La Comprensión de la Genética: Cromosoma 15

El cromosoma 15 es uno de los mayores ámbitos de la genética en lo que se refiere a autismo. Cuando me puse a investigar este tema en particular me sorprendió lo disponible mucha investigación e información. Voy a tratar de hacerlo lo más completo posible.

El área específica en el cromosoma 15 que afecta el autismo es conocido como 15q11-13. Esta región particular se duplicará y como resultado puede estar relacionado con el autismo. De hecho, de acuerdo con SFARI, la duplicación en el cromosoma 15 es sólo el segundo gran alteración genética más común, el cromosoma 16 es el primero. Esta duplicación afectará aproximadamente 1 de cada 500 niños remitidos para su estudio genético en caso de retraso del desarrollo o autismo y intelectual. De hecho los científicos creen que esta duplicación es frecuente en un máximo de 1 en 12.000 personas, un desarrollo normal o no.

En 2012 SFARI publicó un artículo basado en un estudio que se encuentra en Molecular Psychiatry, este estudio se compone de 31.516 casos individuales encontrado dos cosas. En primer lugar, la duplicación de 15q en los sujetos control se encuentra raramente, y también identificó dos tipos de cromosomas 15 duplicaciones vinculados al autismo. En primer lugar, una duplicación intersticial dentro del cromosoma, y una segunda duplicación isodicéntrico de la región que compone un cromosoma completo adicional.

Entonces, ¿qué fue lo que dije? Por lo que puedo entender, una duplicación intersticial es como una corbata de lazo dentro del gen. El nudo creado, corta distancia de la información genética que se habría ido allí y en lugar de los dos extremos de la corbata de lazo copiarse unos a otros, la creación de la duplicación. De acuerdo con el artículo 2013 SFARI este tipo de duplicación es muy raro. Por lo general, los niños que llevan duplicaciones intersticiales tienen síntomas más leves que los que tienen una duplicación isodicéntrico, haciendo más difícil la identificación. Un estudio realizado por la Universidad de Tennessee Health and Science Center incluyó a 14 niños con una duplicación intersticial conocido. Este es el estudio más grande conocido de este tipo, porque es muy raro. Encontraron que la duplicación fue el resultado de genes que se transmiten de la madre en 10 de los 14 de estos casos. Nueve de los 10 niños tienen autismo. Cuatro niños que participan en este estudio tenían esta duplicación genética que vino del Padre y sólo dos de ellos tenían autismo. Por lo general, en lo que se refiere a la genética, las deleciones y duplicaciones en el autismo están relacionados con el padre ya veces conducen a la enfermedad. Este no fue el hallazgo frecuente de este equipo de investigación.

Azul Estudio

Duplicaciones isodicéntrico, también conocidos en el cromosoma 15 como Idic (15), también son raras y son una duplicación del gen. Las características comunes de idic (15), o duplicaciones isodicéntrico, incluyen hipotonía, convulsiones y retraso en el desarrollo, por lo tanto, el autismo.

Caracteristicas Faciales

En 2011 un grupo llamado Dup15q Alianza puso en marcha un registro de pacientes que ahora contiene aproximadamente 243 familias. Los padres entran en los resultados de las pruebas genéticas, que son verificadas por un consejero genético, y luego responder a un cuestionario. En base a esta se encontró que aproximadamente el 41% de los niños en este registro tienen autismo y aproximadamente el 17% tienen PDD-NOS. Aproximadamente la mitad del registro sufre de convulsiones, infecciones de oído frecuentes y aproximadamente el 83% tienen alta tolerancia al dolor.

De nuevo en 2013 SFARI publicó un artículo acerca de las duplicaciones del cromosoma 15 En este artículo sobre la base de la investigación presentada en la Reunión Científica dup15q Allianc en California. Durante esta reunión se estimó, con el apoyo de la investigación, que aproximadamente el 1-3% de la población sufre de autismo una duplicación del cromosoma 15 Junto con las crisis, las personas con esta duplicación también pueden sufrir de problemas de sueño y falta de tonicidad muscular, todos que son características comunes de autismo. La Universidad de California presentó encontrar a partir del análisis realizado en el tejido cerebral postmortem de ocho personas con 15q duplicación, a 37 personas con idiopática (sin vínculo genético conocido) Autismo, y 30 controles. Este equipo de la Universidad de California encontraron que los genes específicos se destacaron, con expresión alterada, en aquellos con autismo, en comparación con los controles. Lo que encontraron es que las personas con autismo idiopático, o las personas que tienen autismo sin vínculo genético conocido, muestran los mismos patrones genéticos como los que tienen la duplicación 15q. Ellos encontraron que estos grupos de genes alterados pueden estar relacionados con la estructura y función de las uniones entre las neuronas, conocidos como sinapsis, y también pueden estar relacionados con la función de las células inmunes en el cerebro.

