trastornos mencionados anteriormente, entonces es muy probable que no van a ser. Lo que esta investigación no nos muestran es un camino que puede ser estudiado más a fin de tratar algunos tipos de autismo. También da una gran esperanza de que los saltos científicos que se están realizando en esta área sangrarán más en otras formas de autismo y mejores tratamientos podrían establezcan desde ella.
Por supuesto, si usted sospecha cualquier tipo de enfermedad o trastorno descrito en este post, te aconsejo que hable de inmediato con su pediatra o médico de familia.
Esperamos que esto le ha ayudado con un entendimiento básico de la relación entre la genética con algunos vínculos con el cáncer y el autismo, pero también explicamos la diferencia en sus mutaciones. Por favor síganos en Facebook y Pinterest!
Entonces ¿por qué escribir sobre esto? Debido a que hay una gran cantidad de información que hay que pertenezcan a una relación entre ciertos códigos genéticos, autismo y cáncer. Ciertos tipos de cáncer se encuentran para ser más prevalencia entre los individuos en el espectro del autismo y creo que es importante que usted sepa esto existe.
El New York Times publicó un artículo inflamatoria y confusa sobre este mismo tema, básicamente, que indica que el autismo tiene un enlace a los genes del cáncer. No voy a pasar mucho tiempo en ella. Yo prefiero el artículo Hoy EE.UU. publicado en 2013 sobre este mismo tema. De acuerdo con su artículo, los investigadores encontraron en el 10% de los niños con autismo tienen una mutación del gen PTEN. Este gen está vinculado a un número de cánceres como el de mama, tiroides, y cáncer de colon. El autismo también se encuentra en aproximadamente la mitad de los niños diagnosticados con esclerosis tuberosa. Este trastorno genético aumenta el riesgo de cáncer de cerebro y riñón. Los investigadores dicen que una muy pequeña proporción de individuos con autismo tienen mutaciones de PTEN. Los científicos han sido capaces de alterar genéticamente a ratones con mutaciones de PTEN, para imitar los síntomas del autismo. Estos estudios en animales habían provocado un ensayo clínico en humanos en los que se da un medicamento para los niños que tienen autismo y las primeras etapas de mutación esclerosis tuberosa, los científicos esperan concluir este estudio a finales de este año, en diciembre de 2014. Yo no esperaría a ver una publicación oficial de los resultados hasta el 2015.
¿Qué es la esclerosis tuberosa? La Alianza de Esclerosis Tuberosa define la esclerosis tuberosa (TSC) como un trastorno genético que causa tumores no malignos en diferentes órganos, principalmente el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones. Aproximadamente 1 de cada 6.000 nacimientos y cerca de 1 millón de personas en todo el mundo tienen TSC. La causa es o genético o espontánea. Hay dos tipos de TSC: TSC1- muestra en el cromosoma 9 y TSC2- afecta a los genes en el cromosoma 16. Para entender más sobre la genética, por favor lea la serie de blogs Entender Genética.
En 2008 SFARI publicó un artículo: Autismo y raíces genéticas del cáncer de acción, los investigadores encuentran. Durante un estudio que incluyó a 18 genes que pueden afectar el autismo, los investigadores encontraron PTEN, TSC1 y TSC2, desempeñan un papel destacado en los cánceres y también están vinculados a algunos casos de autismo. En estudios con ratones, la eliminación de estos genes causadas neuronas agrandados, convulsiones y comportamientos parecidos al autismo. Para algunos niños con autismo, los investigadores que sospechan PTEN, TSC1 o TSC2, pueden usar un medicamento contra el cáncer el tratamiento, la rapamicina, para ayudar a tratar los comportamientos asociados con el autismo. (Como usted sabe que no hay cura para el autismo.) Los investigadores dicen que sólo el 2% de las personas con autismo tendrá que debido a una mutación en uno de los tres genes de la lista, pero podría ayudar a punto para la región de genes donde las cosas son va mal.
Entonces, ¿qué otros trastornos están asociados con el autismo y el cáncer?
Hay un tipo de trastorno que cambia la pigmentación de la piel y estimula el crecimiento de tumores a lo largo de la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. Es Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y de acuerdo con un artículo de 2014 SFARI aproximadamente 1/4 de las personas con NF1 también tienen autismo. NF1 es parte de una familia de trastornos, que son extremadamente raros, y el impacto del cromosoma 16, junto con las vías de RAS. RAS impactos trastornos como el síndrome de X frágil y TS. (Para entender más acerca de X frágil, por favor ver nuestra serie de blogs Entender Genética). En los investigadores del Reino Unido estudia un grupo de 207 niños con diagnóstico de NF1 y administrado un cuestionario de detección del autismo, la capacidad de respuesta social Escala, a la mitad de ellos. Los investigadores invitaron a un grupo más pequeño de estos niños a someterse a una evaluación adicional y sólo el 47 por cometido. Así que de su grupo de 47 niños que llevan a cabo en las evaluaciones de la persona. Ellos encontraron que 14 de los 47 tenía autismo, 13 mostró algunos síntomas de autismo, y 20 no tenían autismo. Sobre la base de esta información fueron capaces de estimar que hasta un 45% de los niños con NF1 muestran rasgos de autismo y el 24,9%, recibirán un diagnóstico de autismo. Sobre la base de algunas de estas investigaciones, los científicos creen que en los casos de NF, la causa del autismo puede ser debido a un solo gen, pero se necesita más investigación para probar esta teoría.
¿Qué pasa con las enfermedades RAS, sin la participación de NF? De nuevo un artículo SFARI 2013: vía cáncer conecta autismo a un conjunto de enfermedades raras, responde a nuestra pregunta. Citando un artículo publicado en el Journal of Medical Genetics este artículo establece que una de cada cuatro personas con diagnóstico de trastornos RAS también tienen autismo. Las cuatro enfermedades RAS son: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), el síndrome de Noonan, síndrome de Costello y síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) (para obtener más información sobre cualquiera de estos trastornos por favor haga clic en el nombre). RAS se refiere a la vía de las células que indican la regulación del crecimiento y el desarrollo de todas las otras células. Las mutaciones de RAS pueden conducir al cáncer, sino que también pueden influir en el crecimiento de las células como las neuronas. De todos los trastornos RAS, NF1 tiene los lazos más fuertes documentados con el autismo.
Por supuesto, si usted sospecha cualquier tipo de enfermedad o trastorno descrito en este post, te aconsejo que hable de inmediato con su pediatra o médico de familia.
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