Créeme que es un montón de entender, pero todo parece muy prometedor. Las supresiones de 15q también tienen importantes impactos en la salud, que reflejan algunos de los síntomas del autismo. Las supresiones de la contribución materna de 15q producen el Síndrome de Angelman, un retraso mental grave y la supresión de la contribución paterna producir el Síndrome de Prader-Willi, un trastorno potencialmente mortal retraso en el desarrollo. Parece que los investigadores están empezando a desbloquear el vínculo entre las pruebas genéticas y el autismo. Espero que a través de estos muchos estudios de investigación y pruebas que pueden producir la terapia genética para aliviar los efectos del autismo tiene sobre las personas que la padecen.

Para más información sobre idic (15), por favor consulte este artículo muy informativo.
Para leer más sobre el autismo y el cromosoma 15, por favor consulte este blog por Autism Speaks.
Para leer más sobre el cromosoma 15, por favor consulte este artículo.

Siempre estamos aquí para usted en su viaje autismo. Por favor, nos gustaría de Facebook y sigue nuestros tableros en Pinterest. Buena suerte.

La Comprensión de la Genética: Cromosoma 7

Enlaces con el cromosoma 7 y su relación con el autismo, la fecha tan lejana como 1999, aproximadamente Según el Science Daily, en 2003, el cromosoma 7 se convirtieron en el cromosoma humano más grande en ser secuenciado. La Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis, junto con aproximadamente otros cinco centros completó la secuenciación de aproximadamente 1.150 genes en el cromosoma 7 con lazos con los controles de lenguaje, el cromosoma 7 adiciones y supresiones tienen efectos adversos en la salud de muchas maneras diferentes y con frecuencia visto en los enfermos de cáncer humano.

La supresión de una secuencia del cromosoma 7, 7q11.23 conduce al Síndrome de Williams. Esta enfermedad genética afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo y aproximadamente 20,000-30,000 personas en los Estados Unidos se cree que sufre de síndrome de Williams. Esta condición se produce por igual entre hombres y mujeres. Estos individuos son muy social y amigable, algunos los describen como "amigable con el extremo", pero pueden tener problemas cardiovasculares potencialmente mortales y pueden necesitar terapia del habla y ocupacional. Estas personas sufren de dificultades con las relaciones espaciales, números, razonamiento abstracto, y como los bebés pueden tener problemas de alimentación y los cólicos. El comediante, conocido popularmente como Carrot Top, se rumorea que tiene el síndrome de Williams. Orlando Bloom ha sido rumorea que tiene Síndrome de Williams, pero esto es negado por varias agencias de noticias. Me gustaría invitarle a visitar el blog de la niña se muestra a continuación. Su nombre es Lauren y ella ha sido diagnosticado con el síndrome de Williams.

Mundial de Lauren

En 2010 la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale buscó el ADN de más de 1,000 individuos con autismo y sus familiares no afectados. Entre los 400 sitios del genoma se sospecha que descubrieron que tal vez relacionado con el autismo, encontraron que la correlación entre el cromosoma 7 y el autismo. Una duplicación de un mismo segmento del cromosoma 7 que el Síndrome de impactos de William está asociado con el autismo y el comportamiento antisocial. Nature publicó los resultados en 2011.

Los investigadores en la red SFARI creen que hay enlaces quizá en el cromosoma 7 y la epilepsia, así como el comportamiento similar al del autista. En 2005 un equipo de investigadores identificó el primer caso la duplicación. El estudio incluyó a 27 niños que fueron vistos originalmente para una gama de diversos temas. Este equipo identificó la duplicación de estos participantes y determinado estos sujetos tenían una serie de temas relativos a voz. El investigador principal, Mervis, expresó su escepticismo sobre la naturaleza apropiada de un diagnóstico de Autismo ya que estos niños son expertos en juegos de simulación y comunicación gesto. Sus hallazgos son confirmados por un estudio realizado en 2007, que informó de que las personas con la duplicación tienden a ser conocido para el autismo, pero no cumplen los criterios diagnosticar. Es importante tener en cuenta que las personas con la duplicación del cromosoma 7 varían en impacto, lo que insinúa que otros genes están involucrados, dependiendo de los "síntomas" exhibidos por el paciente. Mervis estima que hasta un 30% de su grupo de prueba heredó la duplicación de sus padres, que también tenían un historial de problemas del habla y una alta tasa de fobias sociales, asemejándose a la ansiedad.

En fecha tan reciente como 2010 estudios también se han llevado a cabo en otra parte del cromosoma 7, conocido como AUTS2, y publicado por la Apertura del Autismo. Supresión de AUTS2 es causada por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Esta pérdida se ha asociado con características de autismo, así como retraso intelectual y incluso convulsiones. Estos síntomas son también propensos a variar en severidad en cada individuo. Los investigadores admiten que la supresión de AUTS2 no es comúnmente la prueba de, por lo que es difícil saber cuántas personas sufren de esta secuencia que falta. Es digno de notar que los individuos con la deleción AUTS2 han disminuido el tono muscular, que es una característica común de autismo, que puede conducir a problemas de alimentación y retraso en el desarrollo. Anomalías oculares también se reportan comúnmente entre los que sufren de eliminación AUTS2, junto con la pérdida de audición, baja estatura, y convulsiones. Hasta el momento no hay cura disponible para AUTS2 u otras cromosoma 7 aflicciones.

Para leer más sobre el cromosoma 7 y asuntos de salud relacionados, consulte este artículo.
Para leer más sobre el cromosoma 7 y su relevancia para el autismo, por favor consulte este artículo.

Como siempre, estamos aquí para apoyarte! Por favor síganos en Facebook y Pinterest.

La Comprensión de la Genética: Cromosoma 2

El cromosoma 2 es la segunda más grande en el cromosoma humano contiene aproximadamente 243 millones de pares de ADN, de acuerdo con el Genetics Home Reference. También es uno de los "más antiguos" en la evolución humana. Cromosoma 2 contiene aproximadamente 1.300-1.400 del total de genes que proporcionan instrucciones para preparar proteínas. Los cambios genéticos a C2 (como voy a llamar ahora Cromosoma 2) tienen un gran impacto. Varios tipos de cáncer han sido identificados como resultado de los cambios C2. Síndrome mielodisplásico, una aflicción de la sangre y la médula ósea, se debe a tres copias del cromosoma 2 hilos, en lugar de los dos típica. Eliminación de partes de C2 pueden causar muchos trastornos tales como la obesidad, estatura baja, e incluso autismo.

En 2004 Genome News Network informó de un estudio de investigación publicado originalmente por el American Journal of Psychiatry. Este estudio incluyó a cerca de 2.000 personas de las cuales 720 fueron afectados con Autismo. Ellos encontraron una asociación entre el cromosoma 2 y el autismo. C2 es responsable, en parte, por el desarrollo del lenguaje. Como sabemos, una de las características del autismo es un déficit de idiomas. El gen específico en el cromosoma 2 que afecta esta zona se llama SLC25A12. Este gen se produce con mayor frecuencia en las personas con autismo y sus familiares no tienen este trastorno. Los investigadores señalan que los impactos Autismo muchos genes diferentes, pero alguien con este gen específico tienen dos veces más riesgo de desarrollar ASD.

En 2007, la revista Scientific American publicó un artículo de investigación que abarca 19 países, 120 científicos, 50 instituciones y 1,168 familias. El informe fue publicado originalmente en la revista Nature Genetics. El uso de equipo especializado los investigadores escanearon el ADN en busca de variaciones en el ADN que podrían contribuir a ASD. Ellos encontraron variaciones significativas en neurexin 1 en el cromosoma 2 y también una cuestión de la secuencia en el cromosoma 11 (cubierto en un blog diferente).

¿Qué es neurexin 1? Este grupo de genes controla la codificación para las proteínas implicadas en la comunicación neurona. También asociado con la glutamina, el neurotransmisor responsable de la elevación de la actividad neuronal y el cableado del cerebro durante el desarrollo temprano, neurexin 1 se cree que está involucrado en la construcción de sinapsis y algunos enlaces que envían y reciben señales eléctricas. Se han encontrado algunos sujetos de este estudio para tener una deleción del gen neurexin 1.

En 2011 la investigación muy emocionante se dio a conocer por el American Journal of Human Genetics y se informará en la 61 ª Sociedad Americana de la Reunión Anual de Genética Humana. Medscape publicó un artículo sobre esta investigación de Canadá. Los científicos estudiaron a aproximadamente 2.275 sujetos y descubrieron que en cada individuo afectado por el síndrome de microdeleción en el Espectro del Autismo sufrió por una supresión parcial o total de una región específica en el cromosoma 2, llamado MBD5. Esta supresión no se ha encontrado en ninguno de los sujetos de control 7878 sin diagnóstico psiquiátrico. Otros síntomas de supresión MBD5 incluyen discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del habla significativa. El tamaño de la deleción se correlaciona directamente con la gravedad de estas manifestaciones. El equipo también encontró que esta supresión también impactos ARN. ARN es vital para llevar instrucciones de ADN a otras áreas del cuerpo. Las personas que sufren de ARN imparte sólo están funcionando en aproximadamente el 50% de su capacidad genética. Sus cuerpos sólo están utilizando la mitad de sus hojas de ruta. Este equipo espera para ayudar a mejorar la calidad de vida de los que sufren de esta supresión en particular a través de la investigación continua.

Para leer más sobre el cromosoma 2, por favor ver este video y artículo de PBS o de este documento por SFARI.

Sé que este artículo parece condensarse, pero hay un montón de información para absorber alrededor Cromosoma 2 Creo que esta investigación es muy interesante y puede ser muy beneficioso para su uso en ASD futuro y terapias relacionadas.

Por favor, me gusta en Facebook, añadirnos a tus círculos de Google+, o seguir nuestros tableros en Pinterest para obtener los mensajes más recientes del blog.

La Comprensión de la Genética: Y-Cromosoma

En los últimos años se ha convertido en menos información disponible sobre la participación del cromosoma Y en el autismo, pero no ha desaparecido por completo. Los investigadores solían creer que la prevalencia del varón de Autismo demostró que había defectos en el cromosoma Y, pero esta teoría fue abandonada ya que no explicó la población femenina autismo. Desde entonces la investigación se ha desplazado más hacia el cromosoma X. La Y no se ha olvidado por completo. Entonces, ¿cuál es la participación de la Y?

La Y En Familias

En 2012, la Fundación Simons Iniciativa de Investigación del Autismo (SFARI) publicó un artículo sobre el cromosoma Y. Según SFARI, autismo afecta cuatro veces más niños que niñas. El macho, o Y, cromosoma lleva un total de 60 genes. Como sabemos por el artículo cromosoma X, aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacen con la genética XXY y aproximadamente la misma cantidad de niños nacen con la genética XYY. Este cromosoma Y extra viene con deterioro similar al de Klinefelter (XXY). Citando un estudio de investigadores de Pediatría descubrió que la mitad del grupo con la genética XYY necesarias evaluaciones adicionales autismo. Otro artículo, citado por SFARI, que se encuentra en la revista Archives of Disease in Childhood, se llevó a cabo para evaluar los problemas de lenguaje y comunicación. De su grupo de prueba, el 19% de los genes XYY fueron diagnosticados con ASD, en comparación con 11% del grupo XXY. Estos dos estudios han llevado a concluir que SFARI una copia extra de genes Y aumenta significativamente el riesgo de autismo en un individuo.

SFARI nos lleva al cromosoma 16. Este cromosoma, ya sea por deleción o duplicación, se ha relacionado con un uno por ciento de la población ASD. Este cromosoma se encuentra tanto en el X y el Y genes. Curiosamente una variante del cromosoma 16 puede estar vinculada a otras enfermedades, como la obesidad. Otros dos cromosomas que se encuentran en el cromosoma Y están directamente vinculados con el autismo: NLGN4Y y USP9Y. Estos dos se han relacionado con trastornos del desarrollo retardo, convulsiones y una mala coordinación, entre otros.

Los Genes Asociados con el Autismo

Otro de los jugadores en el campo del autismo es el gen RORA. RORA es un gen dependiente de hormonas que actúa como un regulador maestro de otros genes. En 2011 se publicó un estudio que mostró que la testosterona y los estrógenos tienen efectos opuestos sobre RORA. Livescience.com publicó un artículo sobre este estudio. Según este artículo testosterona disminuye la capacidad de las células para activar el gen RORA, mientras que el estrógeno plantea la capacidad de las células. El profesor Hu, que vamos a discutir en un momento, propone que un alto nivel de testosterona fetal pone al feto en riesgo de desarrollar autismo. La investigación preliminar no muestra que bajo RORA causa autismo, pero se asocia. Deficiencia de RORA, por otra parte, puede explicar los efectos observados en el autismo. Una de las funciones del Rorà es proteger a las neuronas contra la inflamación y el estrés. La inflamación ha sido un gran teoría de la investigación en la comunidad de autismo últimamente. También es responsable de ayudar a mantener el ritmo circadiano del cuerpo o el ciclo de sueño / vigilia, lo que podría ayudar a explicar las alteraciones del sueño en el autismo. De acuerdo con el Dr. Hu individuos con autismo tienen niveles más bajos Rorà en su tejido cerebral, en comparación con el tejido cerebral típico.

En 2013, ASD Investigación publicó un artículo sobre RORA y Autismo. Dr. Hu profesor de bioquímica en la Universidad George Washington descubrió que RORA regula un gran número de genes asociados con el autismo. RORA parece desempeñar un papel en la regulación de andrógenos y estrógenos. Una producción mayor o menor producción de RORA parece afectar otros seis genes directamente relacionados con el autismo, una de ellas es otro gen NLGN. Esto puede contribuir a la sesgo masculino del espectro ASD.

Para leer más sobre el cromosoma 16 por favor, lea este artículo.

Para leer más sobre el papel de las hormonas sexuales en el autismo, por favor, lea este artículo.

Espero que esto ayude a darle un conocimiento básico del Cromosoma Y y gen RORA. Estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo. Para los temas más interesantes por favor, lea nuestro blog y síguenos en Facebook.

La Comprensión de la Genética: X-cromosoma

Como ustedes saben el cromosoma X tiene un papel en el sexo de un individuo. El cromosoma X es aportado por la madre o el padre, según el sexo del niño. Una niña tendrá la genética XX y un niño tendrá la genética XY. Mi familia tiene una historia de autismo que está recién descubierto. Mi hijo, Aiden, es el primer caso documentado y poco después de su diagnóstico de mi pequeño hermano, Will, fue diagnosticado con autismo. Ambos son de alto funcionamiento. No tengo autismo, mi hija, Haley, no muestra signos de autismo y no hay historia de autismo en la familia de mi marido. Creo que el autismo está relacionado con el lado femenino de mi familia, yo, mi madre, mi abuela materna, etc todos llevan el gen del autismo. Entonces, ¿qué son los números reales? ¿Cuán probable es que el cromosoma X contribuye al autismo?

Este código de color cuadro de la carta de flujo le ayudará a entender cómo el cromosoma X se comporta a través de múltiples generaciones.

Shared X

Vamos a explorar Autismo del cromosoma X. Acerca de un artículo publicado en 2007, citando un estudio de Newsday; los investigadores descubrieron que de portar el gen del autismo no presentan los rasgos de autismo a sí mismos, pero tienen un aproximado de 50% de probabilidades de transmitir el rasgo a sus hijos que la madre. La red IAN también ha publicado un estudio en incluir esta información. Nuevas teorías sugieren que el autismo es una "mutación espontánea" de la genética, pero IAN cita la fuerte historia familiar de algunas familias individuales. Además, sugieren que los hombres pueden ser portadores de autismo, pero si los hombres llevan los genes que son más propensos a mostrar los signos de autismo que las mujeres. IAN indica si cualquiera de los padres lleva la mutación que causa el autismo de sus hijos tendrán la oportunidad de 50/50 de heredar esa mutación. Una chica, que no muestra signos de autismo, aún puede llevar a la mutación y tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos. Su hija será mucho menos propensos a mostrar signos de autismo y así sucesivamente.

Este artículo hace referencia a SFARI un estudio de 2011 publicado originalmente en la revista Molecular Autism. Los investigadores han localizado un gen en el cromosoma X llamado TBL1X. Los investigadores funcionaron bajo la teoría de que el autismo está relacionado con el cromosoma X, debido a que el trastorno es aproximadamente cuatro veces más común en niños que en niñas. Desde niños sólo heredan un cromosoma X de varios estudios independientes han investigado las mutaciones en el cromosoma X en relación con el autismo. Este estudio incluyó a aproximadamente 5.856 personas de 1.456 familias con uno o más niños con autismo. Ellos encontraron una variante unido al gen TBL1X, pero sólo en varones con autismo.

También en 2011, en el 12 º Congreso Internacional de Genética Humana, la investigación fue presentada muestra que la supresión de una parte del gen TMLHE en el cromosoma X que se encuentra en un número estadístico significativo de varones con autismo. Esto es algo para sentirse satisfechos ya que los investigadores creen que el autismo asociado a la falta de TMLHE se puede prevenir o parcialmente reversible con la suplementación de la dieta adecuada. Es importante entender que la deficiencia TMLHE no es una causa común de autismo, los investigadores determinaron. Eliminación TMLHE se puede encontrar en desarrollo típico varones en una proporción de 1 de cada 350, pero la frecuencia de esta supresión fue aproximadamente 3 veces mayor en los varones autistas. En madres con diagnóstico de autismo también esta supresión se encontró en 6 de los 7 hermanos autistas tenido esta supresión. Este es un hallazgo muy importante y significativo. Los investigadores concluir que al menos 1 en aproximadamente 150 individuos con autismo tienen la supresión TMLHE.

¿Qué pasa con los estudios de gemelos? En 2012, la Universidad de Florida dio a conocer información sobre Genética y autismo; Ellos estiman que en el 80-85% de los casos de autistas tienen una causa desconocida o multifactorial. También estiman que el 3% son causa por un solo gen heredado y aproximadamente el 5% se debe a anomalías cromosómicas. Hacen frente a la relación genética con Autismo y citan a prueba a través de los estudios de gemelos. En los gemelos idénticos tanto la probabilidad de tener autismo es tan alta como 90%. Investigan aún más la alta recurrencia de autismo en parientes cercanos de las personas autistas. Para los padres de instancia o hermanos con autismo va a determinar un riesgo de aproximadamente 6.3% a un hermano o hijo. U de F también está de acuerdo en que el exceso de prevalencia masculina en autismo sugiere una contribución X-cromosoma.

Hay tres condiciones médicas con fuertes lazos con autismo que también tienen fuertes impactos en el cromosoma X: Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y el síndrome X frágil.

Síndrome de Turner: Este trastorno es una condición cromosómica que afecta a las mujeres. Síndrome de Turner está relacionada con el cromosoma X y es el resultado de una X faltante. Así que una niña con Turner tendrá una huella genética X en lugar de una genética XX. En algunos casos, la falta X estará parcialmente falta o simplemente reorganizado. La mayoría de los casos de Turner no se heredan. El síndrome de Turner comparte un fenotipo común con autismo. Los individuos con Turner tienen dificultad para reconocer el miedo en los rostros de los demás. Los individuos autistas parecen tener dificultad en la identificación de expresiones faciales. Los médicos de la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo (RAAN) están llevando a cabo nuevas investigaciones sobre esta basado en la información que se encuentra en la Unidad de Ciencias del Cerebro en el Instituto de Salud Infantil de Londres. Los médicos han descubierto una región en el cromosoma X que se relaciona con el fenotipo de reconocimiento facial. Por la investigación de este un rasgo de investigadores de Turner espera identificar qué y relacionar eso con autismo. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas.

Síndrome de Turner

Síndrome de Klienfelter: Esta es también una condición cromosómica que afecta a los hombres. Las personas normalmente tienen dos cromosomas sexuales, ya sea XX (niñas) o XY (varones), los que tienen Klienfelter tienen cromosomas sexuales XXY (hay una variante: XYY). Existe una copia de X adicional presente que interfiere con la producción de testosterona, junto con discapacidad intelectual y otros efectos fisiológicos. Los problemas de comportamiento en los que sufren de Klienfelter han sido asociados con el autismo. De acuerdo con Autismo Apertura aproximadamente uno de cada 10 diagnosticados con Klienfelter de también es diagnosticado con autismo. Esta es también una ocurrencia aleatoria sin cambios cromosómicos. Klienfelter de afecta aproximadamente 1 de cada 660 hombres.

Sindrome de Klienfelter 

Síndrome X Frágil: Esta condición genética puede causar una variedad de problemas de comportamiento al deterioro cognitivo. Los varones son los más afectados por este trastorno, pero también pueden afectar las hembras. X Frágil se hereda a través de los genes mutados en el cromosoma X. Aproximadamente 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 8,000 mujeres se ven afectadas por el Síndrome X Frágil. Aproximadamente el 15-33% de las personas con X frágil también tienen autismo, de acuerdo con la Fundación Nacional X Frágil, que representan aproximadamente el 2-6% de la comunidad de autismo. Cuando un individuo con X frágil también es diagnosticado con autismo, el autismo también es causada por la mutación en el gen X Frágil.

Sindrome X Fragil

Es importante entender que todas las personas con autismo no tiene una condición médica grave, como Turner, síndrome de Klinefelter o X Frágil, y no todo el mundo con estas condiciones tiene autismo. Es interesante correlacionar el autismo tiene impacto en el cromosoma X, que también influye en estos trastornos. Para leer más sobre el cromosoma X y el autismo le sugiero que lea este artículo de Social Cognitive and Affective Neuroscience.

Espero que esto le ayuda a entender el impacto del cromosoma X en el autismo y su potencial contribución a su caso. Con el entendimiento y la educación podemos seguir adelante.

Nosotros, en Héroes de Aiden, siempre estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo.

La comprensión de la Genética: Introducción a Cromosomas

La comprensión de la genética del autismo podría ser la clave para resolver los problemas dentro. Quiero explorar los diferentes cromosomas asociados con el autismo, pero ha ocurrido a mí que tengo que refrescarme en la biología básica. Así que me decidí a romper este gran problema en partes, para que sea más comprensible para todos.

Los genes son los rasgos que se transmiten a los hijos por sus padres. Los genes determinan el color del cabello, color de ojos, e incluso puede afectar el desarrollo de algunos trastornos. En total un ser humano puede tener aproximadamente 20.000-25.000 genes diferentes, todos ellos en cada célula del cuerpo humano. Todos los genes a lo largo de la totalidad de su cuerpo forman el genoma. Es posible que escuche referencia a los genetistas o la genética. La genética es el estudio de los genes y los genetistas son los científicos que estudian los genes.

Los genes se componen de patrones de DNA. El DNA se hizo utilizando sólo cuatro compuestos químicos. El enlace de los productos químicos de DNA entre sí formando una, escalera de torsión apretada conocido como una doble hélice. Toda esta escalera crea una hebra, o cromosoma.

DNA hace Cromosomas

Entonces, ¿qué es un cromosoma? Un cromosoma es un espagueti como la estructura que lleva toda la información necesaria para las células para crear un organismo completo. Usted, por ejemplo, es un organismo. Cromosoma'S están completamente formados por genes. De vivir en el núcleo de una célula de cromosomas y se puede encontrar en cada célula de su cuerpo. Siempre he pensado en el núcleo de la célula como el cerebro de la célula. El cromosoma de lo general se encuentran en pares, hay aproximadamente 46 filamentos cromosómicos (23 pares) en la célula humana. Cuando una célula se divide estas cadenas se repiten dentro de cada nueva célula.

                                           

                                         Human Cell                                        Chromosomes

Cromosomas y DNA obtienen todo su trabajo realizado a través de proteínas de la célula. Los genes son las instrucciones por las que las proteínas se hacen a través de un código especial. El cuerpo traduce estos códigos para ayudar a que los diferentes tipos de aminoácidos en el cuerpo.

¿Qué cromosomas efecto autismo? Hasta ahora he encontrado la investigación en el cromosoma X, 2, 7, 15, 16, y 17 Estoy seguro de que encontraré a los demás como nos sumergimos más en esta área de estudio. Por favor, tenga en cuenta que no soy un médico o genetista. Simplemente soy curioso y esta es mi comprensión de los cromosomas.

Para más en la lectura de profundidad en los cromosomas por favor consulte este artículo. No dude en visitarnos en Facebook.

El Autismo y la Enfermedad Autoinmune

Recientemente he conocido a otra madre, a través de Facebook, que tiene un trastorno autoinmune y tiene un hijo autista. Me entró curiosidad, ya que yo también tengo un trastorno autoinmune y un niño autista. Empecé a investigar una posible relación entre las enfermedades autoinmunes y el autismo. Lo que encontré fue increíblemente interesante.

Medicina Net define la enfermedad autoinmune como una "enfermedad que se produce cuando los tejidos del cuerpo son atacados por su propio sistema inmunológico". Enfermedad autoinmune es más frecuente en mujeres que en hombres y esto tal vez vinculado a la función del estrógeno desempeña en el sistema inmunológico. De acuerdo con Salud de la Mujer de aproximadamente 23.5 millones de estadounidenses sufren de algún tipo de enfermedad autoinmune. Algunos ejemplos de enfermedades autoinmunes son el lupus, tiroiditis, artritis reumatoide, diabetes tipo 1, la fibrosis pulmonar, etc personalmente he tener artritis psoriásica.

En 2013 un estudio de aproximadamente 2,700 madres y niños fue publicado en Molecular Psychiatry. Se encontró que aproximadamente una de cada diez mujeres, que tienen un niño con autismo, tienen moléculas inmunes en su torrente sanguíneo que reaccionan con las proteínas del cerebro. En estudios con animales, los investigadores han encontrado que la exposición prenatal a los tipos específicos de moléculas inmunes, anticuerpos, contribuye fuertemente a la conducta social alterada. Los anticuerpos ayudan al sistema inmunitario a reconocer y combatir las bacterias y los virus. Los investigadores creen que estos anticuerpos no dañan el cerebro de la madre porque ella les produce y el cerebro filtra la mayor parte de estos anticuerpos a cabo. Un cerebro fetal puede no ser capaz de filtrar estos anticuerpos a cabo con eficacia, por lo tanto, lo que puede causar daños en forma de autismo. Esto es probable que sea evidencia para apoyar lo que los científicos han sospechado durante mucho tiempo, que las mujeres que tienen la enfermedad autoinmune tienen más probabilidades de tener hijos con autismo.

El cerebro filtra anticuerpos a través de la barrera hematoencefálica (BBB). Esta capa semi-permeable alrededor de los vasos sanguíneos en el cráneo y en el cerebro sólo permite que ciertas células en el cerebro. Las funciones de BBB para proteger el cerebro de "sustancias extrañas", protege al cerebro de las hormonas y los neurotransmisores y el mantenimiento de un entorno de cerebro constante. Para obtener más información sobre la acreditación consulte Neurociencia para los niños o ABC Ciencia.

Entonces, ¿podría ser posible que una parte de la comunidad de autismo está sufriendo de una enfermedad inflamatoria? The New York Times ha vulnerado este mismo tema en su artículo de agosto de 2012: un trastorno inmunológico en la raíz de autismo. En este artículo se estima que aproximadamente un tercio de la comunidad autismo sufre de una inflamación del cerebro, que indica que el sistema inmune en un individuo autista falla para apagar los anticuerpos de respuesta de lucha con regularidad. Ellos específicamente citan un estudio de investigación de Dinamarca, indicando que la infección de la madre, con la enfermedad autoinmune, durante el embarazo aumenta enormemente las posibilidades de autismo en su bebé. El artículo del New York Times estima que el diagnóstico de la madre de la AR aumenta su riesgo de bebés ASD en aproximadamente un 80% y su diagnóstico de enfermedad celíaca se incrementará el riesgo de TEA en un 350%.

El estudio de 2009, publicado en Pediatrics, y situado por New York Times se llevó a cabo en Dinamarca. Los investigadores estudiaron a niños nacidos en Dinamarca desde 1993-2004, que ascendieron a aproximadamente 680.000 personas. A continuación, se centró específicamente en los niños diagnosticados con Trastorno del Espectro Autista. Luego, los investigadores se centraron en los 26 trastornos autoinmunes diferentes en los padres o hermanos no afectados. ¿Qué encontraron? Ellos encontraron fuertes vínculos entre la diabetes tipo 1 y ASD, así como la AR en las madres y los ASD. También encontraron la primera asociación entre ASD y la enfermedad celíaca no tratada en las madres. Este estudio encontró específicamente que las madres juegan un papel importante en la historia de las enfermedades autoinmunes y el autismo, más que los padres. Esto lleva a los investigadores a la hipótesis de que el riesgo de ASD se incrementa en los hijos de madres con trastorno autoinmune debido a las condiciones del entorno fetal.

Esta investigación está en curso, pero está claro que hay fuertes vínculos con autismo y trastornos autoinmunes. Esto es de ninguna manera insinuando que los trastornos autoinmunes son la única causa de autismo, pero en algunos casos podría ser. Creo que este enlace es muy interesante y es algo que debe ser considerado y discutido entre las mujeres que desean tener hijos, también sufre de trastorno autoinmune, y sus médicos tratantes. Yo, de ninguna manera, estoy insinuando que estas mujeres no deberían tener hijos. Los niños son una bendición absoluta que debe ser disfrutado por todo el mundo dispuestos a someterse a ese camino. Lo que estoy diciendo es este grupo de mujeres debe ser educado en todos los factores de riesgo asociados a su enfermedad y embarazo, para incluir la posibilidad de autismo.

Si yo hubiera sabido que mi trastorno autoinmune podría contribuir al autismo, iba yo todavía he llevado un embarazo? Absolutamente. En el momento de mi embarazo con Aiden e incluso con mi hija, Haley, yo no sabía que tenía artritis psoriásica, pero tuve la psoriasis durante años. Yo, personalmente, desde que era una niña sintió el fuerte deseo de ser madre. Me habría apreciado saber los factores de riesgo mi psoriasis podría haber jugado en mi hijo.

Si usted está disfrutando de este u otros blogs, por favor síganos en Facebook. Estamos aquí para ayudarle en su viaje autismo.